Генотип организма — это полный набор генетического материала. [1] Генотип также может использоваться для обозначения аллелей или вариантов, которые индивидуум несет в определенном гене или генетическом местоположении. [2] Количество аллелей, которые индивидуум может иметь в определенном гене, зависит от количества копий каждой хромосомы , обнаруженной у этого вида, также называемого плоидностью . У диплоидных видов, таких как люди, присутствуют два полных набора хромосом, что означает, что у каждого индивидуума есть два аллеля для любого данного гена. Если оба аллеля одинаковы, генотип называется гомозиготным . Если аллели различны, генотип называется гетерозиготным.
Генотип вносит вклад в фенотип , наблюдаемые черты и характеристики у особи или организма. [3] Степень, в которой генотип влияет на фенотип, зависит от признака. Например, цвет лепестков у гороха определяется исключительно генотипом. Лепестки могут быть фиолетовыми или белыми в зависимости от аллелей, присутствующих в горохе. [4] Однако другие признаки лишь частично зависят от генотипа. Эти признаки часто называют сложными признаками, поскольку на них влияют дополнительные факторы, такие как факторы окружающей среды и эпигенетические факторы. Не все особи с одинаковым генотипом выглядят или действуют одинаково, поскольку внешний вид и поведение изменяются под воздействием условий окружающей среды и роста. Аналогично, не все организмы, которые выглядят одинаково, обязательно имеют одинаковый генотип.
Термин генотип был введен датским ботаником Вильгельмом Иогансеном в 1903 году. [5]
Любой данный ген обычно вызывает наблюдаемое изменение в организме, известное как фенотип. Термины генотип и фенотип различаются по крайней мере по двум причинам:
Простым примером, иллюстрирующим генотип в отличие от фенотипа, является цвет цветка у растений гороха (см. Грегор Мендель ). Существует три доступных генотипа: PP ( гомозиготный доминантный ), Pp (гетерозиготный) и pp (гомозиготный рецессивный). Все три имеют разные генотипы, но первые два имеют одинаковый фенотип (фиолетовый), в отличие от третьего (белого).
Более техническим примером для иллюстрации генотипа является однонуклеотидный полиморфизм или SNP. SNP возникает, когда соответствующие последовательности ДНК от разных людей отличаются в одном основании ДНК, например, когда последовательность AAGCCTA меняется на AAGCTTA. [6] Он содержит два аллеля: C и T. SNP обычно имеют три генотипа, обозначаемых в общем виде как AA, Aa и aa. В приведенном выше примере три генотипа будут CC, CT и TT. Другие типы генетических маркеров , такие как микросателлиты , могут иметь более двух аллелей и, таким образом, много разных генотипов.
Пенетрантность — это доля особей, демонстрирующих определенный генотип в своем фенотипе при заданном наборе условий окружающей среды. [7]
Признаки, которые определяются исключительно генотипом, обычно наследуются по менделевскому образцу. Эти законы наследования были подробно описаны Грегором Менделем , который проводил эксперименты с растениями гороха, чтобы определить, как признаки передаются из поколения в поколение. [8] Он изучал фенотипы, которые легко наблюдались, такие как высота растения, цвет лепестков или форма семян. [8] Он смог заметить, что если он скрестит два чистопородных растения с различными фенотипами, все потомство будет иметь одинаковый фенотип. Например, когда он скрестит высокое растение с низким, все полученные растения будут высокими. Однако, когда он самоопылит полученные растения, около 1/4 второго поколения будут низкими. Он пришел к выводу, что некоторые признаки являются доминантными , например, высокий рост, а другие являются рецессивными, например, низкий рост. Хотя Мендель в то время не знал об этом, каждый изученный им фенотип контролировался одним геном с двумя аллелями. В случае высоты растения один аллель делал растения высокими, а другой — низкими. Когда присутствовал высокий аллель, растение было высоким, даже если растение было гетерозиготным. Чтобы растение было низким, оно должно было быть гомозиготным по рецессивному аллелю. [8] [9]
Один из способов проиллюстрировать это — использовать решетку Паннета . В решетке Паннета генотипы родителей располагаются снаружи. Обычно для обозначения доминантного аллеля используется заглавная буква, а для обозначения рецессивного аллеля — строчная. Возможные генотипы потомства можно определить, объединив родительские генотипы. [10] В примере справа оба родителя гетерозиготны с генотипом Bb. Потомство может унаследовать доминантный аллель от каждого родителя, что делает его гомозиготным с генотипом BB. Потомство может унаследовать доминантный аллель от одного родителя и рецессивный аллель от другого родителя, что делает его гетерозиготным с генотипом Bb. Наконец, потомство может унаследовать рецессивный аллель от каждого родителя, что делает его гомозиготным с генотипом bb. Растения с генотипами BB и Bb будут выглядеть одинаково, поскольку аллель B является доминантным. Растение с генотипом bb будет иметь рецессивный признак.
