stringtranslate.com

Роландическая эпилепсия

Доброкачественная роландическая эпилепсия или самокупирующаяся эпилепсия с центротемпоральными спайками (ранее доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS)) является наиболее распространенным синдромом эпилепсии в детском возрасте . [1] [2] Большинство детей перерастают этот синдром (он начинается в возрасте от 3 до 13 лет, достигает пика в возрасте 8–9 лет и прекращается в возрасте 14–18 лет), отсюда и название « доброкачественный» . [3] [4] Приступы, иногда называемые сильвиевыми припадками , начинаются вокруг центральной борозды мозга (также называемой центротемпоральной областью, расположенной вокруг роландовой борозды, в честь Луиджи Роландо ). [5 ]

Признаки и симптомы

Центральная борозда мозга, вид сверху.

Основными признаками роландической эпилепсии являются редкие, часто единичные, фокальные припадки, состоящие из: [6] [7] [8] [9] [10] [11]

а. односторонние лицевые сенсомоторные симптомы (30% пациентов)
б) орофаринголарингеальные проявления (53% пациентов)
в) задержка речи (40% пациентов) и
г. гиперсаливация (30% больных)

Гемифациальные сенсомоторные приступы часто полностью локализуются в нижней губе или распространяются на ипсилатеральную руку. Двигательные проявления — внезапные, непрерывные или вспышки клонических сокращений, обычно длящиеся от нескольких секунд до минуты. Также распространено ипсилатеральное тоническое отклонение рта. Гемифациальные сенсорные симптомы состоят из одностороннего онемения, в основном в углу рта. Гемифациальные приступы часто связаны с неспособностью говорить и гиперсаливацией: левая сторона моего рта онемела и начала дергаться и тянуться влево, и я не мог говорить, чтобы сказать, что со мной происходит. В некоторых случаях можно наблюдать отрицательный миоклонус, как прерывание тонической мышечной активности

Орофаринголарингеальные иктальные проявления — это односторонние сенсомоторные симптомы внутри рта. Онемение и, чаще всего, парестезии (покалывание, пощипывание, замораживание) обычно диффузны с одной стороны или, в исключительных случаях, могут быть строго локализованы даже в одном зубе. Моторные орофаринголарингеальные симптомы вызывают странные звуки, такие как предсмертный хрип, полоскание горла, хрюканье и гортанные звуки, а также их комбинации: Во сне он издавал гортанные звуки, оттягивая рот вправо, «как будто он жует язык» . Мы слышали, как она издает странные звуки, «похожие на рев», и обнаружили, что она не реагирует, голова поднята с подушки, глаза широко открыты, изо рта текут реки слюны, она напряжена.

Задержка речи — форма анартрии . Ребенок не может произнести ни одного внятного слова и пытается общаться жестами. Мой рот открылся, и я не мог говорить. Я хотел сказать, что не могу говорить. В то же время меня как будто кто-то душил.

Гиперсаливация , ярко выраженное автономное проявление, часто ассоциируется с гемифациальными припадками, симптомами ротоглотки и гортани и остановкой речи. Гиперсаливация — это не просто пена: внезапно мой рот наполняется слюной, она течет рекой, и я не могу говорить.

Могут возникать эпилептические припадки, похожие на обмороки , вероятно, как сопутствующий симптом синдрома Панайотопулоса : она лежит без сознания, без движений, без судорог, как восковая фигура, безжизненная.

Сознание и воспоминания полностью сохранены более чем в половине (58%) роландических приступов. Я чувствовал, что воздух нагнетается мне в рот, я не мог говорить и не мог закрыть рот. Я мог хорошо понимать все, что мне говорили. В других случаях я чувствовал, что у меня во рту еда, а также было много слюнотечения. Я не мог говорить. В остальных случаях (42%) сознание нарушалось во время иктального прогресса, и в одной трети случаев не было никаких воспоминаний об иктальных событиях.

