Подавление экспрессии генов — это регуляция экспрессии генов в клетке с целью предотвращения экспрессии определенного гена . [1] [2] Подавление экспрессии генов может происходить как во время транскрипции , так и во время трансляции и часто используется в исследованиях. [1] [2] В частности, методы, используемые для подавления генов, все чаще используются для создания терапевтических средств для борьбы с раком и другими заболеваниями, такими как инфекционные заболевания и нейродегенеративные расстройства .
Заглушение генов часто считается тем же самым, что и выключение генов . [3] [4] Когда гены замолкают, их экспрессия снижается. [3] [4] Напротив, когда гены вырубаются, они полностью стираются из генома организма и, таким образом, не имеют экспрессии. [3] [4] Заглушение генов считается механизмом выключения генов, поскольку методы, используемые для выключения генов, такие как РНК-интерференция , CRISPR или siRNA , обычно снижают экспрессию гена по крайней мере на 70%, но не устраняют его [ нужна ссылка ] . Методы, использующие выключение генов, часто считаются лучшими, чем выключение генов [ нужна ссылка ], поскольку они позволяют исследователям изучать основные гены, которые необходимы для выживания животных моделей и не могут быть удалены. Кроме того, они дают более полное представление о развитии заболеваний, поскольку заболевания, как правило, связаны с генами, которые имеют сниженную экспрессию. [3]
Антисмысловые олигонуклеотиды были открыты в 1978 году Полом Замечником и Мэри Стивенсон. [5] Олигонуклеотиды , которые представляют собой короткие фрагменты нуклеиновых кислот , связываются с комплементарными целевыми молекулами мРНК при добавлении в клетку. [5] [6] Эти молекулы могут состоять из одноцепочечной ДНК или РНК и обычно имеют длину 13–25 нуклеотидов. [6] [7] Антисмысловые олигонуклеотиды могут влиять на экспрессию генов двумя способами: используя механизм, зависящий от РНКазы H , или используя механизм стерической блокировки. [6] [7] Олигонуклеотиды, зависящие от РНКазы H, вызывают деградацию целевых молекул мРНК , в то время как олигонуклеотиды, блокирующие стерическую блокировку , предотвращают трансляцию молекулы мРНК. [6] [7] Большинство антисмысловых препаратов действуют через механизм, зависящий от РНКазы H, в котором РНКаза H гидролизует цепь РНК гетеродуплекса ДНК/РНК . [6] [7] экспрессия. [6]
Рибозимы — это каталитические молекулы РНК, используемые для ингибирования экспрессии генов . Эти молекулы работают, расщепляя молекулы мРНК , по сути, подавляя гены, которые их производят. Сидни Альтман и Томас Чех впервые открыли каталитические молекулы РНК, рибозимы РНКазы P и интрона группы II в 1989 году и получили Нобелевскую премию за свое открытие. [8] [9] Существует несколько типов мотивов рибозимов, включая рибозимы молотоголового , шпилечного , вируса гепатита дельта , группы I , группы II и рибозимы РНКазы P. Мотивы рибозимов молотоголового, шпилечного и вируса гепатита дельта (HDV) обычно встречаются в вирусах или вироидных РНК. [8] Эти мотивы способны самостоятельно расщеплять специфическую фосфодиэфирную связь на молекуле мРНК. [8] Низшие эукариоты и некоторые бактерии содержат рибозимы группы I и группы II. [8] Эти мотивы могут самосращиваться путем расщепления и присоединения фосфодиэфирных связей. [8] Последний мотив рибозима, рибозим РНКазы P, обнаружен в Escherichia coli и известен своей способностью расщеплять фосфодиэфирные связи нескольких предшественников тРНК при присоединении к белковому кофактору. [8]
Общий каталитический механизм, используемый рибозимами, похож на механизм, используемый протеинрибонуклеазами . [ 10] Эти каталитические молекулы РНК связываются с определенным сайтом и атакуют соседний фосфат в остове РНК своим 2' кислородом, который действует как нуклеофил , что приводит к образованию расщепленных продуктов с 2'3'-циклическим фосфатом и 5' гидроксильным концом. [10] Этот каталитический механизм все чаще используется учеными для выполнения специфического для последовательности расщепления целевых молекул мРНК. Кроме того, предпринимаются попытки использовать рибозимы для производства терапевтических средств для подавления генов, которые будут подавлять гены, ответственные за возникновение заболеваний. [11]
