Рецептор гормона роста — это белок , который у людей кодируется геном GHR . [5] Ортологи GHR [6] были обнаружены у большинства млекопитающих .
Структура
Рецептор гормона роста (GHR) — это трансмембранный белок, состоящий из 620 аминокислот. Рецептор является частью семейства рецепторов цитокинов типа I. GHR существует в двух формах: как полноразмерный мембраносвязанный рецептор и как растворимый связывающий белок GH (GHBP). [7] [8] GHR содержит два β-домена фибронектина типа III в своем внеклеточном домене, тогда как внутриклеточный домен содержит сайты связывания тирозинкиназы JAK2 для белков SH2. JAK2 является основным трансдуктором сигнала для гормона роста. [9]
Функция
Этот ген кодирует белок, который является трансмембранным рецептором для гормона роста . [10] [11] Связывание гормона роста с рецептором приводит к переориентации предварительно собранной димеризации рецептора ( однако рецептор может также существовать в виде мономеров на поверхности клетки [12] ) и активации внутри- и межклеточного пути передачи сигнала, приводящего к росту. [13] У распространенного альтернативного аллеля этого гена, называемого GHRd3, отсутствует экзон три, и он хорошо охарактеризован. Мутации в этом гене связаны с синдромом Ларона , также известным как синдром нечувствительности к гормону роста (GHIS), расстройством, характеризующимся низким ростом (пропорциональной карликовостью). Были обнаружены и другие варианты сплайсинга, включая тот, который кодирует растворимую форму белка (GHRtr), но они не были тщательно охарактеризованы. [5] У мышей Laron (генетически модифицированных мышей с дефектным геном Ghr) наблюдается резкое снижение массы тела (достигая лишь 50% веса нормальных братьев и сестер), а также увеличение продолжительности жизни примерно на 40%.
Ген GHR используется у животных в качестве филогенетических маркеров ядерной ДНК . [6] Экзон 10 впервые был использован для изучения филогении основных групп грызунов . [22] [23] [24]
GHR также оказался полезным на более низких таксономических уровнях, например , у восьмизубых, [25] [14] полевкообразных, [26] муроидных, [27] [28] мышиных, [29] и перомисциновых [30] грызунов, у арктоидных [31] и кошачьих [32] плотоядных, а также у дермоптеровых . [33]
Обратите внимание, что интрон 9 GHR также использовался для изучения филогенетики куньих [34] и гиеновых [35] плотоядных .
Антагонисты
Антагонисты рецепторов гормона роста, такие как пегвисомант (торговое название Somavert ), используются при лечении акромегалии . [36] Они используются, если опухоль гипофиза, вызывающая акромегалию, не может быть взята под контроль хирургическим путем или лучевой терапией, а использование аналогов соматостатина не дало результата. Пегвисомант выпускается в виде порошка, который смешивается с водой и вводится под кожу . [37]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000112964 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000055737 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Entrez Gene: рецептор гормона роста GHR".
^ ab "OrthoMaM phylogenetic marker: GHR coding sequence". Архивировано из оригинала 2015-09-24 . Получено 2009-11-18 .
^ Leung DW, Spencer SA, Cachianes G, Hammonds RG, Collins C, Henzel WJ, Barnard R, Waters MJ, Wood WI (1987). «Рецептор гормона роста и связывающий сывороточный белок: очистка, клонирование и экспрессия». Nature . 330 (6148): 537–43. Bibcode :1987Natur.330..537L. doi :10.1038/330537a0. PMID 2825030. S2CID 4370204.
^ Postel-Vinay MC, Finidori J (декабрь 1995 г.). «Рецептор гормона роста: структура и передача сигнала». European Journal of Endocrinology . 133 (6): 654–9. doi :10.1530/eje.0.1330654. PMID 8548048.
^ Brooks AJ, Wooh JW, Tunny KA, Waters MJ (2008-01-01). «Рецептор гормона роста; механизм действия». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 40 (10): 1984–9. doi :10.1016/j.biocel.2007.07.008. PMID 17888716.
^ Dehkhoda F, Lee CM, Medina J, Brooks AJ (13 февраля 2018 г.). «Рецептор гормона роста: механизм активации рецептора, клеточная сигнализация и физиологические аспекты». Frontiers in Endocrinology . 9 : 35. doi : 10.3389/fendo.2018.00035 . PMC 5816795. PMID 29487568 .
^ Brooks AJ, Waters MJ (сентябрь 2010 г.). «Рецептор гормона роста: механизм активации и клинические последствия». Nature Reviews. Эндокринология . 6 (9): 515–25. doi :10.1038/nrendo.2010.123. PMID 20664532. S2CID 23639819.
