EZH2 является функциональным ферментативным компонентом Polycomb Repressive Complex 2 ( PRC2 ), который отвечает за здоровое эмбриональное развитие посредством эпигенетического поддержания генов, ответственных за регулирование развития и дифференцировки . [7] EZH2 отвечает за метилирующую активность PRC2, а комплекс также содержит белки, необходимые для оптимального функционирования ( EED , SUZ12 , JARID2 , AEBP2 , RbAp46/48 и PCL ). [8]
Мутация или чрезмерная экспрессия EZH2 связана со многими формами рака. [9] EZH2 ингибирует гены, ответственные за подавление развития опухоли, и блокирование активности EZH2 может замедлить рост опухоли. EZH2 был выбран для ингибирования, поскольку он активируется при многих видах рака, включая, помимо прочего, рак молочной железы, [10] простаты , [11] меланому , [12] и рак мочевого пузыря. [13] Мутации в гене EZH2 также связаны с синдромом Уивера , редким врожденным заболеванием, [14] и EZH2 участвует в возникновении нейродегенеративных симптомов при расстройстве нервной системы, атаксии- телеангиэктазии . [15]
Функция
EZH2 является каталитической субъединицей Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2). [16] Каталитическая активность EZH2 основана на образовании комплекса по крайней мере с двумя другими компонентами PRC2, SUZ12 и EED . [17]
Как гистонметилтрансфераза (HMTase), основная функция EZH2 заключается в метилировании Lys-27 на гистоне 3 (H3K27me) путем переноса метильной группы от кофактора S-аденозил-L-метионина (SAM). EZH2 способен к моно-, ди- и триметилированию H3K27 и связан с различными биологическими функциями, включая регуляцию транскрипции в гемопоэзе , развитии и дифференцировке клеток . [17] [18] [19] [20]
EZH2 также был идентифицирован как способный метилировать негистоновые белки . [17] [18]
Репрессия транскрипции
EZH2, как часть PRC2, катализирует триметилирование H3K27 ( H3K27me3 ), что является модификацией гистонов, которая была охарактеризована как часть гистонового кода . [16] [20] [21] [22] Гистоновый код — это теория, согласно которой химические модификации, такие как метилирование , ацетилирование и убиквитинирование гистоновых белков, играют отличительную роль в эпигенетической регуляции транскрипции генов . Катализ H3K27me3, опосредованный EZH2, связан с долгосрочным подавлением транскрипции. [16] [20] [21]
EZH2, как и другие белки группы Polycomb, участвуют в установлении и поддержании репрессии генов посредством деления клеток . [17] [20] Считается, что это транскрипционно репрессивное состояние обусловлено опосредованным PRC2/EZH2-EED метилированием H3K27 и последующим привлечением PRC1 , что облегчает конденсацию хроматина и образование гетерохроматина . [20] Гетерохроматин представляет собой плотно упакованный хроматин, который ограничивает доступ транскрипционного аппарата к лежащей в основе ДНК, тем самым подавляя транскрипцию. [23]
Во время деления клетки образование гетерохроматина необходимо для правильной сегрегации хромосом . [24] Комплекс PRC2/EED-EZH2 также может участвовать в привлечении ДНК-метилтрансфераз ( DNMT ), что приводит к повышению метилирования ДНК , еще одному эпигенетическому слою репрессии транскрипции. [16] [17] Конкретные гены, которые были идентифицированы как мишени EZH2-опосредованной репрессии транскрипции, включают HOXA9 , HOXC8 , MYT1 , CDKN2A и гены-мишени ретиноевой кислоты . [16]
Активация транскрипции
При раке EZH2 может играть роль в активации транскрипции независимо от PRC2 . [17] Было показано, что в клетках рака молочной железы EZH2 активирует целевые гены NF-κB , которые участвуют в реакциях на стимулы. [17] Функциональная роль этой активности и ее механизм до сих пор неизвестны.