РНК-интерференция ( РНКi ) — это естественный процесс, используемый клетками для регуляции экспрессии генов. Он был открыт в 1998 году Эндрю Файром и Крейгом Мелло , которые получили Нобелевскую премию за свое открытие в 2006 году. [12] Процесс подавления генов сначала начинается с проникновения двухцепочечной молекулы РНК (dsRNA) в клетку, что запускает путь РНКi. [12] Затем двухцепочечная молекула разрезается на небольшие двухцепочечные фрагменты ферментом под названием Dicer . [12] Эти небольшие фрагменты, которые включают малые интерферирующие РНК (siRNA) и микроРНК (miRNA) , имеют длину приблизительно 21–23 нуклеотида. [12] [13] Фрагменты интегрируются в многосубъединичный белок, называемый комплексом подавления, индуцированным РНК , который содержит белки Argonaute , которые являются важными компонентами пути РНКi. [12] [13] Одна цепь молекулы, называемая «направляющей» цепью, связывается с RISC, в то время как другая цепь, известная как «пассажирская» цепь, деградирует. [12] [13] Направляющая или антисмысловая цепь фрагмента, которая остается связанной с RISC, направляет специфичное для последовательности подавление целевой молекулы мРНК. [13] Гены могут быть подавлены молекулами siRNA, которые вызывают эндонуклеатическое расщепление целевых молекул мРНК, или молекулами miRNA, которые подавляют трансляцию молекулы мРНК. [13] При расщеплении или трансляционной репрессии молекул мРНК гены, которые их образуют, становятся по существу неактивными. [12] Считается, что РНК-интерференция развилась как клеточный защитный механизм от захватчиков, таких как РНК-вирусы , или для борьбы с пролиферацией транспозонов в ДНК клетки. [12] Как РНК-вирусы, так и транспозоны могут существовать в виде двухцепочечной РНК и приводить к активации РНК-интерференции. [12] В настоящее время siRNA широко используются для подавления экспрессии определенных генов и оценки функции генов . Компании, использующие этот подход, включают Alnylam , Sanofi , [14] Arrowhead, Discerna, [15] и Persomics , [16] и другие.
Три основных нетранслируемых региона (3'UTR) матричных РНК (мРНК) часто содержат регуляторные последовательности, которые посттранскрипционно вызывают подавление генов. Такие 3'-UTR часто содержат как сайты связывания для микроРНК (миРНК), так и для регуляторных белков . Связываясь с определенными сайтами в пределах 3'-UTR, большое количество определенных микроРНК снижают экспрессию генов своих конкретных целевых мРНК, либо ингибируя трансляцию, либо напрямую вызывая деградацию транскрипта, используя механизм, аналогичный РНК-интерференции (см. МикроРНК ). 3'-UTR также может иметь области сайленсера, которые связывают белки-репрессоры, которые ингибируют экспрессию мРНК. [ необходима цитата ]
3'-UTR часто содержит элементы ответа микроРНК (MRE) . MRE — это последовательности, с которыми связываются miRNA и вызывают подавление генов. Это преобладающие мотивы в 3'-UTR. Среди всех регуляторных мотивов в 3'-UTR (например, включая области сайленсера) MRE составляют около половины мотивов. [ необходима цитата ]
По состоянию на 2014 год веб-сайт miRBase [17] архив последовательностей и аннотаций miRNA, перечислил 28 645 записей в 233 биологических видах. Из них 1 881 miRNA находились в аннотированных локусах miRNA человека. Было предсказано, что каждая miRNA имеет в среднем около четырехсот целевых мРНК (что приводит к подавлению генов нескольких сотен генов). [18] Фрейдман и др. [18] подсчитали, что >45 000 целевых участков miRNA в пределах 3'UTR человеческой мРНК сохраняются выше фоновых уровней, и >60% генов, кодирующих белки человека, находились под селективным давлением для поддержания спаривания с miRNA. [ необходима ссылка ]
Прямые эксперименты показывают, что одна miRNA может снизить стабильность сотен уникальных мРНК. [19] Другие эксперименты показывают, что одна miRNA может подавлять выработку сотен белков, но это подавление часто является относительно мягким (менее чем в 2 раза). [20] [21]
Эффекты нарушения регуляции экспрессии генов микроРНК, по-видимому, важны при раке. [22] Например, при раке желудочно-кишечного тракта было идентифицировано девять микроРНК, которые были эпигенетически изменены и эффективно подавляли ферменты репарации ДНК. [23]
Эффекты нарушения регуляции экспрессии генов микроРНК также, по-видимому, важны при нейропсихиатрических расстройствах, таких как шизофрения, биполярное расстройство, большая депрессия, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и расстройства аутистического спектра. [24] [25] [26]
Методы подавления генов широко использовались исследователями для изучения генов, связанных с расстройствами. К таким расстройствам относятся рак , инфекционные заболевания , респираторные заболевания и нейродегенеративные расстройства . В настоящее время подавление генов также используется в усилиях по открытию лекарств, таких как синтетическая летальность , высокопроизводительный скрининг и миниатюризированные скрининги РНК-интерференции. [ необходима цитата ]