Прогрессирование до гемиконвульсий или генерализованных тонико-клонических припадков наблюдается примерно у половины детей, а за гемиконвульсиями может следовать постиктальный гемипарез Тодда.

Продолжительность и циркадное распределение : Роландические приступы обычно кратковременны, длятся 1–3 минуты. Три четверти приступов происходят во время небыстрого сна, в основном в начале сна или непосредственно перед пробуждением.

Эпилептический статус : хотя и редко, но чаще встречается фокальный моторный статус или гемиконвульсивный эпилептический статус, чем вторично генерализованный судорожный эпилептический статус, что является исключением. [12] [13] Оперкулярный эпилептический статус обычно возникает у детей с атипичной эволюцией или может быть вызван карбамазепином или ламотриджином. Это состояние длится от нескольких часов до нескольких месяцев и состоит из постоянных односторонних или двусторонних сокращений рта, языка или век, положительного или отрицательного тонкого периорального или другого миоклонуса, дизартрии , остановки речи, трудностей с глотанием, окулофациальной апраксии и гиперсаливации. Они часто связаны с непрерывными спайками и волнами на ЭЭГ во время медленного сна .

Другие типы приступов : несмотря на выраженную гиперсаливацию, фокальные приступы с преимущественно автономными проявлениями (автономные приступы) не считаются частью основного клинического синдрома роландической эпилепсии. Однако у некоторых детей могут наблюдаться независимые автономные приступы или приступы со смешанными роландическими-автономными проявлениями, включая рвоту, как при синдроме Панайотопулоса . [14] [15] [16] [17]

Атипичные формы : роландическая эпилепсия может иметь атипичные проявления, такие как начало в раннем возрасте, задержка развития или трудности в обучении при включении, другие типы приступов и атипичные отклонения от нормы на ЭЭГ. [13] [18] [19] [20]

У таких детей обычно нормальный интеллект и развитие. [3] Обучение может оставаться незатронутым, пока ребенок страдает роландической эпилепсией.

Причина

Доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками считается генетическим заболеванием . Сообщалось об аутосомно-доминантном наследовании с возрастной зависимостью и переменной пенетрантностью, хотя не все исследования поддерживают эту теорию. [4] [21] [22] Исследования сцепления указали на возможную область восприимчивости на хромосоме 15q 14, в непосредственной близости от субъединицы альфа-7 ацетилхолинового рецептора . [23] Большинство исследований показывают небольшое преобладание мужчин. [4] Из-за доброкачественного течения и возрастной специфичности считается, что это представляет собой наследственное нарушение созревания мозга. [4]

Была выявлена ​​связь с ELP4 . [24]

Диагноз

Диагноз может быть подтвержден, когда характерные центротемпоральные спайки видны на электроэнцефалографии (ЭЭГ). [25] Обычно видны высоковольтные спайки, за которыми следуют медленные волны. [26] Учитывая ночную активность, ЭЭГ сна часто может быть полезной. Технически, метка «доброкачественный» может быть подтверждена только в том случае, если развитие ребенка продолжает быть нормальным во время последующего наблюдения. [4] Нейровизуализация, обычно с использованием МРТ , рекомендуется только в случаях с нетипичным проявлением или нетипичными результатами клинического обследования или ЭЭГ. Расстройство следует дифференцировать от нескольких других состояний, особенно центротемпоральных спайков без судорог, центротемпоральных спайков с локальной патологией мозга, центральных спайков при синдроме Ретта и синдроме ломкой Х-хромосомы , злокачественной роландической эпилепсии, височной эпилепсии и синдрома Ландау-Клеффнера . [ необходима ссылка ]