Развитие и дифференциация клеток
EZH2 играет важную роль в развитии. В частности, он помогает контролировать транскрипционную репрессию генов, которые регулируют клеточную дифференциацию. [17] [18] [20] [21] В эмбриональных стволовых клетках триметилирование H3K27me3, опосредованное EZH2, в областях, содержащих гены развития, по-видимому, важно для поддержания нормальной клеточной дифференциации. [20] H3K27me3 также важен для управления X-инактивацией , подавлением одной X-хромосомы у самок во время развития. [22] Во время X-инактивации считается, что EZH2 участвует в инициировании образования гетерохроматина путем триметилирования H3K27, и что другие гистоновые метилтрансферазы и гистоновые метки могут быть вовлечены в поддержание состояния подавления. [25]
Кроме того, EZH2 был идентифицирован как важный белок, участвующий в развитии и дифференциации В-клеток и Т-клеток . [18] H3K27me3 участвует в подавлении генов, которые способствуют дифференциации, тем самым поддерживая недифференцированное состояние В- и Т-клеток и играя важную роль в регуляции кроветворения . [18] [26] [27]
Регуляция активности EZH2
Активность EZH2 регулируется посттрансляционным фосфорилированием остатков треонина и серина на EZH2. [28] В частности, фосфорилирование T350 связано с увеличением активности EZH2, тогда как фосфорилирование T492 и S21 связано с уменьшением активности EZH2. [21] [28] Было высказано предположение , что фосфорилирование T492 нарушает контакты между человеческим EZH2 и его партнерами по связыванию в комплексе PRC2, тем самым препятствуя его каталитической активности. [21]
В дополнение к фосфорилированию, также было показано, что активность PRC2/EZH2-EED подавляется активирующими транскрипцию гистоновыми метками, такими как ацетилирование H3K27 ( H3K27ac ) и метилирование H3K36 ( H3K36me ). [21] [29]
Экспрессия EZH2 регулируется сигнализацией эстрогена в нормальном эпителии молочной железы человека и раке молочной железы человека. [30]
Ферментативная активность
Функция EZH2 в значительной степени зависит от его привлечения комплексом PRC2. В частности, для стабилизации взаимодействия EZH2 с его гистоновым субстратом необходимы повторяющийся белок WD40 (EED) и супрессор белка цинкового пальца zeste 12 (SUZ12) [31] [32] Недавно у людей были идентифицированы две изоформы EZH2, полученные в результате альтернативного сплайсинга : EZH2α и EZH2β. [33] Обе изоформы содержат элементы, которые были идентифицированы как важные для функции EZH2, включая сигнал ядерной локализации , сайты связывания EED и SUZ12, а также консервативный домен SET. [33] Большинство исследований до сих пор были сосредоточены на более длинной изоформе EZH2α, но было показано, что EZH2β, в которой отсутствуют экзоны 4 и 8, активна. [33] Кроме того, комплексы PRC2/EZH2β действуют на гены, отличные от генов их аналога PRC2/EZH2α, что позволяет предположить, что каждая изоформа может регулировать определенный подмножество генов. [33] Дополнительные данные свидетельствуют о том, что EZH2 также может быть способен к метилированию лизина независимо от ассоциации с PRC2, когда EZH2 сильно активируется. [17]
Метилирование лизина
Метилирование — это добавление -CH 3 , или метильной группы, к другой молекуле. В биологии метилирование обычно катализируется ферментами, а метильные группы обычно добавляются либо к белкам, либо к нуклеиновым кислотам. При метилировании, катализируемом EZH2, аминокислота лизин в гистоне h3 метилируется. Этот аминокислотный остаток может быть метилирован до трех раз по своей терминальной аммониевой группе. Эти метилированные лизины важны для контроля экспрессии генов млекопитающих и играют функциональную роль в формировании гетерохроматина , инактивации Х-хромосомы и регуляции транскрипции. [34] В хромосомах млекопитающих метилирование лизина гистона может либо активировать, либо подавлять гены в зависимости от места метилирования. Недавние исследования показали, что по крайней мере часть функции подавления комплекса EZH2 заключается в метилировании гистона H3 на лизине 27. [35] Метилирование и другие модификации происходят на гистонах. Метильные модификации могут влиять на связывание белков с этими гистонами и либо активировать, либо ингибировать транскрипцию . [24]
Механизм катализа
EZH2 является членом семейства доменов SET лизиновых метилтрансфераз , которые функционируют для добавления метильных групп к боковым цепям лизина субстратных белков. [36] Метилтрансферазы SET зависят от кофактора S-аденозилметионина (SAM), который действует как донор метильной группы для их каталитической активности. Белки домена SET отличаются от других SAM-зависимых метилтрансфераз тем, что они связывают свой субстрат и кофактор SAM на противоположных сторонах активного центра фермента. Такая ориентация субстрата и кофактора позволяет SAM диссоциировать, не нарушая связывания субстрата, и может привести к многократным раундам метилирования лизина без диссоциации субстрата. [36]
Хотя ни связанная с субстратом, ни связанная с SAM кристаллическая структура для EZH2 не была определена, выравнивание структуры STAMP с человеческой метилтрансферазой SET7/9 показывает консервативные остатки тирозина в почти идентичных положениях в предполагаемом активном центре EZH2.
Ранее предполагалось, что тирозин 726 в активном центре EZH2 действует как общее основание для депротонирования субстрата лизина, но кинетические изотопные эффекты показали, что остатки активного центра не участвуют напрямую в химии реакции метилтрансферазы. [37] Вместо этого эти эксперименты подтверждают механизм, в котором остатки снижают pKa остатка субстрата лизина, одновременно предоставляя канал для доступа воды к боковой цепи лизина внутри активного центра. Затем объемная вода растворителя может легко депротонировать боковую цепь лизина, активируя ее для нуклеофильной атаки кофактора SAM в реакции типа S N 2, приводящей к переносу метильной группы от SAM к боковой цепи лизина. [37]
EZH2 в первую очередь катализирует моно- и диметилирование H3K27, но клинически значимая мутация остатка тирозина 641 в фенилаланин (Y641F) приводит к более высокой активности триметилирования H3K27. [37] [38] Предполагается, что удаление гидроксильной группы на Y641 устраняет стерические препятствия и позволяет разместить третью метильную группу на субстрате лизине.
