Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
PORCN (гомолог дикобраза – Drosophila) – человеческий ген . [5] [6]
Белок гомологичен другим мембраносвязанным O-ацилтрансферазам .
Функция
Белок , кодируемый этим геном, является трансмембранным белком эндоплазматического ретикулума , участвующим в обработке бескрылых белков, таких как WNT7A . Он осуществляет O- пальмитолеоилирование этих белков. [6]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с очаговой дермальной гипоплазией . [7]
Мутации в PORCN связаны с синдромом Гольца-Горлина . [8]
Лиганды
Ингибиторы
- WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5, исследовался на предмет противораковых эффектов в опухолях, чувствительных к пути Wnt. [9] Также исследовался на предмет влияния на ремоделирование сердечной ткани после инфаркта. [10]
ИРП (1-4)
РХС004
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000102312 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031169 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (июль 2000 г.). «Эволюционно консервативное семейство генов дикобраза участвует в обработке семейства Wnt». European Journal of Biochemistry . 267 (13): 4300–11. doi :10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
- ^ ab Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование и начальная характеристика гена MG61/PORC, человеческого гомолога гена полярности сегмента Drosophila Porcupine». Gene . 288 (1–2): 147–57. doi :10.1016/S0378-1119(02)00467-5. PMID 12034504.
- ^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (Июль 2007). «Мутации в X-сцепленном PORCN, предполагаемом регуляторе сигнализации Wnt, вызывают очаговую дермальную гипоплазию». Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi :10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.
- ^ Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (апрель 2015 г.). «Расширение фенотипического спектра вариантов PORCN у двух мужчин с синдромной микрофтальмией». European Journal of Human Genetics . 23 (4): 551–4. doi :10.1038/ejhg.2014.135. PMC 4666577 . PMID 25026905.
- ^ Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (февраль 2016 г.). «Нацеливание пути Wnt/β-катенина при первичном раке яичников с помощью ингибитора дикобраза WNT974». Lab Invest . 96 (2): 249–59. doi : 10.1038/labinvest.2015.150 . PMID 26658453.
- ^ Moon J, et al. (2017). «Блокада патологического ремоделирования инфарктной сердечной ткани с использованием антагониста дикобраза». Proc Natl Acad Sci USA . 114 (7): 1649–1654. Bibcode : 2017PNAS..114.1649M. doi : 10.1073/pnas.1621346114 . PMC 5320972. PMID 28143939 .
