stringtranslate.com

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм — это форма альбинизма , которая, в отличие от окулокутантного альбинизма , проявляется в основном в глазах . [1] Существует несколько форм глазного альбинизма, которые клинически схожи. [2] : 865 

Оба известных гена находятся на Х-хромосоме . Когда используется термин «аутосомно-рецессивный глазной альбинизм» («AROA»), он обычно относится к легким вариантам окулокутантного альбинизма , а не к глазному альбинизму, который сцеплен с Х-хромосомой . [3]

Типы

Ссылки

  1. ^ «Глазной альбинизм — Генетический домашний справочник».
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  3. ^ Hutton SM, Spritz RA (март 2008 г.). «Комплексное генетическое исследование аутосомно-рецессивного глазного альбинизма у пациентов кавказской расы». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 49 (3): 868–72. doi : 10.1167/iovs.07-0791 . PMID  18326704.
  4. ^ synd/990 в Кто это назвал?
  5. ^ Э. Неттлшип. О некоторых наследственных заболеваниях глаз. Труды офтальмологических обществ Соединенного Королевства, 1908-1909, 29: 57-198.
  6. ^ HF Falls. Сцепленный с полом глазной альбинизм, проявляющийся типичными изменениями глазного дна у гетерозигот женского пола. American Journal of Ophthalmology, Чикаго, 1951, 34: 41-50.
  7. ^ Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R и др. (июнь 2007 г.). «Новая мутация гена CACNA1F вызывает заболевание глаз на Аландских островах». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (6): 2498–502. doi :10.1167/iovs.06-1103. PMID  17525176.
  8. ^ synd/1336 в Кто это назвал?
  9. ^ Forsius H, Eriksson AW (апрель 1964 г.). "[Новый синдром глаза с передачей через X-хромосому. Семейный клан с альбинизмом глазного дна, гипоплазией фовеа, нистагмом, миопией, астигматизмом и дисхроматопсией.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (на немецком языке). 144 : 447–57. PMID  14230113.
  10. ^ Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (ноябрь 1993 г.). «Х-сцепленный глазной альбинизм и сенсоневральная глухота: связь с Xp22.3». Genomics . 18 (2): 444–5. doi :10.1006/geno.1993.1495. PMID  8288253.

Внешние ссылки