stringtranslate.com

Гипертрофия мышц, связанная с миостатином

Гипертрофия мышц, связанная с миостатином, является редким генетическим заболеванием , характеризующимся уменьшением количества жира в организме и увеличением размера скелетных мышц . [1] У людей, страдающих этим заболеванием, мышечная масса тела может быть в два раза больше обычного, но увеличение мышечной силы обычно не совпадает с нормой. [2] Известно, что гипертрофия мышц, связанная с миостатином, не вызывает медицинских проблем, а страдающие этим заболеванием люди имеют нормальный интеллект. Распространенность этого заболевания неизвестна.

Мутации в гене MSTN вызывают гипертрофию мышц, связанную с миостатином. Ген MSTN обеспечивает инструкции для создания белка, называемого миостатином , который активен в мышцах, используемых для движения ( скелетных мышцах ) как до, так и после рождения . В широко обсуждаемой [3] научной исследовательской работе, опубликованной в 2010 году в журнале Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interactions, было доказано, что миостатин является ключевым фактором, связывающим мышечную массу и структуру костей. [4] Этот белок обычно сдерживает рост мышц, гарантируя, что мышцы не станут слишком большими. Мутации, которые снижают выработку функционального миостатина, приводят к чрезмерному росту мышечной ткани. Гипертрофия мышц, связанная с миостатином, имеет тип наследования, известный как неполное аутосомное доминирование. Люди с мутацией в обеих копиях гена в каждой клетке ( гомозиготы ) имеют значительно увеличенную мышечную массу. Люди с мутацией в одной копии гена MSTN в каждой клетке ( гетерозиготы ) также имеют увеличенную мышечную массу, но в меньшей степени.

Эффект этого фактора роста был впервые описан у крупного рогатого скота как «мышечная гипертрофия крупного рогатого скота» британским фермером Х. Калли в 1807 году. Крупный рогатый скот, у которого удален ген миостатина, выглядит необычно и чрезмерно мускулистым.

Гипертрофия мышц, вызванная миостатином у человека

Исследователи из Института биомедицины и здравоохранения Гуанчжоу в Китае отредактировали геном биглей , чтобы создать вдвое больше мышц. [5] Из двух генетически модифицированных биглей только у одного увеличилась мышечная масса. [6] Конечной целью этого проекта является возможность более эффективного лечения генетического нервно-мышечного заболевания (болезни Паркинсона).

Помимо биглей, генетическая модификация также проводилась на свиньях [7] и рыбах. [8] [9]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Сверхсильные дети могут хранить генетические секреты". ABC News . Получено 18.05.2020 .
  2. ^ Amthor H, Macharia R, Navarrete R, Schuelke M, Brown SC, Otto A и др. (февраль 2007 г.). «Недостаток миостатина приводит к чрезмерному росту мышц, но нарушению генерации силы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (6): 1835–40. Bibcode : 2007PNAS..104.1835A. doi : 10.1073 /pnas.0604893104 . PMC 1794294. PMID  17267614. S2CID  16773360. 
  3. ^ "GDF 8 Myostatin Полный профиль, дозировка, период полувыведения, механизм действия, преимущества и недостатки". SteroidWiki . Получено 2023-10-13 .
  4. ^ Elkasrawy, MN; Hamrick, MW (2010). «Миостатин (GDF-8) как ключевой фактор, связывающий мышечную массу и структуру костей». Журнал Musculoskeletal & Neuronal Interactions . 10 (1): 56–63. PMC 3753581. PMID  20190380 . 
  5. ^ Лория К (21 октября 2015 г.). «Ученые создали первых генетически модифицированных собак — и они необычайно мускулистые». Business Insider .
  6. ^ Zou Q, Wang X, Liu Y, Ouyang Z, Long H, Wei S и др. (декабрь 2015 г.). «Создание собак с генной мишенью с использованием системы CRISPR/Cas9». Журнал молекулярной клеточной биологии . 7 (6): 580–3. doi : 10.1093/jmcb/mjv061 . PMID  26459633.
  7. ^ Cyranoski D (июль 2015). «Сверхмускулистые свиньи, созданные с помощью небольшой генетической корректировки». Nature . 523 (7558): 13–4. Bibcode :2015Natur.523...13C. doi : 10.1038/523013a . PMID  26135425. S2CID  4447239.
  8. ^ Yeh YC, Kinoshita M, Ng TH, Chang YH, Maekawa S, Chiang YA и др. (сентябрь 2017 г.). «Использование редактирования генов с помощью CRISPR/Cas9 для дальнейшего изучения эффектов роста и компромиссов у миостатин-мутированной F4 medaka (Oryzias latipes)». Scientific Reports . 7 (1): 11435. Bibcode :2017NatSR...711435Y. doi :10.1038/s41598-017-09966-9. PMC 5595883 . PMID  28900124. 
  9. ^ Zhong Z, Niu P, Wang M, Huang G, Xu S, Sun Y и др. (март 2016 г.). «Целевое разрушение sp7 и миостатина с помощью CRISPR-Cas9 приводит к серьезным дефектам костей и большему количеству мышечных клеток у карпа». Scientific Reports . 6 (1): 22953. Bibcode :2016NatSR...622953Z. doi :10.1038/srep22953. PMC 4791634 . PMID  26976234. S2CID  9192986. 

Внешние ссылки