Клиническое значение
Рак
EZH2 является привлекательной целью для противораковой терапии, поскольку он помогает раковым клеткам делиться и размножаться. Он обнаруживается в больших количествах, чем в здоровых клетках при широком спектре видов рака, включая рак груди, простаты, мочевого пузыря, матки и почек , а также меланому и лимфому . EZH2 является генным супрессором, поэтому, когда он становится сверхэкспрессированным, многие гены-супрессоры опухолей, которые обычно включены, выключаются. Ингибирование функции EZH2 уменьшает злокачественные опухоли в некоторых зарегистрированных случаях, поскольку эти гены-супрессоры опухолей не подавляются EZH2. [39] EZH2 обычно не экспрессируется у здоровых взрослых; он обнаруживается только в активно делящихся клетках, таких как те, которые активны во время развития плода. [40] Из-за этой характеристики сверхэкспрессия EZH2 может использоваться в качестве диагностического маркера рака и некоторых нейродегенеративных расстройств. [15] Однако бывают случаи, когда трудно сказать, является ли сверхэкспрессия EZH2 причиной заболевания или просто следствием. Если это только следствие, то нацеливание EZH2 на ингибирование может не вылечить болезнь. Одним из примеров ракового пути, в котором EZH2 играет роль, является путь pRB-E2F. Он находится ниже пути pRB -E2F , и сигналы от этого пути приводят к сверхэкспрессии EZH2. [41] Еще одной важной характеристикой EZH2 является то, что при сверхэкспрессии EZH2 он может активировать гены без образования PRC2 . Это проблема, поскольку это означает, что метилирующая активность фермента не опосредована образованием комплекса. В клетках рака молочной железы EZH2 активирует гены, которые способствуют пролиферации и выживанию клеток. [17] Он также может активировать регуляторные гены, такие как c-myc и циклин D1 , взаимодействуя с сигнальными факторами Wnt . [42] Важно, что мутация тирозина 641 в активном домене SET в ряд различных аминокислот является общей чертой некоторых В-клеточных лимфом. [43]
Ингибиторы
Разработка ингибитора EZH2 и предотвращение нежелательного метилирования гистонов генов-супрессоров опухолей является перспективной областью исследований рака. Разработка ингибитора EZH2 была сосредоточена на воздействии на активный сайт домена SET белка. Несколько ингибиторов EZH2 были разработаны по состоянию на 2015 год, включая 3-деазанепланоцин A (DZNep), EPZ005687, EI1, GSK126 и UNC1999.
DZНеп
DZNep обладает потенциальными противовирусными и противораковыми свойствами, поскольку он снижает уровень EZH2 и вызывает апоптоз в клетках рака груди и толстой кишки. [44] DZNep ингибирует гидролиз S-аденозил-L-гомоцистеина (SAH), который является ингибитором всех белковых метилтрансфераз на основе продукта, что приводит к повышению клеточной концентрации SAH, который, в свою очередь, ингибирует EZH2. Однако DZNep не является специфическим для EZH2 и также ингибирует другие ДНК-метилтрансферазы.
EPZ005687
В 2012 году компания Epizyme представила EPZ005687, конкурентный ингибитор S-аденозилметионина ( SAM ), который более селективен, чем DZNep; он имеет 50-кратное увеличение селективности для EZH2 по сравнению с EZH1 . Препарат блокирует активность EZH2, связываясь с активным сайтом домена SET фермента. EPZ005687 также может ингибировать мутанты Y641 и A677 EZH2, что может быть применимо для лечения неходжкинской лимфомы. [45]
Таземетостат
В 2013 году компания Epizyme начала клинические испытания первой фазы с другим ингибитором EZH2, таземетостатом (EPZ-6438), для пациентов с В-клеточной лимфомой. [49] В 2020 году таземетостат под торговым наименованием Tazverik получил ускоренное одобрение FDA для лечения метастатической или местно-распространенной эпителиоидной саркомы [ необходима ссылка ] и ускоренное одобрение для лечения пациентов с рецидивирующей фолликулярной лимфомой позднее в том же году. [50]
Синефунгин
Синефунгин — еще один конкурентный ингибитор SAM, однако, как и DZNep, он неспецифичен для EZH2. [48] Он работает путем связывания с кофакторным связывающим карманом ДНК-метилтрансфераз, чтобы блокировать перенос метила. EI1 — еще один ингибитор, разработанный Novartis , который показал ингибирующую активность EZH2 в опухолевых клетках лимфомы, включая клетки с мутацией Y641. [46] Механизм действия этого ингибитора также включает конкуренцию с кофактором SAM за связывание с EZH2. [46]
ГСК126
GSK126 — это мощный, SAM-конкурентный ингибитор EZH2, разработанный GlaxoSmithKline , который имеет 150-кратную селективность по сравнению с EZH1 и Ki 0,5-3 нМ. [47] UNC1999 был разработан как аналог GSK126 и был первым перорально биодоступным ингибитором EZH2, который продемонстрировал активность. Однако он менее селективен, чем его аналог GSK126, и также связывается с EZH1, увеличивая потенциал нецелевых эффектов.
Комбинированные терапии изучаются как возможные методы лечения, когда первичные методы лечения начинают неэффективны. Этопозид , ингибитор топоизомеразы , в сочетании с ингибитором EZH2 становится более эффективным при немелкоклеточном раке легких с мутациями BRG1 и EGFR . [39] Однако метилирование EZH2 и лизина может оказывать подавляющее опухоль действие, например, при миелодиспластическом синдроме , [51], что указывает на то, что ингибирование EZH2 может быть полезным не во всех случаях.
