Гены SOX (родственные SRY гены HMG-бокса ) кодируют семейство транскрипционных факторов , которые связываются с малой бороздкой ДНК, и принадлежат к суперсемейству генов , характеризующихся гомологичной последовательностью , называемой HMG-бокс (для группы с высокой подвижностью). ). Этот блок HMG представляет собой ДНК-связывающий домен , который высоко консервативен у всех эукариотических видов. Гомологи были идентифицированы у насекомых, нематод, амфибий, рептилий, птиц и ряда млекопитающих.между видами сохраняется лишь несколько аминокислот .
Гены Sox определяются как содержащие блок HMG гена, участвующего в определении пола, называемого SRY , который находится на Y-хромосоме . У человека и мышей присутствует 20 генов SOX, а у дрозофилы - 8. Почти все гены Sox демонстрируют по крайней мере 50% аминокислотное сходство с блоком HMG у Sry. Семейство разделено на подгруппы согласно гомологии внутри домена HMG и других структурных мотивов, а также согласно функциональным анализам. [1]
Семья Сокс, важная для развития, не имеет единой функции, и многие члены обладают способностью регулировать несколько различных аспектов развития. Хотя многие гены Sox участвуют в определении пола, некоторые из них также важны для таких процессов, как развитие нейронов . Например, Sox2 и Sox3 участвуют в переходе эпителиальных гранулярных клеток мозжечка в мигрирующее состояние. Sox 2 также является фактором транскрипции, обеспечивающим поддержание плюрипотентности как в ранних эмбрионах, так и в ES-клетках. [2] Затем гранулярные клетки дифференцируются в гранулярные нейроны, причем в этом процессе участвует Sox11. [3] Считается, что некоторые гены Sox могут быть полезны при ранней диагностике опухолей головного мозга у детей благодаря последовательной экспрессии в мозжечке, что делает их мишенью для серьезных исследований.
Белки Sox связываются с последовательностью WWCAAW и подобными последовательностями ( W=A или T ). Они обладают слабой специфичностью связывания и необычно низким сродством к ДНК. Гены Sox родственны группе генов Tcf/Lef1 , которые также содержат группу с высокой подвижностью, специфичную для последовательности, и имеют аналогичную специфичность последовательности (примерно TWWCAAAG). [4]
Гены Sox подразделяются на группы. Гены Sox из разных групп имеют мало общего за пределами ДНК-связывающего домена. У мыши и человека членами групп являются: [5]