Эти модели наследования могут также применяться к наследственным заболеваниям или состояниям у людей или животных. [11] [12] [13] Некоторые состояния наследуются по аутосомно- доминантному типу, то есть у людей с этим состоянием обычно есть и больной родитель. Классическая родословная для аутосомно-доминантного состояния показывает больных людей в каждом поколении. [11] [12] [13]
Другие состояния наследуются по аутосомно-рецессивному типу, при котором у пораженных людей обычно нет пораженных родителей. Поскольку у каждого родителя должна быть копия рецессивного аллеля, чтобы иметь пораженное потомство, родители называются носителями состояния. [11] [12] [13] При аутосомных состояниях пол потомства не играет роли в риске их поражения. При сцепленных с полом состояниях пол потомства влияет на их шансы заболеть. У людей женщины наследуют две Х-хромосомы , по одной от каждого родителя, в то время как мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Х-сцепленные доминантные состояния можно отличить от аутосомно-доминантных состояний в родословных по отсутствию передачи от отцов к сыновьям, поскольку пораженные отцы передают свою Х-хромосому только своим дочерям. [13] [14] [15] При Х-сцепленных рецессивных состояниях мужчины обычно страдают чаще, поскольку они гемизиготны, имея только одну Х-хромосому. У женщин наличие второй Х-хромосомы предотвратит появление состояния. Таким образом, женщины являются носителями состояния и могут передавать этот признак своим сыновьям. [13] [14] [15]
Менделевские модели наследования могут быть осложнены дополнительными факторами. Некоторые заболевания демонстрируют неполную пенетрантность , то есть не у всех людей с аллелем, вызывающим заболевание, развиваются признаки или симптомы заболевания. [13] [16] [17] Пенетрантность также может зависеть от возраста, то есть признаки или симптомы заболевания не проявляются до более позднего возраста. Например, болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, но до 25% людей с пораженным генотипом не проявят симптомы до 50 лет. [18] Другим фактором, который может осложнить менделевские модели наследования, является изменчивая экспрессивность , при которой люди с одинаковым генотипом проявляют разные признаки или симптомы заболевания. [13] [16] [17] Например, люди с полидактилией могут иметь различное количество дополнительных пальцев. [16] [17]
Многие признаки наследуются не по законам Менделя, а имеют более сложные закономерности наследования.
Для некоторых признаков ни один из аллелей не является полностью доминирующим. Гетерозиготы часто имеют вид где-то между гомозиготами. [19] [20] Например, скрещивание чистопородных красных и белых Mirabilis jalapa приводит к розовым цветам. [20]
Кодоминирование относится к признакам, при которых оба аллеля экспрессируются у потомства примерно в равных количествах. [21] Классическим примером является система групп крови ABO у людей, где экспрессируются как аллели A, так и B, если они присутствуют. У людей с генотипом AB на эритроцитах экспрессируются как белки A, так и белки B. [21] [22]
Эпистаз — это когда на фенотип одного гена влияет один или несколько других генов. [23] Часто это происходит из-за некоторого маскирующего эффекта одного гена на другой. [24] Например, ген «A» кодирует цвет волос, доминантный аллель «A» кодирует каштановые волосы, а рецессивный аллель «a» кодирует светлые волосы, но отдельный ген «B» контролирует рост волос, а рецессивный аллель «b» вызывает облысение. Если у человека генотип BB или Bb, то у него растут волосы, и можно наблюдать фенотип цвета волос, но если у человека генотип bb, то человек лысый, что полностью маскирует ген A.
Полигенный признак — это признак, фенотип которого зависит от аддитивных эффектов нескольких генов. Вклад каждого из этих генов обычно невелик и складывается в конечный фенотип с большим количеством вариаций. Хорошо изученным примером этого является количество сенсорных щетинок у мухи. [25] Эти типы аддитивных эффектов также объясняют количество вариаций в цвете глаз человека.
Генотипирование относится к методу, используемому для определения генотипа человека. Существует множество методов, которые можно использовать для оценки генотипа. Метод генотипирования обычно зависит от того, какая информация ищется. Многие методы изначально требуют амплификации образца ДНК, что обычно делается с помощью ПЦР .
Некоторые методы предназначены для исследования определенных SNP или аллелей в определенном гене или наборе генов, например, является ли человек носителем определенного состояния. Это можно сделать с помощью различных методов, включая зонды аллель-специфических олигонуклеотидов (ASO) или секвенирование ДНК . [26] [27] Такие инструменты, как мультиплексная лигированно-зависимая амплификация зондов, также могут использоваться для поиска дупликаций или делеций генов или участков генов. [27] Другие методы предназначены для оценки большого количества SNP по всему геному, например, массивы SNP . [26] [27] Этот тип технологии обычно используется для исследований ассоциаций по всему геному .
Также доступны крупномасштабные методы оценки всего генома. Это включает кариотипирование для определения количества хромосом у человека и хромосомные микрочипы для оценки крупных дупликаций или делеций в хромосоме. [26] [27] Более подробную информацию можно получить с помощью секвенирования экзома , которое обеспечивает конкретную последовательность всей ДНК в кодирующей области генома, или секвенирования всего генома , которое секвенирует весь геном, включая некодирующие области. [26] [27]
В линейных моделях генотипы могут быть закодированы разными способами. Рассмотрим биаллельный локус с двумя возможными аллелями, закодированными и . Мы считаем , что доминантный аллель соответствует референтному аллелю . В следующей таблице подробно описаны различные кодировки. [28]
{{cite book}}: CS1 maint: location missing publisher (link)который был переписан, расширен и переведен на немецкий язык как Йохансен W (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (на немецком языке). Йена: Густав Фишер. Архивировано из оригинала 30 мая 2009 г. Проверено 19 июля 2017 г.