Развитие скелета
EZH2 имеет решающее значение для эпигенетической регуляции специфического паттерна во время остеохондрогенеза [52] или развития костей и хрящей черепно-лицевых скелетных элементов. Подавляя ингибиторы, EZH2 способствует формированию костей и хрящей в чертах лицевого скелета, возникающих из нервного гребня. Вышесредная экспрессия EZH2 стала биологическим маркером наиболее агрессивной формы рака молочной железы, известной как воспалительный рак молочной железы (ВРМЖ). Но в 2013 году исследование, проведенное Чжаомэем Му и его коллегами, пришло к выводу, что ген нокдауна для EZH2 ингибировал как миграцию, так и инвазию клеток ВРМЖ. Также in vivo его ген нокдауна подавлял рост опухоли, скорее всего, за счет наличия меньшего количества кровеносных сосудов или сниженного ангиогенеза в опухоли с нокдауном EZH2 по сравнению с опухолями EZH2. [53]
Синдром Уивера
Мутации в гене EZH2 связаны с синдромом Уивера , редким заболеванием, характеризующимся пожилым возрастом костей, макроцефалией и гипертелоризмом . [14] Остаток гистидина в активном центре дикого типа EZH2 был мутирован в тирозин у пациентов с диагнозом синдром Уивера. [14] Мутация, вероятно, мешает связыванию кофактора и вызывает нарушение естественной функции белка. [14]
Таксономическое распределение
Энхансер zeste (E(z)) был первоначально идентифицирован в Drosophila melanogaster , а его гомологи млекопитающих были впоследствии идентифицированы и названы EZH1 (энхансер zeste гомолога 1) и EZH2 (энхансер zeste гомолога 2). [55] EZH2 в высокой степени сохраняется в ходе эволюции . Он и его гомологи играют существенную роль в развитии, клеточной дифференцировке и клеточном делении у растений, насекомых, рыб и млекопитающих. [17] [21] [56] [57] Следующее таксономическое дерево представляет собой изображение распределения EZH2 среди самых разных видов. [58] [59]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000106462 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029687 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Viré E, Brenner C, Deplus R, Blanchon L, Fraga M, Didelot C и др. (февраль 2006 г.). «Белок группы Polycomb EZH2 напрямую контролирует метилирование ДНК». Природа . 439 (7078): 871–874. Бибкод : 2006Natur.439..871V. дои : 10.1038/nature04431. PMID 16357870. S2CID 4409726.
^ Cao R, Wang L, Wang H, Xia L, Erdjument-Bromage H, Tempst P и др. (ноябрь 2002 г.). «Роль метилирования лизина 27 гистона H3 в подавлении генов группы Polycomb». Science . 298 (5595): 1039–1043. Bibcode :2002Sci...298.1039C. doi :10.1126/science.1076997. PMID 12351676. S2CID 6265267.
^ Morey L, Helin K (июнь 2010 г.). «Репрессия транскрипции, опосредованная белком группы Polycomb». Trends in Biochemical Sciences . 35 (6): 323–332. doi :10.1016/j.tibs.2010.02.009. PMID 20346678.
^ Margueron R, Reinberg D (январь 2011). «Комплекс Polycomb PRC2 и его след в жизни». Nature . 469 (7330): 343–349. Bibcode :2011Natur.469..343M. doi :10.1038/nature09784. PMC 3760771 . PMID 21248841.
^ Ким KH, Робертс CW (февраль 2016 г.). «Нацеливание EZH2 при раке». Nature Medicine . 22 (2): 128–134. doi :10.1038/nm.4036. PMC 4918227 . PMID 26845405.
^ Yoo KH, Hennighausen L (2012). «EZH2 метилтрансфераза и метилирование H3K27 при раке груди». Международный журнал биологических наук . 8 (1): 59–65. doi :10.7150/ijbs.8.59. PMC 3226033. PMID 22211105 .
^ Varambally S, Dhanasekaran SM, Zhou M, Barrette TR, Kumar-Sinha C, Sanda MG и др. (октябрь 2002 г.). «Протеин группы поликомб EZH2 участвует в прогрессировании рака простаты». Nature . 419 (6907): 624–629. Bibcode :2002Natur.419..624V. doi :10.1038/nature01075. hdl : 2027.42/62896 . PMID 12374981. S2CID 4414767.
Graham S (10 октября 2002 г.). «Ученые выявили ген, который является причиной самой смертельной формы рака простаты». Scientific American . Архивировано из оригинала 23.02.2015 . Получено 23.02.2015 .
^ Zingg D, Debbache J, Schaefer SM, Tuncer E, Frommel SC, Cheng P и др. (январь 2015 г.). «Эпигенетический модификатор EZH2 контролирует рост и метастазирование меланомы посредством подавления отдельных опухолевых супрессоров». Nature Communications . 6 : 6051. Bibcode :2015NatCo...6.6051Z. doi : 10.1038/ncomms7051 . PMID 25609585.
"25 января Эпигенетический контрольный белок позволяет клеткам меланомы метастазировать". MedicalResearch . 25 января 2015 г. Архивировано из оригинала 23 февраля 2015 г. Получено 23 февраля 2015 г.