^ González L, Curto LM, Miquet JG, Bartke A, Turyn D, Sotelo AI (апрель 2007 г.). «Дифференциальная регуляция мембранно-ассоциированного белка, связывающего гормон роста (MA-GHBP), и экспрессии рецептора гормона роста (GHR) гормоном роста (GH) в печени мышей». Growth Hormone & IGF Research . 17 (2): 104–12. doi :10.1016/j.ghir.2006.12.002. PMID 17321774.
^ ab Fabre PH, Upham NS, Emmons LH, Justy F, Leite YL, Carolina Loss A, Orlando L, Tilak MK, Patterson BD, Douzery EJ (март 2017 г.). «Митогеномная филогения, диверсификация и биогеография южноамериканских колючих крыс» (PDF) . Молекулярная биология и эволюция . 34 (3): 613–633. doi : 10.1093/molbev/msw261 . PMID 28025278.
^ Schantl JA, Roza M, De Jong AP, Strous GJ (август 2003 г.). «Небольшой богатый глутамином тетратрикопептидный повтор, содержащий белок (SGT), взаимодействует с мотивом убиквитин-зависимого эндоцитоза (UbE) рецептора гормона роста». The Biochemical Journal . 373 (Pt 3): 855–63. doi :10.1042/BJ20021591. PMC 1223544 . PMID 12735788.
^ Stofega MR, Herrington J, Billestrup N, Carter-Su C (сентябрь 2000 г.). «Мутация сайта связывания SHP-2 в рецепторе гормона роста (GH) продлевает фосфорилирование тирозила, стимулируемое GH, рецептора GH, JAK2 и STAT5B». Молекулярная эндокринология . 14 (9): 1338–50. doi : 10.1210/mend.14.9.0513 . PMID 10976913.
^ Moutoussamy S, Renaudie F, Lago F, Kelly PA, Finidori J (июнь 1998 г.). «Grb10 идентифицирован как потенциальный регулятор сигнализации гормона роста (GH) путем клонирования целевых белков рецептора GH». Журнал биологической химии . 273 (26): 15906–12. doi : 10.1074/jbc.273.26.15906 . PMID 9632636.
^ Frank SJ, Yi W, Zhao Y, Goldsmith JF, Gilliland G, Jiang J, Sakai I, Kraft AS (июнь 1995 г.). «Области тирозинкиназы JAK2, необходимые для связывания с рецептором гормона роста». Журнал биологической химии . 270 (24): 14776–85. doi : 10.1074/jbc.270.24.14776 . PMID 7540178.
^ VanderKuur JA, Wang X, Zhang L, Campbell GS, Allevato G, Billestrup N, Norstedt G, Carter-Su C (август 1994). «Домены рецептора гормона роста, необходимые для ассоциации и активации тирозинкиназы JAK2». Журнал биологической химии . 269 (34): 21709–17. doi : 10.1016/S0021-9258(17)31863-X . PMID 8063815.
^ Hellgren G, Jansson JO, Carlsson LM, Carlsson B (июнь 1999). «Рецептор гормона роста ассоциируется с Jak1, Jak2 и Tyk2 в печени человека». Growth Hormone & IGF Research . 9 (3): 212–8. doi :10.1054/ghir.1999.0111. PMID 10502458.
^ ab Ram PA, Waxman DJ (декабрь 1999 г.). «Ингибирование белка SOCS/CIS стимулированной гормоном роста сигнализации STAT5 с помощью множественных механизмов». Журнал биологической химии . 274 (50): 35553–61. doi : 10.1074/jbc.274.50.35553 . PMID 10585430.
^ Adkins RM, Gelke EL, Rowe D, Honeycutt RL (май 2001 г.). «Молекулярная филогения и оценки времени расхождения для основных групп грызунов: доказательства из нескольких генов». Молекулярная биология и эволюция . 18 (5): 777–91. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a003860 . PMID 11319262.
^ Adkins RM, Walton AH, Honeycutt RL (март 2003 г.). «Высокоуровневая систематика грызунов и оценки времени расхождения на основе двух конгруэнтных ядерных генов». Молекулярная филогенетика и эволюция . 26 (3): 409–20. doi :10.1016/S1055-7903(02)00304-4. PMID 12644400.
^ Blanga-Kanfi S, Miranda H, Penn O, Pupko T, DeBry RW, Huchon D (апрель 2009 г.). «Пересмотренная филогения грызунов: анализ шести ядерных генов из всех основных клад грызунов». BMC Evolutionary Biology . 9 (1): 71. Bibcode : 2009BMCEE...9...71B. doi : 10.1186/1471-2148-9-71 . PMC 2674048. PMID 19341461 .
