Генетический автостоп , также называемый генетическим драфтом или эффектом автостопа , [1] — это когда аллель меняет частоту не потому, что он сам находится под действием естественного отбора , а потому, что он находится рядом с другим геном, который подвергается избирательной проверке и находится в той же ДНК. цепь. Когда один ген проходит избирательную проверку, любые другие близлежащие полиморфизмы , находящиеся в неравновесии по сцеплению , также будут иметь тенденцию изменять частоты своих аллелей . [2] Выборочные зачистки происходят, когда вновь возникающие (и, следовательно, все еще редкие) мутации являются полезными и увеличиваются в частоте. Нейтральные или даже слегка вредные аллели, оказавшиеся рядом на хромосоме, «путешествующей автостопом» вместе с подметанием. Напротив, воздействие на нейтральный локус из-за неравновесия по сцеплению с вновь появившимися вредными мутациями называется фоновым отбором . И генетический автостоп, и фоновый отбор представляют собой стохастические (случайные) эволюционные силы, подобные генетическому дрейфу . [3]
Термин «автостоп» был придуман в 1974 году Мейнардом Смитом и Джоном Хэем. [1] Впоследствии это явление изучали Джон Х. Гиллеспи и другие. [4]
Автостоп происходит, когда полиморфизм находится в неравновесии по сцеплению со вторым локусом, который подвергается выборочной проверке. Частота аллеля, связанного с адаптацией, будет увеличиваться, в некоторых случаях до тех пор, пока не закрепится в популяции. Частота другого аллеля, связанного с невыгодной версией, будет уменьшаться, в некоторых случаях вплоть до исчезновения . [5] [6] В целом, автостоп уменьшает количество генетических вариаций. Мутация автостопщика ( или мутация пассажира в биологии рака) сама по себе может быть нейтральной, полезной или вредной. [7]
Рекомбинация может прервать процесс генетического автостопа, прекратив его до того, как нейтральный или вредный аллель автостопа зафиксируется или исчезнет. [6] Чем ближе полиморфизм автостопа к отбираемому гену, тем меньше возможностей для возникновения рекомбинации. Это приводит к уменьшению генетической изменчивости вблизи селективной выборки, расположенной ближе к выбранному участку. [8] Этот шаблон полезен для использования популяционных данных для обнаружения выборочных выборок и, следовательно, для определения того, какие гены подвергались совсем недавнему отбору.
И генетический дрейф , и генетический драфт являются случайными эволюционными процессами, т.е. они действуют стохастически и таким образом, который не коррелирует с отбором в рассматриваемом гене. Дрейф — это изменение частоты аллеля в популяции вследствие случайной выборки в каждом поколении. [9] Драфт — это изменение частоты аллели из-за случайности того, с какими другими ненейтральными аллелями он встречается в ассоциации .
Если предположить, что генетический дрейф является единственной эволюционной силой, действующей на аллель, то после одного поколения во многих реплицированных идеализированных популяциях , каждая из которых имеет размер N, каждая из которых начинается с частот аллелей p и q, вновь добавленная дисперсия в частоте аллелей между этими популяциями (т. е. степень случайности результата) составляет . [3] Это уравнение показывает, что эффект генетического дрейфа сильно зависит от размера популяции, определяемого как фактическое количество особей в идеализированной популяции . Генетический драфт приводит к поведению, аналогичному приведенному выше уравнению, но с эффективным размером популяции , который может не иметь никакого отношения к фактическому количеству особей в популяции. [3] Вместо этого эффективный размер популяции может зависеть от таких факторов, как скорость рекомбинации, а также частота и сила полезных мутаций. Увеличение дисперсии между повторными популяциями за счет дрейфа является независимым, тогда как при драфте оно автокоррелируется, т.е. если частота аллеля повышается из-за генетического дрейфа, не содержащего информации о следующем поколении, тогда как если она повышается из-за генетического драфта, то , в следующем поколении он скорее повысится, чем упадет. [9] Генетический проект генерирует частотный спектр аллелей, отличный от генетического дрейфа. [10]
Y -хромосома не подвергается рекомбинации , что делает ее особенно склонной к фиксации вредных мутаций автостопом. Это было предложено как объяснение того, почему в Y-хромосоме так мало функциональных генов. [11]
Автостоп необходим для того, чтобы эволюция с более высокой скоростью мутаций была благоприятствована естественным отбором по эволюционности . Гипотетический мутатор М увеличивает общую скорость мутаций в области вокруг него. Из-за увеличения частоты мутаций соседний аллель A может мутировать в новый, выгодный аллель A*.
--M------A-- -> --M------A*--
Особь, в которой лежит эта хромосома, теперь будет иметь селективное преимущество перед другими особями этого вида, поэтому аллель А* распространится по популяции посредством обычных процессов естественного отбора . М из-за своей близости к А* будет перенесен в общую популяцию. Этот процесс работает только тогда, когда M очень близок к аллелю, в котором он мутировал. Большее расстояние увеличит вероятность рекомбинации, отделяющей М от А*, оставив М один на один с любыми вредными мутациями, которые он мог вызвать. По этой причине обычно ожидается, что эволюция мутаторов произойдет в основном у бесполых видов, у которых рекомбинация не может нарушить неравновесие по сцеплению. [12]
Нейтральная теория молекулярной эволюции предполагает, что большинство новых мутаций либо вредны (и быстро устраняются отбором), либо нейтральны, и очень немногие из них являются адаптивными. Также предполагается, что поведение частот нейтральных аллелей можно описать с помощью математики генетического дрейфа. Таким образом, генетическое путешествие автостопом рассматривается как серьезный вызов нейтральной теории и объяснение того, почему полногеномные версии теста Макдональда-Крейтмана, по-видимому, указывают на высокую долю мутаций, которые фиксируются по причинам, связанным с отбором. [13]