^ Арисан С., Буюктунсер Э.Д., Палаван-Унсал Н., Чашкурлу Т., Чакир О.О., Эргенекон Э. (2005). «Повышенная экспрессия EZH2, белка группы полисот, при карциноме мочевого пузыря». Международная урология . 75 (3): 252–257. дои : 10.1159/000087804. PMID 16215315. S2CID 26843362.
^ abcd Gibson WT, Hood RL, Zhan SH, Bulman DE, Fejes AP, Moore R и др. (январь 2012 г.). «Мутации в EZH2 вызывают синдром Уивера». American Journal of Human Genetics . 90 (1): 110–118. doi :10.1016/j.ajhg.2011.11.018. PMC 3257956 . PMID 22177091.
^ ab Li J, Hart RP, Mallimo EM, Swerdel MR, Kusnecov AW, Herrup K (декабрь 2013 г.). "EZH2-опосредованное триметилирование H3K27 опосредует нейродегенерацию при атаксии-телеангиэктазии". Nature Neuroscience . 16 (12): 1745–1753. doi :10.1038/nn.3564. PMC 3965909 . PMID 24162653.
^ abcde Универсальный номер доступа к белковому ресурсу Q15910 в UniProt .
^ abcdefghijk Tan JZ, Yan Y, Wang XX, Jiang Y, Xu HE (февраль 2014 г.). «EZH2: биология, болезнь и структурно-ориентированное открытие лекарств». Acta Pharmacologica Sinica . 35 (2): 161–174. doi :10.1038/aps.2013.161. PMC 3914023 . PMID 24362326.
^ abcde Lund K, Adams PD, Copland M (январь 2014). "EZH2 в нормальном и злокачественном кроветворении". Leukemia . 28 (1): 44–49. doi : 10.1038/leu.2013.288 . PMID 24097338. S2CID 736796.
^ "RefSeq". RefSeq Gene EZH2 . Архивировано из оригинала 23 февраля 2015 г. Получено 1 февраля 2015 г.
^ abcdefg Ding X, Wang X, Sontag S, Qin J, Wanek P, Lin Q и др. (май 2014 г.). «Влияние поликомбного белка Ezh2 на индуцированную генерацию плюрипотентных стволовых клеток». Стволовые клетки и развитие . 23 (9): 931–940. doi :10.1089/scd.2013.0267. PMC 3996971. PMID 24325319 .
^ abcdefg O'Meara MM, Simon JA (июнь 2012). «Внутренняя работа и регуляторные входы, которые контролируют репрессивный комплекс Polycomb 2». Chromosoma . 121 (3): 221–234. doi :10.1007/s00412-012-0361-1. PMC 3351537 . PMID 22349693.
^ ab "Histone H3K27". EpiGenie . Архивировано из оригинала 2015-02-23 . Получено 2015-02-23 .
^ Grewal SI, Jia S (январь 2007 г.). «Heterochromatin revisited». Nature Reviews. Genetics . 8 (1): 35–46. doi :10.1038/nrg2008. PMID 17173056. S2CID 31811880. Архивировано из оригинала 27.06.2021 . Получено 04.11.2018 .
^ ab Stewart MD, Li J, Wong J (апрель 2005 г.). «Связь между метилированием лизина 9 гистона H3, репрессией транскрипции и рекрутированием гетерохроматинового белка 1». Molecular and Cellular Biology . 25 (7): 2525–2538. doi :10.1128/MCB.25.7.2525-2538.2005. PMC 1061631 . PMID 15767660.
^ Жантер П. (2008). Эпигенетика и хроматин. Спрингер. ISBN9783540852360. Архивировано из оригинала 2024-04-22 . Получено 2020-10-12 .
^ Neo WH, Booth CA, Azzoni E, Chi L, Delgado-Olguín P, de Bruijn MF и др. (май 2018 г.). «Внеклеточное гемопоэтическое воздействие инактивации Ezh2 на эндотелиальные клетки печени плода». Blood . 131 (20): 2223–2234. doi :10.1182/blood-2017-10-811455. PMC 5960588 . PMID 29555646.
^ Neo WH, Meng Y, Rodriguez-Meira A, Fadlullah MZ, Booth CA, Azzoni E и др. (декабрь 2021 г.). «Ezh2 необходим для генерации функциональных эритромиелоидных предшественников, полученных из желточного мешка». Nature Communications . 12 (1): 7019. Bibcode :2021NatCo..12.7019N. doi :10.1038/s41467-021-27140-8. hdl : 10281/339795 . PMC 8640066 . PMID 34857757.
^ ab Kaneko S, Li G, Son J, Xu CF, Margueron R, Neubert TA и др. (декабрь 2010 г.). «Фосфорилирование компонента PRC2 Ezh2 регулируется клеточным циклом и усиливает его связывание с некодируемой РНК». Genes & Development . 24 (23): 2615–2620. doi :10.1101/gad.1983810. PMC 2994035 . PMID 21123648.
^ Tie F, Banerjee R, Stratton CA, Prasad-Sinha J, Stepanik V, Zlobin A и др. (сентябрь 2009 г.). «CBP-опосредованное ацетилирование гистона H3 лизина 27 противодействует подавлению Drosophila Polycomb». Development . 136 (18): 3131–3141. doi :10.1242/dev.037127. PMC 2730368 . PMID 19700617.
