Друзы диска зрительного нерва ( ODD ) представляют собой глобулы мукопротеинов и мукополисахаридов , которые постепенно кальцифицируются в диске зрительного нерва . [1] [2] Считается, что они являются остатками аксональной транспортной системы дегенерированных ганглиозных клеток сетчатки . [3] [4] [5] ODD также называют врожденно приподнятыми или аномальными дисками, псевдоотеком диска зрительного нерва, псевдоневритом, скрытыми друзами диска и гиалиновыми телами диска. [6]
Зрительный нерв — это кабельное соединение, которое передает изображения от сетчатки к мозгу . Он состоит из более чем одного миллиона аксонов ганглиозных клеток сетчатки . Головка зрительного нерва, или зрительный диск, — это передний конец нерва, который находится в глазу и, следовательно, виден с помощью офтальмоскопа . Он расположен назально и немного ниже макулы глаза . На зрительном диске есть слепое пятно , потому что под ним нет палочек или колбочек, которые могли бы обнаружить свет. Центральную ретинальную артерию и вену можно увидеть в середине диска, когда она выходит из склерального канала со зрительным нервом, чтобы снабжать сетчатку. Сосуды отдают ответвления во всех направлениях, чтобы снабжать сетчатку.
У детей друзы зрительного диска обычно скрыты и не определяются при осмотре глазного дна, за исключением легкого или умеренного возвышения зрительного диска. С возрастом вышележащие аксоны атрофируются, а друзы становятся открытыми и более заметными. Они могут стать заметными при офтальмоскопии и некоторой потере поля зрения в конце подросткового возраста. [7] ODD может сдавливать и в конечном итоге нарушать сосудистую сеть и нервные волокна сетчатки. Редко может развиться хориоидальная неоваскуляризация, поскольку разрушаются юкстапапиллярные нервные волокна, с последующим субретинальным кровоизлиянием и рубцеванием сетчатки. [6] Еще реже может развиться кровоизлияние в стекловидное тело . [8]
У большинства пациентов друзы диска зрительного нерва являются случайной находкой. Важно дифференцировать их от других состояний, которые сопровождаются подъемом диска зрительного нерва, особенно отёка диска зрительного нерва , который может подразумевать повышенное внутричерепное давление или опухоли. Истинный отёк диска зрительного нерва может сопровождаться экссудатами или ватообразными пятнами, в отличие от ODD. Края диска зрительного нерва характерно неровные при ODD, но не размытые, поскольку нет отека нервных волокон сетчатки. Спонтанные венозные пульсации присутствуют примерно у 80 процентов пациентов с ODD, но отсутствуют в случаях истинного отека диска. [6] Другими причинами подъема диска, которые должны исключить врачи, могут быть: гиалоидная тяга, эпипапиллярная глиальная ткань, миелинизированные нервные волокна, инфильтрация склеры, витреопапиллярная тяга и высокая гиперметропия . [9] Заболевания, связанные с подъемом диска, включают: синдром Алажилля , синдром Дауна , синдром Кенни-Каффи, [10] наследственную оптическую нейропатию Лебера и синдром линейного невуса сальных желез. [11]
Пациенты с друзами диска зрительного нерва должны периодически контролироваться с помощью офтальмоскопии , остроты зрения по Снеллену , контрастной чувствительности , цветового зрения , внутриглазного давления и порогового поля зрения . [6] Для людей с дефектами поля зрения рекомендуется оптическая когерентная томография для контроля толщины слоя нервных волокон . [12] Следует проводить скрининг сопутствующих состояний, таких как ангиоидные полосы и пигментный ретинит . Как тяжесть друз диска зрительного нерва, так и степень повышения внутриглазного давления связаны с потерей поля зрения. [13] [14] Не существует общепринятого лечения ODD, хотя некоторые врачи назначают глазные капли, предназначенные для снижения внутриглазного давления и теоретически снятия механического напряжения с волокон диска зрительного нерва. Редко хориоидальные неоваскулярные мембраны могут развиваться рядом с диском зрительного нерва, угрожая кровотечением и рубцеванием сетчатки. Лазерное лечение [15] [16] или фотодинамическая терапия [17] или другие развивающиеся методы лечения [18] могут предотвратить это осложнение.
Повреждение зрительного нерва прогрессирует и коварно. У некоторых пациентов развиваются некоторые дефекты периферического поля. Они могут включать дефекты носовой ступеньки, увеличенные слепые пятна, дугообразные скотомы, секторальную потерю поля и высотные дефекты. [6] Клинические симптомы коррелируют с видимостью друз. [13] Потеря центрального зрения является редким осложнением кровотечения из перипапиллярных хориоидальных неоваскулярных мембран . Передняя ишемическая оптическая нейропатия (AION) является потенциальным осложнением. [19] [20]
Друзы диска зрительного нерва клинически обнаруживаются примерно у 1% населения, но эта цифра увеличивается до 3,4% у лиц с семейным анамнезом ODD. Примерно от двух третей до трех четвертей клинических случаев являются двусторонними. [1] Исследование аутопсии 737 случаев показало 2,4% заболеваемости, причем 2 из 15 (13%) были двусторонними, [2], возможно, указывая на коварную природу многих случаев. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и связанной с ним наследственной дисплазией диска зрительного нерва и его кровоснабжения. [21] [22] Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой. Наиболее восприимчивой этнической группой являются представители европеоидной расы . Определенные состояния связаны с друзами диска, такими как пигментный ретинит , ангиоидные полосы , синдром Ушера , синдром Нунан [23] и синдром Алажилля . [1] [24] Друзы диска зрительного нерва не связаны с друзами мембраны Бруха сетчатки , которые связаны с возрастной дегенерацией желтого пятна . [6]