Химическое соединение
2,8-Дигидроксиаденин является производным аденина , который накапливается при 2,8-дигидроксиадениновом уролитиазе . Плохо растворимый пурин 2,8-дигидроксиаденин выводится с мочой из-за дефицита фермента утилизации аденина аденинфосфорибозилтрансферазы . Дефект наследуется как аутосомно-рецессивный признак ; гомозиготное состояние связано с высоким уровнем 2,8-дигидроксиаденина в моче и с кристаллурией , образованием камней и потенциальной нефротоксичностью . Состояние в первую очередь проявляется как почечная обструктивная болезнь, но у некоторых пациентов наблюдается прогрессирующая почечная недостаточность . Терапия аллопуринолом , по-видимому, эффективна. Образование 2,8-дигидроксиаденина можно легко контролировать с помощью аллопуринола, который вводят в дозе 300 мг/день взрослым (10 мг/кг/день детям) при отсутствии почечной недостаточности. [1]
Ссылки
- ^ Gault MH, Simmonds HA, Snedden W, Dow D, Churchill DN, Penney H (1981-12-24). «Уролитеаз из-за 2,8-дигидроксиаденина у взрослых». New England Journal of Medicine . 305 (26): 1570–1572. doi :10.1056/NEJM198112243052608. ISSN 0028-4793. PMID 7311997.
- Diculescu VC, Piedade JA, Oliveira-Brett AM (2007). "Электрохимическое поведение 2,8-дигидроксиаденина на стеклоуглеродном электроде". Биоэлектрохимия . 70 (1): 141–6. doi :10.1016/j.bioelechem.2006.03.015. hdl : 10316/5065 . PMID 16713382.
- Taniguchi A, Tsuchida S, Kuno S, Mita M, Machida T, Ioritani N, Terai C, Yamanaka H, Kamatani N (2004). «Идентификация двух новых мутаций в гене аденинфосфорибозилтрансферазы у пациентов с 2,8-дигидроксиадениновым уролитиазом». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты . 23 (8–9): 1141–5. doi :10.1081/NCN-200027393. PMID 15571218. S2CID 38050144.
- Wilkinson H, Samuell C, Stower M (2004). «2,8-дигидроксиадениновые почечные камни у 41-летнего мужчины». Ann Clin Biochem . 41 (Pt 2): 160–1. doi : 10.1258/000456304322880087 . PMID 15025810.