Уход

Учитывая доброкачественную природу состояния и низкую частоту приступов, лечение часто не требуется. Если лечение оправдано или предпочтительно ребенком и его или ее семьей, противоэпилептические препараты обычно могут легко контролировать приступы. [3] Карбамазепин является наиболее часто используемым препаратом первой линии, но многие другие противоэпилептические препараты , включая вальпроат , фенитоин , габапентин , леветирацетам и сультиам, также оказались эффективными. [4] Некоторые рекомендуют принимать препарат перед сном. [27] Лечение может быть коротким, и прием препаратов почти наверняка можно прекратить после двух лет без приступов и при нормальных результатах ЭЭГ, возможно, даже раньше. [4] Обучение родителей о роландической эпилепсии является краеугольным камнем правильного лечения. Травмирующее, иногда долгосрочное воздействие на родителей имеет большое значение. [28]

Неясно, есть ли какие-либо преимущества у клобазама по сравнению с другими противосудорожными препаратами. [29]

Прогноз

Прогноз при роландических припадках неизменно благоприятный, с вероятностью менее 2% риска развития абсансных припадков и реже GTCS во взрослой жизни. [6] [7] [8] [9] [10] [11] Ремиссия обычно наступает в течение 2–4 лет с момента начала и до достижения 16-летнего возраста. Общее количество припадков невелико, у большинства пациентов бывает менее 10 припадков; у 10–20% бывает только один припадок. Примерно у 10–20% могут быть частые припадки, но они также проходят с возрастом. У детей с роландическими припадками могут развиваться обычно легкие и обратимые лингвистические, когнитивные и поведенческие отклонения во время активной фазы заболевания. [30] [31] [32] [33] Они могут быть хуже у детей с началом припадков до 8 лет, высокой частотой возникновения и многоочаговыми спайками ЭЭГ. [34] [35] Развитие, социальная адаптация и профессия взрослых с предшествующим анамнезом роландических припадков были признаны нормальными. [36] [37]