Интерференция РНК использовалась для подавления генов, связанных с несколькими видами рака. В исследованиях in vitro хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) siRNA использовалась для расщепления белка слияния BCR-ABL , который предотвращает связывание препарата Gleevec ( иматиниб ) с раковыми клетками. [27] Расщепление белка слияния уменьшило количество трансформированных гемопоэтических клеток, которые распространились по всему организму, за счет повышения чувствительности клеток к препарату. [27] Интерференция РНК также может использоваться для нацеливания на определенные мутанты. Например, siRNA были способны специфически связываться с молекулами супрессора опухолей p53, содержащими единственную точечную мутацию , и разрушать ее, оставляя супрессор дикого типа нетронутым. [28]
Рецепторы, вовлеченные в митогенные пути, которые приводят к увеличению производства раковых клеток, также были нацелены молекулами siRNA. Хемокиновый рецептор 4 (CXCR4) , связанный с пролиферацией рака молочной железы, был расщеплен молекулами siRNA, что уменьшило количество делений, обычно наблюдаемых раковыми клетками. [29] Исследователи также использовали siRNA для избирательной регуляции экспрессии генов, связанных с раком. Антиапоптотические белки, такие как кластерин и сурвивин , часто экспрессируются в раковых клетках. [30] [31] Кластерин и сурвивин-таргетирующие siRNA использовались для уменьшения количества антиапоптотических белков и, таким образом, повышения чувствительности раковых клеток к химиотерапевтическому лечению. [30] [31] Исследования in vivo также все чаще используются для изучения потенциального использования молекул siRNA в терапии рака. Например, было обнаружено, что мыши, которым были имплантированы клетки аденокарциномы толстой кишки, выживали дольше, когда клетки предварительно обрабатывались siRNA, нацеленными на B-катенин в раковых клетках. [32]
Вирусные гены и гены хозяина, которые необходимы вирусам для репликации или проникновения в клетку, или которые играют важную роль в жизненном цикле вируса, часто являются мишенями противовирусной терапии. РНК-интерференция использовалась для нацеливания генов при нескольких вирусных заболеваниях, таких как вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) и гепатит . [33] [34] В частности, siRNA использовалась для подавления первичного рецептора хемокина 5 ВИЧ (CCR5). [35] Это предотвратило проникновение вируса в лимфоциты периферической крови человека и первичные гемопоэтические стволовые клетки. [35] [36] Похожая техника использовалась для уменьшения количества обнаруживаемого вируса в клетках, инфицированных гепатитом B и C. При гепатите B подавление siRNA использовалось для нацеливания на поверхностный антиген вируса гепатита B и приводило к уменьшению количества вирусных компонентов. [37] Кроме того, методы siRNA, используемые при гепатите C, смогли снизить количество вируса в клетке на 98%. [38] [39]
РНК-интерференция используется в коммерческих целях для борьбы с вирусными заболеваниями растений уже более 20 лет (см. Устойчивость растений к болезням ). В 1986–1990 годах были опубликованы многочисленные примеры «резистентности, опосредованной белками оболочки» против вирусов растений, до того, как была открыта РНК-интерференция. [40] В 1993 году работа с вирусом гравировки табака впервые продемонстрировала, что организмы-хозяева могут нацеливаться на определенные вирусы или последовательности мРНК для деградации, и что эта активность является механизмом, лежащим в основе некоторых примеров резистентности к вирусам у трансгенных растений. [41] [42] Открытие малых интерферирующих РНК (определяющего фактора специфичности в РНК-опосредованном подавлении генов) также использовало вызванное вирусом посттранскрипционное подавление генов у растений. [43] К 1994 году были созданы трансгенные сорта тыквы, экспрессирующие гены белков оболочки из трех различных вирусов, что обеспечило гибриды тыквы с подтвержденной в полевых условиях мультивирусной устойчивостью, которая остается в коммерческом использовании в настоящее время. Линии картофеля, экспрессирующие вирусные репликазные последовательности, которые придают устойчивость к вирусу скручивания листьев картофеля, продавались под торговыми наименованиями NewLeaf Y и NewLeaf Plus и были широко приняты в коммерческом производстве в 1999–2001 годах, пока корпорация McDonald's не решила не покупать ГМ- картофель, а Monsanto не решила закрыть свой картофельный бизнес NatureMark. [44] Другой часто цитируемый пример устойчивости к вирусам, опосредованный подавлением генов, касается папайи, где гавайская индустрия папайи была спасена устойчивой к вирусам ГМ-папайей, произведенной и лицензированной университетскими исследователями, а не крупной корпорацией. [45] Эти папайи также остаются в употреблении в настоящее время, хотя и не без значительного общественного протеста, [46] [47] что заметно менее очевидно в медицинском использовании подавления генов.