^ Osako T, Lee H, Turashvili G, Chiu D, McKinney S, Joosten SE и др. (май 2020 г.). «Возрастная коррелированная экспрессия белков и транскриптов при раке молочной железы и нормальных тканях молочной железы определяется эндокринными эффектами хозяина». Nature Cancer . 1 (5): 518–532. doi :10.1038/s43018-020-0060-4. PMID 35121983. S2CID 218955089.
^ Cao R, Zhang Y (июль 2004 г.). «SUZ12 необходим как для активности гистонметилтрансферазы, так и для функции подавления комплекса EED-EZH2». Molecular Cell . 15 (1): 57–67. doi : 10.1016/j.molcel.2004.06.020 . PMID 15225548.
^ Денисенко О., Шнырева М., Сузуки Х., Бомштык К. (октябрь 1998 г.). «Точечные мутации в домене WD40 Eed блокируют его взаимодействие с Ezh2». Молекулярная и клеточная биология . 18 (10): 5634–5642. doi :10.1128/MCB.18.10.5634. PMC 109149. PMID 9742080 .
^ abcd Grzenda A, Lomberk G, Svingen P, Mathison A, Calvo E, Iovanna J, et al. (Февраль 2013). "Функциональная характеристика EZH2β выявляет повышенную сложность изоформ EZH2, участвующих в регуляции экспрессии генов млекопитающих". Epigenetics & Chromatin . 6 (1): 3. doi : 10.1186/1756-8935-6-3 . PMC 3606351 . PMID 23448518.
^ Мартин С, Чжан И (ноябрь 2005 г.). «Разнообразные функции метилирования лизина гистонов». Nature Reviews. Молекулярная клеточная биология . 6 (11): 838–849. doi :10.1038/nrm1761. PMID 16261189. S2CID 31300025.
^ Brien GL, Gambero G, O'Connell DJ, Jerman E, Turner SA, Egan CM и др. (декабрь 2012 г.). «Polycomb PHF19 связывает H3K36me3 и привлекает PRC2 и деметилазу NO66 к генам эмбриональных стволовых клеток во время дифференциации». Nature Structural & Molecular Biology . 19 (12): 1273–1281. doi :10.1038/nsmb.2449. hdl : 2262/97536 . PMID 23160351. S2CID 1017805.
^ ab Dillon SC, Zhang X, Trievel RC, Cheng X (2005). "Суперсемейство белков SET-домена: протеин-лизинметилтрансферазы". Genome Biology . 6 (8): 227. doi : 10.1186/gb-2005-6-8-227 . PMC 1273623 . PMID 16086857.
^ abc Kipp DR, Quinn CM, Fortin PD (октябрь 2013 г.). «Фермент-зависимое депротонирование лизина в катализе EZH2». Биохимия . 52 (39): 6866–6878. doi :10.1021/bi400805w. PMID 24000826.
^ Yap DB, Chu J, Berg T, Schapira M, Cheng SW, Moradian A и др. (февраль 2011 г.). «Соматические мутации в EZH2 Y641 действуют доминантно через механизм селективно измененной каталитической активности PRC2, увеличивая триметилирование H3K27». Blood . 117 (8): 2451–2459. doi :10.1182/blood-2010-11-321208. PMC 3062411 . PMID 21190999.
^ ab "Окно уязвимости". Гарвардская медицинская школа . 28 января 2015 г. Архивировано из оригинала 23 февраля 2015 г. Получено 23 февраля 2015 г.
^ ab Konze KD, Ma A, Li F, Barsyte-Lovejoy D, Parton T, Macnevin CJ и др. (2013). «Перорально биодоступный химический зонд лизинметилтрансфераз EZH2 и EZH1». ACS Chemical Biology . 8 (6): 1324–1334. doi :10.1021/cb400133j. PMC 3773059 . PMID 23614352.
^ Bracken AP, Pasini D, Capra M, Prosperini E, Colli E, Helin K (октябрь 2003 г.). «EZH2 находится ниже пути pRB-E2F, необходим для пролиферации и усиливается при раке». The EMBO Journal . 22 (20): 5323–5335. doi :10.1093/emboj/cdg542. PMC 213796. PMID 14532106 .
^ Shi B, Liang J, Yang X, Wang Y, Zhao Y, Wu H и др. (июль 2007 г.). «Интеграция сигнальных цепей эстрогена и Wnt белком группы поликомб EZH2 в клетках рака молочной железы». Молекулярная и клеточная биология . 27 (14): 5105–5119. doi :10.1128/MCB.00162-07. PMC 1951944. PMID 17502350 .
^ Morin RD, Johnson NA, Severson TM, Mungall AJ, An J, Goya R и др. (февраль 2010 г.). «Соматические мутации, изменяющие EZH2 (Tyr641) при фолликулярных и диффузных крупных В-клеточных лимфомах зародышевого центра». Nature Genetics . 42 (2): 181–185. doi :10.1038/ng.518. PMC 2850970 . PMID 20081860.
^ ab Tan J, Yang X, Zhuang L, Jiang X, Chen W, Lee PL и др. (май 2007 г.). «Фармакологическое нарушение репрессии генов, опосредованной Polycomb-repressive complex 2, селективно индуцирует апоптоз в раковых клетках». Genes & Development . 21 (9): 1050–1063. doi :10.1101/gad.1524107. PMC 1855231 . PMID 17437993.
