Диплоидизация — это процесс преобразования полиплоидного генома обратно в диплоидный. Полиплоидия является продуктом дупликации всего генома (WGD) и сопровождается диплоидизацией в результате геномного шока. [1] [2] [3] [4] Растительное царство претерпело множественные события полиплоидизации, за которыми следовала диплоидизация как в древних, так и в современных линиях. [1] Также была выдвинута гипотеза, что геномы позвоночных прошли через два раунда палеополиплоидии . [5] Механизмы диплоидизации плохо изучены, но в этом процессе наблюдаются закономерности потери хромосом и эволюции новых генов.
При образовании новых полиплоидов большие участки ДНК быстро теряются из одного генома. [1] [2] [3] Потеря ДНК эффективно достигает двух целей. Во-первых, устраненная копия восстанавливает нормальную дозировку генов в диплоидном организме. [1] Во-вторых, изменения в хромосомной генетической структуре увеличивают расхождение гомеологичных хромосом (схожих хромосом из межвидового гибрида) и способствуют гомологичному спариванию хромосом. [2] Оба важны с точки зрения адаптации к индуцированному геномному шоку.
Были редкие случаи, когда гены, обеспечивающие правильное спаривание хромосом, развивались вскоре после полиплоидизации. Один из таких генов, Ph1, существует в гексаплоидной пшенице. [6] Эти гены сохраняют два набора геномов раздельно, либо пространственно разделяя их, либо придавая им уникальную идентичность хроматина для облегчения распознавания от их гомологичной пары. Это предотвращает необходимость быстрой потери генов для ускорения гомеологичной хромосомной диверсификации.
После того, как полиплоид создан, синтетически или естественным путем, геном проходит через период «геномного шока». Геномный шок можно определить как стадию, на которой геном претерпевает масштабную реорганизацию и структурные изменения, чтобы справиться с внешним стрессом (повреждение рентгеновскими лучами, дупликация хромосом и т. д.), наложенным на геном. [7] Такие изменения называются революционными изменениями и происходят на ранних стадиях процесса диплоидизации. [2] Революционные изменения гарантируют, что организм имеет стабильный геном, который может быть передан его потомству.
В конце этого процесса некоторые дублированные гены могут сохраняться, что позволяет эволюции формировать их в новые функции. Это обычно называется неофункционализацией. Механизм сохранения дублированных генов плохо изучен. Была выдвинута гипотеза, что баланс дозировки может играть ключевую роль в формировании эволюционных судеб дублированных генов. [1] Эволюционные изменения относятся к длительному процессу преобразования дублированных генов в разнообразные функциональные производные генов. [2]
Существует много способов, с помощью которых полиплоидный организм может вернуться в диплоидный статус. Обычно это достигается путем устранения дублированных генов. Главные цели диплоидизации: (1) обеспечить правильную дозировку генов; и (2) поддерживать стабильные процессы клеточного деления. Этот процесс не обязательно должен происходить быстро для всех хромосом за один или несколько шагов. В недавних полиплоидных событиях сегменты генома могут все еще оставаться в тетраплоидном статусе. Другими словами, диплоидизация — это длительный продолжающийся процесс, который формируется как внутренними, так и эволюционными стимулами. [8]
Обычно гомологичные хромосомы объединяются в пары в бивалентах во время мейоза и разделяются на разные дочерние клетки. Однако, когда в ядре присутствует несколько копий похожих хромосом, гомеологичные хромосомы также могут объединяться в пары с гомологичными хромосомами, что приводит к образованию тривалентов или мультивалентов. [3] Образование мультивалентов приводит к неравному делению хромосом и приводит к тому, что в дочерних клетках отсутствует одна или несколько хромосом.
Когда гомеологичные хромосомы объединяются в пары через биваленты или мультиваленты, могут происходить незаконные генетические кроссинговеры. [3] Поскольку хромосомы могут различаться по генетической структуре и содержанию, сегменты хромосомы могут перетасовываться, что приводит к массивной потере генов. Кроме того, незаконные рекомбинации могут также приводить к дицентрическим хромосомам, приводящим к разрыву хромосом во время анафазы. [3] Это дополнительно способствует потере генов на дублированных хромосомах.
Дублированные копии гена обычно не являются необходимыми для способности растения поддерживать нормальный рост и развитие. Поэтому одна копия, как правило, может свободно мутировать/быть потеряна из генома. [2] [4] Это способствует потере гена из-за масштабных событий реорганизации хромосом во время геномного шока.
Как упоминалось ранее, дублированные гены находятся под ослабленным селективным давлением. Таким образом, они также могут быть подвержены неофункционализации , процессу, в котором дублированный ген получает новую функцию.