Методы подавления генов также использовались для нацеливания на другие вирусы, такие как вирус папилломы человека , вирус Западного Нила и вирус Тулейна. Ген E6 в образцах опухолей, полученных от пациентов с вирусом папилломы человека, был направлен и, как было обнаружено, вызывал апоптоз в инфицированных клетках. [48] Векторы экспрессии плазмидных siRNA, используемые для нацеливания на вирус Западного Нила, также были способны предотвращать репликацию вирусов в клеточных линиях. [49] Кроме того, было обнаружено, что siRNA успешно предотвращает репликацию вируса Тулейна, части семейства вирусов Caliciviridae , путем нацеливания как на его структурные, так и на неструктурные гены. [50] При нацеливании на ген NTPase было показано, что одна доза siRNA за 4 часа до заражения контролирует репликацию вируса Тулейна в течение 48 часов после заражения, снижая титр вируса до 2,6 логарифма. [50] Хотя вирус Тулейна является видоспецифичным и не поражает людей, было показано, что он тесно связан с человеческим норовирусом , который является наиболее распространенной причиной острых гастроэнтеритов и вспышек пищевых заболеваний в Соединенных Штатах. [51] Человеческие норовирусы печально известны тем, что их трудно изучать в лабораторных условиях, но вирус Тулейна предлагает модель, с помощью которой можно изучать это семейство вирусов для клинической цели разработки методов лечения, которые можно использовать для лечения заболеваний, вызванных человеческим норовирусом. [ необходима цитата ]
В отличие от вирусов, бактерии не так восприимчивы к подавлению siRNA. [52] Это во многом связано с тем, как бактерии размножаются. Бактерии размножаются вне клетки-хозяина и не содержат необходимого механизма для функционирования РНК-интерференции. [52] Однако бактериальные инфекции все еще можно подавить с помощью siRNA, воздействуя на гены хозяина, которые участвуют в иммунном ответе, вызванном инфекцией, или на гены хозяина, участвующие в опосредовании проникновения бактерий в клетки. [52] [53] Например, siRNA использовалась для снижения количества провоспалительных цитокинов, экспрессируемых в клетках мышей, получавших липополисахарид (LPS) . [52] [54] Снижение экспрессии воспалительного цитокина, фактора некроза опухоли α (TNFα) , в свою очередь, вызвало снижение септического шока, испытываемого мышами, получавшими LPS. [54] Кроме того, siRNA была использована для предотвращения проникновения бактерий Psueomonas aeruginosa в эпителиальные клетки легких мышей путем подавления гена кавеолина-2 (CAV2). [55] Таким образом, хотя бактерии не могут быть напрямую направлены на механизмы siRNA, они все равно могут быть затронуты siRNA, когда направлены на компоненты, участвующие в бактериальной инфекции. [ необходима цитата ]
Рибозимы, антисмысловые олигонуклеотиды и совсем недавно РНК-интерференция использовались для нацеливания молекул мРНК, вовлеченных в астму . [53] [56] Эти эксперименты показали, что siRNA может использоваться для борьбы с другими респираторными заболеваниями, такими как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) и муковисцидоз . [53] ХОБЛ характеризуется гиперплазией бокаловидных клеток и гиперсекрецией слизи . [57] Было обнаружено, что секреция слизи снижается, когда трансформирующий фактор роста (TGF)-α был нацелен на siRNA в эпителиальных клетках дыхательных путей человека NCI-H292 . [58] Помимо гиперсекреции слизи, для ХОБЛ и астмы характерны хроническое воспаление и повреждение легочной ткани. Считается, что трансформирующий фактор роста TGF-β играет роль в этих проявлениях. [59] [60] В результате, когда интерферон (IFN)-γ использовался для подавления TGF-β, фиброз легких, вызванный повреждением и рубцеванием легочной ткани, был улучшен. [61] [62]
Болезнь Хантингтона (БХ) является результатом мутации в гене хантингтина , которая вызывает избыток повторов CAG. [63] Затем ген образует мутировавший белок хантингтина с полиглутаминовыми повторами вблизи аминоконца . [64] Это заболевание неизлечимо и, как известно, вызывает двигательные, когнитивные и поведенческие дефициты. [65] Исследователи рассматривают подавление генов как потенциальный терапевтический метод для БХ. [ необходима цитата ]