^ Honeycutt RL, Rowe DL, Gallardo MH (март 2003 г.). «Молекулярная систематика южноамериканских кавиоморфных грызунов: взаимоотношения между видами и родами в семействе Octodontidae». Молекулярная филогенетика и эволюция . 26 (3): 476–89. doi :10.1016/S1055-7903(02)00368-8. hdl : 10533/174195 . PMID 12644405.
^ Galewski T, Tilak MK, Sanchez S, Chevret P, Paradis E, Douzery EJ (октябрь 2006 г.). "Эволюционная радиация грызунов Arvicolinae (полёвок и леммингов): относительный вклад ядерной и митохондриальной ДНК филогении". BMC Evolutionary Biology . 6 : 80. doi : 10.1186/1471-2148-6-80 . PMC 1618403 . PMID 17029633.
^ Steppan S, Adkins R, Anderson J (август 2004). «Оценки филогении и даты расхождения быстрых радиаций у грызунов-муроидов на основе множественных ядерных генов». Systematic Biology . 53 (4): 533–53. doi :10.1080/10635150490468701. PMID 15371245.
^ Rowe KC, Reno ML, Richmond DM, Adkins RM, Steppan SJ (апрель 2008 г.). «Плиоценовая колонизация и адаптивные радиации в Австралии и Новой Гвинее (Сахул): многолокусная систематика старых эндемичных грызунов (Muroidea: Murinae)». Молекулярная филогенетика и эволюция . 47 (1): 84–101. doi :10.1016/j.ympev.2008.01.001. PMID 18313945.
^ Lecompte E, Aplin K, Denys C, Catzeflis F, Chades M, Chevret P (июль 2008 г.). "Филогения и биогеография африканских Murinae на основе митохондриальных и ядерных генных последовательностей с новой племенной классификацией подсемейства". BMC Evolutionary Biology . 8 (1): 199. Bibcode :2008BMCEE...8..199L. doi : 10.1186/1471-2148-8-199 . PMC 2490707 . PMID 18616808.
^ Миллер Дж. Р., Энгстром М. Д. (2008). «Взаимоотношения основных линий внутри грызунов-перомисцинов: молекулярная филогенетическая гипотеза и систематическая переоценка». J. Mammal . 89 (5): 1279–1295. doi : 10.1644/07-MAMM-A-195.1 .
^ Fulton TL, Strobeck C (октябрь 2006 г.). «Молекулярная филогения Arctoidea (Carnivora): влияние отсутствующих данных на супердерево и суперматричный анализ множественных наборов данных генов». Молекулярная филогенетика и эволюция . 41 (1): 165–81. doi :10.1016/j.ympev.2006.05.025. PMID 16814570.
^ Johnson WE, Eizirik E, Pecon-Slattery J, Murphy WJ, Antunes A, Teeling E, O'Brien SJ (январь 2006 г.). «Позднемиоценовая радиация современных Felidae: генетическая оценка». Science . 311 (5757): 73–7. Bibcode :2006Sci...311...73J. doi :10.1126/science.1122277. PMID 16400146. S2CID 41672825.
^ Janecka JE, Helgen KM, Lim NT, Baba M, Izawa M, Murphy WJ (ноябрь 2008 г.). "Доказательства существования нескольких видов зондских кагуа". Current Biology . 18 (21): R1001-2. Bibcode : 2008CBio...18R1001J. doi : 10.1016/j.cub.2008.09.005 . PMID 19000793. S2CID 14945429.
^ Koepfli KP, Wayne RK (октябрь 2003 г.). «Маркеры STS типа I более информативны, чем цитохром B в филогенетической реконструкции Mustelidae (Mammalia: Carnivora)». Systematic Biology . 52 (5): 571–93. doi : 10.1080/10635150390235368 . PMID 14530127.
^ Koepfli KP, Jenks SM, Eizirik E, Zahirpour T, Van Valkenburgh B, Wayne RK (март 2006 г.). «Молекулярная систематика Hyaenidae: взаимоотношения реликтовой линии, определенные молекулярной суперматрицей». Молекулярная филогенетика и эволюция . 38 (3): 603–20. doi :10.1016/j.ympev.2005.10.017. PMID 16503281.
^ Schreiber I, Buchfelder M, Droste M, Forssmann K, Mann K, Saller B, Strasburger CJ (январь 2007 г.). «Лечение акромегалии антагонистом рецептора GH пегвисомантом в клинической практике: оценка безопасности и эффективности по результатам немецкого наблюдательного исследования пегвисоманта». European Journal of Endocrinology . 156 (1): 75–82. doi :10.1530/eje.1.02312. PMID 17218728. S2CID 12121175.