^ ab Knutson SK, Wigle TJ, Warholic NM, Sneeringer CJ, Allain CJ, Klaus CR и др. (ноябрь 2012 г.). «Селективный ингибитор EZH2 блокирует метилирование H3K27 и убивает мутантные клетки лимфомы». Nature Chemical Biology . 8 (11): 890–896. doi :10.1038/nchembio.1084. PMID 23023262.
^ abc Qi W, Chan H, Teng L, Li L, Chuai S, Zhang R и др. (декабрь 2012 г.). «Селективное ингибирование Ezh2 ингибитором малой молекулы блокирует пролиферацию опухолевых клеток». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (52): 21360–21365. Bibcode : 2012PNAS..10921360Q. doi : 10.1073/pnas.1210371110 . PMC 3535655. PMID 23236167 .
^ ab McCabe MT, Ott HM, Ganji G, Korenchuk S, Thompson C, Van Aller GS и др. (декабрь 2012 г.). «Ингибирование EZH2 как терапевтическая стратегия при лимфоме с мутациями, активирующими EZH2». Nature . 492 (7427): 108–112. Bibcode :2012Natur.492..108M. doi :10.1038/nature11606. PMID 23051747. S2CID 4385729.
^ ab Couture JF, Hauk G, Thompson MJ, Blackburn GM, Trievel RC (июль 2006 г.). «Каталитические роли водородных связей углерода и кислорода в лизиновых метилтрансферазах домена SET». Журнал биологической химии . 281 (28): 19280–19287. doi : 10.1074/jbc.M602257200 . PMID 16682405.
^ Epizyme объявила о том, что клинические данные первой фазы испытаний ингибитора EZH2 EPZ-6438 (E7438) будут представлены на симпозиуме EORTC-NCI-AACR. (1 октября 2014 г.).
^ "FDA предоставило ускоренное одобрение таземетостату для лечения фолликулярной лимфомы". FDA . 18 июня 2020 г. Архивировано из оригинала 1 августа 2020 г. Получено 27 июля 2020 г.
^ Николоски Г., Лангемейер С.М., Куйпер Р.П., Кнопс Р., Массоп М., Тённиссен Э.Р. и др. (август 2010 г.). «Соматические мутации гена гистонметилтрансферазы EZH2 при миелодиспластических синдромах». Nature Genetics . 42 (8): 665–667. doi :10.1038/ng.620. PMID 20601954. S2CID 5814891.
^ Dudakovic A, Camilleri ET, Xu F, Riester SM, McGee-Lawrence ME, Bradley EW и др. (ноябрь 2015 г.). «Эпигенетический контроль развития скелета метилтрансферазой гистонов Ezh2». Журнал биологической химии . 290 (46): 27604–27617. doi : 10.1074 /jbc.M115.672345 . PMC 4646012. PMID 26424790.
^ Mu Z, Li H, Fernandez SV, Alpaugh KR, Zhang R, Cristofanilli M (сентябрь 2013 г.). «Снижение EZH2 подавляет рост и инвазию воспалительных клеток рака молочной железы человека». Журнал экспериментальных и клинических исследований рака . 32 (1): 70. doi : 10.1186/1756-9966-32-70 . PMC 3850122. PMID 24294976.
^ "Ensembl". Gene Tree EZH2 . Архивировано из оригинала 23 февраля 2015 г. Получено 19 февраля 2015 г.
^ Laible G, Wolf A, Dorn R, Reuter G, Nislow C, Lebersorger A и др. (июнь 1997 г.). "Млекопитающие гомологи гена группы Polycomb Enhancer of zeste mediate gene silencing in Drosophila heterochromatin and at S. cerevisiae ." Журнал EMBO . 16 (11): 3219–3232. doi :10.1093/emboj/16.11.3219. PMC 1169939 . PMID 9214638.
^ "NCBI UniGene". Усилитель гомолога zeste 2 (Drosophila) (EZH2) . Получено 1 февраля 2015 г.
^ "GeneCards". Усилитель Zeste Homolog 2 (Drosophila) . Архивировано из оригинала 23 февраля 2015 г. Получено 1 февраля 2015 г.
^ "Ensembl". Gene Tree EZH2 . Архивировано из оригинала 22 апреля 2024 г. Получено 1 февраля 2015 г.
^ Flicek P, Amode MR, Barrell D, Beal K, Billis K, Brent S и др. (январь 2014 г.). "Ensembl 2014". Nucleic Acids Research . 42 (выпуск базы данных): D749–D755. doi :10.1093/nar/gkt1196. PMC 3964975. PMID 24316576 .
Дальнейшее чтение
Zeidler M, Kleer CG (сентябрь 2006 г.). «Усилитель белка группы Polycomb Zeste 2: его связь с репарацией ДНК и раком молочной железы». Журнал молекулярной гистологии . 37 (5–7): 219–223. doi :10.1007/s10735-006-9042-9. PMID 16855786. S2CID 2332105.
De Haan G, Gerrits A (июнь 2007 г.). «Эпигенетический контроль старения гемопоэтических стволовых клеток в случае Ezh2». Annals of the New York Academy of Sciences . 1106 (1): 233–239. Bibcode : 2007NYASA1106..233D. doi : 10.1196/annals.1392.008. PMID 17332078. S2CID 25177748.
Hobert O, Jallal B, Ullrich A (июнь 1996 г.). «Взаимодействие Vav с ENX-1, предполагаемым транскрипционным регулятором экспрессии генов гомеобокса». Молекулярная и клеточная биология . 16 (6): 3066–3073. doi :10.1128/MCB.16.6.3066. PMC 231301. PMID 8649418 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Abel KJ, Brody LC, Valdes JM, Erdos MR, McKinley DR, Castilla LH и др. (октябрь 1996 г.). «Характеристика EZH1, человеческого гомолога усилителя zeste у дрозофилы вблизи BRCA1». Genomics . 37 (2): 161–171. doi : 10.1006/geno.1996.0537 . PMID 8921387.
Laible G, Wolf A, Dorn R, Reuter G, Nislow C, Lebersorger A и др. (июнь 1997 г.). "Млекопитающие гомологи гена группы Polycomb Enhancer of zeste mediate gene silencing in Drosophila heterochromatin and at S. cerevisiae ." Журнал EMBO . 16 (11): 3219–3232. doi :10.1093/emboj/16.11.3219. PMC 1169939 . PMID 9214638.
Cardoso C, Timsit S, Villard L, Khrestchatisky M, Fontès M, Colleaux L (апрель 1998 г.). «Специфическое взаимодействие между продуктом гена XNP/ATR-X и доменом SET белка EZH2 человека». Human Molecular Genetics . 7 (4): 679–684. doi : 10.1093/hmg/7.4.679 . PMID 9499421.
van Lohuizen M, Tijms M, Voncken JW, Schumacher A, Magnuson T, Wientjens E (июнь 1998 г.). «Взаимодействие белков мышиной группы поликомб (Pc-G) Enx1 и Enx2 с Eed: указание на отдельные комплексы Pc-G». Молекулярная и клеточная биология . 18 (6): 3572–3579. doi :10.1128 / MCB.18.6.3572. PMC 108938. PMID 9584197.
Sewalt RG, van der Vlag J, Gunster MJ, Hamer KM, den Blaauwen JL, Satijn DP и др. (июнь 1998 г.). «Характеристика взаимодействий между белками группы поликомб млекопитающих Enx1/EZH2 и EED предполагает существование различных комплексов белков группы поликомб млекопитающих». Молекулярная и клеточная биология . 18 (6): 3586–3595. doi :10.1128/mcb.18.6.3586. PMC 108940. PMID 9584199 .
Denisenko O, Shnyreva M, Suzuki H, Bomsztyk K (октябрь 1998 г.). «Точечные мутации в домене WD40 Eed блокируют его взаимодействие с Ezh2». Molecular and Cellular Biology . 18 (10): 5634–5642. doi :10.1128/MCB.18.10.5634. PMC 109149 . PMID 9742080.
van der Vlag J, Otte AP (декабрь 1999 г.). «Транскрипционная репрессия, опосредованная человеческим белком группы поликомб EED, включает деацетилирование гистонов». Nature Genetics . 23 (4): 474–478. doi :10.1038/70602. PMID 10581039. S2CID 6748531.
Cardoso C, Mignon C, Hetet G, Grandchamps B, Fontes M, Colleaux L (март 2000 г.). «Человеческий ген EZH2: геномная организация и пересмотренное картирование в 7q35 в критической области злокачественных миелоидных расстройств». European Journal of Human Genetics . 8 (3): 174–180. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200439 . PMID 10780782.
Raaphorst FM, Otte AP, van Kemenade FJ, Blokzijl T, Fieret E, Hamer KM и др. (май 2001 г.). «Отчетливые паттерны экспрессии BMI-1 и EZH2 в тимоцитах и зрелых Т-клетках предполагают роль генов Polycomb в дифференцировке Т-клеток человека». Журнал иммунологии . 166 (10): 5925–5934. doi : 10.4049/jimmunol.166.10.5925 . PMID 11342607.
O'Connell S, Wang L, Robert S, Jones CA, Saint R, Jones RS (ноябрь 2001 г.). «Поликомб-подобные пальцы PHD опосредуют консервативное взаимодействие с энхансером белка zeste». Журнал биологической химии . 276 (46): 43065–43073. doi : 10.1074/jbc.M104294200 . PMID 11571280.
Varambally S, Dhanasekaran SM, Zhou M, Barrette TR, Kumar-Sinha C, Sanda MG и др. (октябрь 2002 г.). «Белок группы поликомб EZH2 участвует в прогрессировании рака простаты». Nature . 419 (6907): 624–629. Bibcode :2002Natur.419..624V. doi :10.1038/nature01075. hdl : 2027.42/62896 . PMID 12374981. S2CID 4414767.
Kleer CG, Cao Q, Varambally S, Shen R, Ota I, Tomlins SA и др. (сентябрь 2003 г.). «EZH2 является маркером агрессивного рака молочной железы и способствует неопластической трансформации эпителиальных клеток молочной железы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (20): 11606–11611. Bibcode : 2003PNAS..10011606K . doi : 10.1073/pnas.1933744100 . PMC 208805. PMID 14500907.