Заглушение генов может быть использовано для лечения HD путем воздействия на мутантный белок хантингтина. Мутантный белок хантингтина был нацелен посредством заглушения генов, которое является аллель-специфичным, с использованием аллель-специфичных олигонуклеотидов . В этом методе антисмысловые олигонуклеотиды используются для воздействия на полиморфизм отдельных нуклеотидов (SNP) , которые представляют собой изменения отдельных нуклеотидов в последовательности ДНК, поскольку было обнаружено, что у пациентов с HD есть общие SNP, связанные с мутантным аллелем хантингтина. Было обнаружено, что приблизительно 85% пациентов с HD могут быть охвачены при воздействии на три SNP. Кроме того, когда антисмысловые олигонуклеотиды использовались для воздействия на SNP, связанный с HD, у мышей наблюдалось 50% снижение мутантного белка хантингтина. [63]
Неаллель-специфическое подавление генов с использованием молекул siRNA также использовалось для подавления мутантных белков хантингтина. Благодаря этому подходу вместо нацеливания SNP на мутировавшем белке нацеливаются все нормальные и мутировавшие белки хантингтина. При исследовании на мышах было обнаружено, что siRNA может снизить нормальные и мутантные уровни хантингтина на 75%. На этом уровне они обнаружили, что у мышей улучшился двигательный контроль и увеличилась выживаемость по сравнению с контрольной группой. [63] Таким образом, методы подавления генов могут оказаться полезными при лечении HD.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , также называемый болезнью Лу Герига, является заболеванием двигательных нейронов , которое поражает головной и спинной мозг . Заболевание вызывает дегенерацию двигательных нейронов , что в конечном итоге приводит к гибели нейронов и мышечной дегенерации. [66] Было обнаружено, что сотни мутаций в гене супероксиддисмутазы Cu/Zn (SOD1) вызывают БАС. [67] Для подавления мутанта SOD1, характерного для БАС, использовалось подавление гена. [67] [68] В частности, молекулы siRNA успешно использовались для нацеливания на мутантный ген SOD1 и снижения его экспрессии посредством подавления аллель-специфического гена. [67] [69]
Существует несколько проблем, связанных с терапией подавления генов, включая доставку и специфичность для целевых клеток. Например, для лечения нейродегенеративных расстройств молекулы для перспективной терапии подавления генов должны быть доставлены в мозг. Гематоэнцефалический барьер затрудняет доставку молекул в мозг через кровоток, предотвращая прохождение большинства молекул, которые вводятся или всасываются в кровь. [63] [64] Таким образом, исследователи обнаружили, что они должны напрямую вводить молекулы или имплантировать насосы, которые проталкивают их в мозг. [63]
Однако, попав в мозг, молекулы должны перемещаться внутри целевых клеток. Для эффективной доставки молекул siRNA в клетки можно использовать вирусные векторы . [63] [65] Тем не менее, этот метод доставки также может быть проблематичным, поскольку он может вызывать иммунный ответ против молекул. Помимо доставки, было обнаружено, что специфичность также является проблемой при подавлении генов. Как антисмысловые олигонуклеотиды, так и молекулы siRNA могут потенциально связываться с неправильной молекулой мРНК. [63] Таким образом, исследователи ищут более эффективные методы доставки и разработки специфических терапевтических средств для подавления генов, которые по-прежнему будут безопасными и эффективными. [ необходима цитата ]
Arctic Apples — это набор зарегистрированных [70] яблок, которые содержат свойство не темнеть, созданное с помощью подавления генов для снижения экспрессии полифенолоксидазы (PPO). Это первый одобренный пищевой продукт, в котором используется эта технология. [71]
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )