Дисгормоногенез щитовидной железы

Медицинское состояние

Дисгормоногенез щитовидной железы – редкое заболевание, вызванное генетическими дефектами синтеза тиреоидных гормонов . ^{[1] [2]}

Это происходит из-за дефицита ферментов щитовидной железы, неспособности концентрироваться или неэффективного связывания.

Признаки и симптомы

У пациентов развивается гипотиреоз с зобом. ^{[ необходима цитата ]}

Причина

Это связано с неспособностью вырабатывать гормоны щитовидной железы из-за врожденного отсутствия ферментов пероксидазы или дегалогеназы ^{[ необходима ссылка ]}

Диагноз

Типы

Одна из семейных форм связана с сенсоневральной глухотой ( синдром Пендреда ). ^{[ необходима цитата ]}

OMIM включает в себя следующее:

Уход

Эти пациенты хорошо реагируют на левотироксин (синтетический Т4), и зоб может уменьшиться в размерах, если таковой имеется. Им может не потребоваться хирургическое вмешательство в любое время. ^{[ необходима цитата ]}

Ссылки

1. Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M и др. (май 2007 г.). «Высокая распространенность мутаций гена тиреоидной пероксидазы у пациентов с дисгормоногенезом щитовидной железы». Eur. J. Endocrinol . 156 (5): 511–9. doi : 10.1530/EJE-07-0037 . PMID  17468186.
2. Кумар ПГ, Ананд СС, Суд В, Котвал Н (декабрь 2005 г.). "Дисгормоногенез щитовидной железы" (PDF) . Indian Pediatr . 42 (12): 1233–5. PMID  16424561.

Внешние ссылки