Эпидемиология

Возраст начала заболевания колеблется от 1 до 14 лет, у 75% заболевание начинается в возрасте 7–10 лет. Преобладание среди мужчин составляет 1,5%, распространенность составляет около 15% у детей в возрасте 1–15 лет с нефебрильными судорогами, а заболеваемость составляет 10–20/100 000 детей в возрасте 0–15 лет [38] [39] [40] [41] [42]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Феррари-Мариньо, Таисса; Хамад, Ана Паула Андраде; Казелла, Эразмо Барбанте; Якубиан, Эльза Марсия Таргас; Кабокло, Луис Отавио (сентябрь 2020 г.). «Приступы при самоограничивающейся эпилепсии с центротемпоральными спайками: документация видео-ЭЭГ». Нервная система ребенка . 36 (9): 1853–1857. дои : 10.1007/s00381-020-04763-8. ISSN  1433-0350. PMID  32661641. S2CID  220506408.
  2. ^ Kramer U (июль 2008 г.). «Атипичные проявления доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: обзор». J. Child Neurol . 23 (7): 785–90. doi :10.1177/0883073808316363. PMID  18658078. S2CID  206547125.
  3. ^ abc Wirrell EC (1998). «Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками». Эпилепсия . 39 Suppl 4: S32–41. doi : 10.1111/j.1528-1157.1998.tb05123.x . PMID  9637591.
  4. ^ abcdefg Chahine LM, Mikati MA (декабрь 2006 г.). «Доброкачественные детские локализационные эпилепсии». Epileptic Disord . 8 (4): 243–58. PMID  17150437.
  5. ^ Доброкачественная роландическая эпилепсия. Получено 8 августа 2008 г.
  6. ^ ab Beaussart, Marc (декабрь 1972 г.). «Доброкачественная эпилепсия детей с роландическими (центрально-височными) пароксизмальными очагами. Клиническая сущность. Исследование 221 случая». Epilepsia . 13 (6): 795–811. doi :10.1111/j.1528-1157.1972.tb05164.x. PMID  4509173. S2CID  45968110.
  7. ^ ab Loiseau, P; Beaussart, M (декабрь 1973 г.). «Приступы доброкачественной детской эпилепсии с роландическими пароксизмальными разрядами». Epilepsia . 14 (4): 381–389. doi :10.1111/j.1528-1157.1973.tb03977.x. PMID  4521094. S2CID  46417708.
  8. ^ ab Lerman, P; Kivity, S (апрель 1975). «Доброкачественная фокальная эпилепсия детского возраста. Последующее исследование 100 выздоровевших пациентов». Архивы неврологии . 32 (4): 261–264. doi :10.1001/archneur.1975.00490460077010. PMID  804895.
  9. ^ ab Panayiotopoulos, Chrysostomos P. (1 января 1999 г.). «Доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками или роландическими припадками». Benign Childhood Partial Seizures and Related Epileptic Syndromes . Лондон: John Libbey Eurotext. стр. 33–100. ISBN 978-0-86196-577-9. Получено 2 сентября 2013 г.
  10. ^ ab Dalla, Bernardina; Sgro, Vincenzo; Fejerman, Natalio (1 января 2005 г.). «Эпилепсия с центрально-височными спайками и связанными с ней синдромами». В Roger, Joseph; Bureau, Michelle; Dravet, Charlotte; Genton, Pierre (ред.). Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте . Франция: John Libbey Eurotext. стр. 203–225. ISBN 978-2-7420-0569-7. Получено 2 сентября 2013 г. {{cite book}}: |editor-last2=имеет общее название ( помощь )
  11. ^ ab Panayiotopoulos, CP; Michael, M.; Sanders, S.; Valeta, T.; Koutroumanidis, M. (21 августа 2008 г.). «Доброкачественные детские фокальные эпилепсии: оценка установленных и недавно выявленных синдромов». Brain . 131 (9): 2264–2286. doi : 10.1093/brain/awn162 . PMID  18718967.
  12. ^ Deonna T, Ziegler AL, Despland PA (1986). «Комбинированная миоклонико-астатическая и «доброкачественная» фокальная эпилепсия детства («атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детства»). Отдельный синдром?». Neuropediatrics . 17 (3): 144–51. doi :10.1055/s-2008-1052516. PMID  3762871.
  13. ^ ab Fejerman, Natalio; Caraballo, Roberto; Tenembaum, Silvia N. (1 апреля 2000 г.). «Атипичные эволюции доброкачественных локализованных эпилепсий у детей: предсказуемы ли они?». Epilepsia . 41 (4): 380–390. doi : 10.1111/j.1528-1157.2000.tb00177.x . PMID  10756401.
  14. ^ МИХАЛИС КУТРУМАНИДИС; CHR YSOSTOMOS PANAYIOTOPOULOS. "Глава 9: Синдромы восприимчивости к доброкачественным детским судорогам" (PDF) . {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  15. ^ Caraballo R, Cersosimo R, Fejerman N (июнь 2007 г.). «Синдром Панайотопулоса: перспективное исследование 192 пациентов». Эпилепсия . 48 (6): 1054–61. doi : 10.1111/j.1528-1167.2007.01085.x . PMID  17442007.
  16. ^ Спеккио Н., Тривизано М., Ди С., Каппеллетти С., Масчиарелли Г., Волков Дж. и др. (октябрь 2010 г.). «Синдром Панайотопулоса: клиническое, ЭЭГ и нейропсихологическое исследование 93 последовательных пациентов». Эпилепсия . 51 (10): 2098–107. дои : 10.1111/j.1528-1167.2010.02639.x . ПМИД  20528983.
  17. ^ "Глава 9 Синдромы восприимчивости к доброкачественным детским припадкам" (PDF) . epilepsy society . Получено 26 апреля 2016 г. .
  18. ^ Датта А, Синклер ДБ (март 2007 г.). «Доброкачественная эпилепсия детского возраста с роландическими спайками: типичные и атипичные варианты». Pediatr Neurol . 36 (3): 141–5. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2006.12.003. PMID  17352945.
  19. ^ Kramer U (июль 2008 г.). «Атипичные проявления доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: обзор». J Child Neurol . 23 (7): 785–90. doi :10.1177/0883073808316363. PMID  18658078. S2CID  206547125.
  20. ^ Wirrell EC, Camfield PR, Gordon KE, Dooley JM, Camfield CS (1995). «Доброкачественная роландическая эпилепсия: атипичные признаки очень распространены». Журнал детской неврологии . 10 (6): 455–8. doi :10.1177/088307389501000606. PMID  8576555. S2CID  7888491.
  21. ^ Neubauer BA (2000). «Генетика роландической эпилепсии». Эпилептическое расстройство . 2 Suppl 1: S67–8. PMID  11231229.
  22. ^ Бали Б., Кулл Л.Л., Струг Л.Дж. и др. (декабрь 2007 г.). «Аутосомно-доминантное наследование центротемпоральных острых волн в семьях с роландической эпилепсией». Эпилепсия . 48 (12): 2266–72. doi :10.1111/j.1528-1167.2007.01221.x. PMC 2150739 . PMID  17662063. 
  23. ^ Neubauer BA, Fiedler B, Himmelein B, et al. (декабрь 1998 г.). «Центротемпоральные спайки у семей с роландической эпилепсией: связь с хромосомой 15q14». Neurology . 51 (6): 1608–12. doi :10.1212/WNL.51.6.1608. PMID  9855510. S2CID  81561.
  24. ^ Strug LJ, Clarke T, Chiang T и др. (январь 2009 г.). «Центровисочная острая волна ЭЭГ при роландической эпилепсии соответствует комплексу белков элонгатора 4 (ELP4)». Eur. J. Hum. Genet . 17 (9): 1171–1181. doi :10.1038/ejhg.2008.267. PMC 2729813 . PMID  19172991. 
  25. ^ Blueprints Neurology, 2-е изд.
  26. ^ Стефани У (2000). «Типичная семиотика доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками (BCECTS)». Эпилептическое расстройство . 2 Дополнение 1: S3–4. PMID  11231216.
  27. ^ McAbee GN, Wark JE (сентябрь 2000 г.). «Практический подход к неосложненным припадкам у детей». Am Fam Physician . 62 (5): 1109–16. PMID  10997534.
  28. ^ Валета Т. Родительское отношение, реакция и образование при доброкачественных детских очаговых припадках. В: Panayiotopoulos CP, редактор. Эпилепсии: припадки, синдромы и лечение. Оксфорд: Bladon Medical Publishing; 2005. стр. 258-61.
  29. ^ Арья, Равиндра; Гиридхаран, Ниша; Ананд, Видху; Гарг, Сушил К. (2018). «Монотерапия клобазамом при фокальных или генерализованных приступах». База данных систематических обзоров Кокрейна . 2018 (7): CD009258. doi :10.1002/14651858.CD009258.pub3. ISSN  1469-493X. PMC 6513499. PMID  29995989 . 
  30. ^ Neri ML, Guimaraes CA, Oliveira EP, Duran MH, Medeiros LL, Montenegro MA и др. (август 2012 г.). «Нейропсихологическая оценка детей с роландической эпилепсией: исполнительные функции». Epilepsy Behav . 24 (4): 403–7. doi :10.1016/j.yebeh.2012.04.131. PMID  22683244. S2CID  39208839.
  31. ^ Callenbach PM, Bouma PA, Geerts AT, Arts WF, Stroink H, Peeters EA и др. (октябрь 2010 г.). «Долгосрочный исход доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: голландское исследование эпилепсии у детей». Seizure . 19 (8): 501–6. doi : 10.1016/j.seizure.2010.07.007 . PMID  20688544.
  32. ^ Goldberg-Stern H, Gonen OM, Sadeh M, Kivity S, Shuper A, Inbar D (январь 2010 г.). «Нейропсихологические аспекты доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками». Припадки . 19 (1): 12–6. doi : 10.1016/j.seizure.2009.10.004 . PMID  19963405.
  33. ^ Danielsson J, Petermann F (декабрь 2009 г.). «Когнитивные дефициты у детей с доброкачественной роландической эпилепсией детства или роландическими разрядами: исследование детей в возрасте от 4 до 7 лет с припадками и без них по сравнению со здоровыми людьми». Epilepsy Behav . 16 (4): 646–51. doi :10.1016/j.yebeh.2009.08.012. PMID  19879197. S2CID  26541481.
  34. ^ Piccinelli P, Borgatti R, Aldini A, Bindelli D, Ferri M, Perna S и др. (май 2008 г.). «Академическая успеваемость у детей с роландической эпилепсией». Dev Med Child Neurol . 50 (5): 353–6. doi :10.1111/j.1469-8749.2008.02040.x. PMID  18294216. S2CID  72316627.
  35. ^ Bulgheroni S, Franceschetti S, Vago C, Usilla A, Pantaleoni C, D'Arrigo S и др. (март 2008 г.). «Вербальная дихотическая эффективность слушания и ее связь с особенностями ЭЭГ при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками». Epilepsy Res . 79 (1): 31–8. doi :10.1016/j.eplepsyres.2007.12.016. PMID  18294817. S2CID  20350442.
  36. ^ Blom S, Heijbel J (1982). «Доброкачественная эпилепсия у детей с центротемпоральными фокусами ЭЭГ: последующее исследование во взрослом возрасте пациентов, первоначально обследованных в детстве». Epilepsia . 23 (6): 629–32. doi :10.1111/j.1528-1157.1982.tb05078.x. PMID  7173130. S2CID  158639.
  37. ^ Loiseau P, Pestre M, Dartigues JF, Commenges D, Barberger-Gateau C, Cohadon S (1983). «Долгосрочный прогноз при двух формах детской эпилепсии: типичные абсансы и эпилепсия с роландическими (центротемпоральными) фокусами ЭЭГ». Annals of Neurology . 13 (6): 642–8. ​​doi :10.1002/ana.410130610. PMID  6410975. S2CID  34476488.
  38. ^ Сиденвалл Р., Форсгрен Л., Хейбель Дж. (1996). «Распространенность и характеристики эпилепсии у детей в северной Швеции». Припадки . 5 (2): 139–46. doi : 10.1016/s1059-1311(96)80055-0 . PMID  8795130.
  39. ^ Астрадссон А, Олафссон Э, Людвигссон П, Бьоргвинссон Х, Хаузер В.А. (август 1998 г.). «Роландическая эпилепсия: исследование заболеваемости в Исландии». Эпилепсия . 39 (8): 884–6. doi :10.1111/j.1528-1157.1998.tb01185.x. PMID  9701381. S2CID  33590877.
  40. ^ Bouma PA, Bovenkerk AC, Westendorp RG, Brouwer OF (1997). «Течение доброкачественной парциальной эпилепсии у детей с центротемпоральными спайками: метаанализ». Neurology . 48 (2): 430–7. doi :10.1212/wnl.48.2.430. PMID  9040734. S2CID  21989145.
  41. ^ Larsson K, Eeg-Olofsson O (май 2006 г.). «Исследование эпилепсии у детей из шведского графства на основе популяции». Eur J Paediatr Neurol . 10 (3): 107–13. doi :10.1016/j.ejpn.2006.02.005. PMID  16638642.
  42. ^ Berg AT, Shinnar S, Levy SR, Testa FM (апрель 1999). «Впервые диагностированная эпилепсия у детей: представление при постановке диагноза». Epilepsia . 40 (4): 445–52. doi : 10.1111/j.1528-1157.1999.tb00739.x . PMID  10219270.

Внешние ссылки