Медицинское состояние
Отсроченная веха , также известная как задержка развития , относится к ситуации, когда ребенок не достигает определенной вехи развития в ожидаемом возрасте. Вехи развития относятся к набору показателей, которых ребенок, как ожидается, достигнет по мере взросления. [1]
Каждая возрастная группа имеет свой собственный набор вех, представляющих собой поведение, которое развивается постепенно и служит фундаментом для роста и непрерывного обучения. Эти поведенческие вехи попадают в различные категории стадий развития ребенка , включая: [2] [3] [4]
- Адаптивные навыки: повседневные действия, такие как самостоятельное одевание, прием пищи и умывание.
- Познание и интеллект: включают мышление, решение проблем, вынесение суждений и понимание.
- Эмоциональное выражение : включает в себя движения лица, например, улыбку, когда человек счастлив, или действие, например, вручение подарка в знак благодарности.
- Язык: способность общаться вербально с помощью речи и/или невербально с помощью жестов
- Координация движений: охватывает как крупную, так и мелкую моторику, например, прыжки и рисование.
- Сенсорные: зрение, слух, осязание, вкус, обоняние
- Социальное взаимодействие: предполагает способность инициировать контакт со сверстниками и участвовать в групповой игре.
Эпидемиология
Задержка развития распространена примерно у 1-3% детей в возрасте до 5 лет во всем мире. [5] Согласно систематическому анализу, проведенному для проведенного в 2016 году исследования, во всем мире около 52,9 миллионов детей в возрасте до 5 лет страдают от какого-либо типа задержки развития или задержки развития. [6] [7] Например, распространенность расстройств аутистического спектра оценивается в 2,64%. [8] 95% детей с этими задержками развития проживают в странах с низким и средним уровнем дохода и имеют очень ограниченный доступ к ресурсам здравоохранения. [6] Существует риск задержки развития, если ребенок живет в стране с ограниченными ресурсами. [7] [9]
Причины
Задержка развития может проявиться уже в младенчестве и развиться позже в ранние школьные годы. Многие факторы способствуют задержке развития, такие как лекарства, травмы, окружающая среда, генетика и метаболизм, и есть некоторые случаи, когда задержка развития является идиопатической. [10] [ хищный издатель ] [11]
Противоэпилептические препараты
Одной из причин задержки развития является использование противоэпилептических препаратов, таких как вальпроат, во время беременности. [12] Согласно исследованию, существует связь между пренатальным воздействием вальпроата и задержкой развития и умственной отсталостью. Риск того, что у детей будут задержки развития, значительно выше по сравнению с детьми, не подвергавшимися воздействию вальпроата. Беременные женщины, принимающие более высокие дозы вальпроата, имеют более высокий риск умственной отсталости и задержки развития по сравнению с более низкими дозами. [12]
Другие противоэпилептические препараты, такие как карбамазепин, клоназепам и окскарбазепин, были связаны с повышенным риском нарушений развития у детей при пренатальном воздействии. [12]
Насилие со стороны родителей и психологический стресс
Дети, подвергшиеся насилию со стороны близкого партнера, связаны с задержкой развития, а также с долгосрочными неблагоприятными последствиями для физического и психического здоровья. Травма и токсический стресс, возникающие из-за насилия со стороны близкого партнера, мешают нормальным процессам развития мозга. [13]
Родительский психологический стресс (ПРС), такой как тревога и депрессия , связан с задержкой развития. ПРС мешает здоровой привязанности между родителем и ребенком, что увеличивает риск возникновения у ребенка поведенческих и когнитивных проблем. [13]
Система улучшения здоровья детей с помощью компьютерной автоматизации (CHICA) измеряла этапы развития в 4 областях: личностно-социальная, языковая, мелкомоторно-адаптивная и крупная моторика. Согласно исследованию, дети, подвергшиеся насилию со стороны интимного партнера и родительскому психологическому стрессу в течение первых 6 лет жизни ребенка, не прошли все 4 области развития этапов развития. [13]
Антидепрессанты
Женщины, принимающие антидепрессанты во время беременности, могут привести к задержке развития у своего ребенка, а также к обратимым или постоянным последствиям для развития плода. Возникновение задержки развития у детей зависит от времени воздействия антидепрессантов во время беременности. Исследования показали, что дети, которые подвергались воздействию антидепрессантов во время второго или третьего триместра беременности, могли сидеть и ходить позже, чем дети, которые не подвергались воздействию антидепрессантов, однако все еще находились в нормальном диапазоне развития. Меньшему количеству детей потребовалось целых 6 месяцев, чтобы сидеть без поддержки, а некоторым потребовалось даже 19 месяцев, чтобы поддерживать себя. [14]
Диагноз
В настоящее время нет единого мнения относительно общего диагностического пути и конкретных тестов для подхода к диагностике задержки развития у детей. [15] Принимая во внимание стадии или этапы развития ребенка , внимательное наблюдение за этими социально-эмоциональными, когнитивными, поведенческими и моторно-сенсорными этапами может дать важные подсказки об общем развитии ребенка. [1] Программа Центров по профилактике и контролю заболеваний (CDC) «Изучите признаки. Действуйте рано» [16] предоставляет родителям материалы для справки и отслеживания развития ребенка на определенных этапах, начиная с двухмесячного возраста и до пяти лет. Если есть какие-либо пропущенные этапы, которые могут вызывать беспокойство у родителей, эти материалы могут помочь начать разговор с лечащим врачом и назначить ребенку более конкретное тестирование для оценки прогресса развития ребенка. Выявление и устранение ранних признаков, симптомов и факторов риска задержки развития у детей с эффективной стратегией управления показали общее положительное улучшение когнитивных и академических показателей и результатов. [17] Значительные задержки в одном или нескольких определенных этапах развития ребенка обычно диагностируются лечащим врачом как задержка этапа или как глобальная задержка развития . [15]
Оценка
Оценка прогресса развития включает в себя сочетание наблюдения, инструментов скрининга и других моментов, которые следует учитывать: [1]
- Наблюдение за развитием: мониторинг, который проводится после выявления у ребенка каких-либо факторов риска и/или симптомов задержки развития; наблюдение будет использоваться при последующих визитах к врачу общей практики для проверки здоровья ребенка. [18] Внимательное наблюдение с использованием видеозаписи наблюдения вместе с соответствующим возрасту контрольным перечнем этапов для документирования наблюдений поможет лучше понять общий прогресс развития ребенка и подтвердить возможный диагноз после обсуждения результатов с родителями. [1]
- Инструменты скрининга: используются, когда у ребенка определяется потенциальный риск задержки развития без выявленных симптомов при регулярном плановом посещении врача-специалиста. [1] Назначенные лечащим врачом, эти проверенные тесты могут включать в себя опросник по возрасту и стадиям, [19] обзор развития ребенка — родительский опросник и родительскую оценку статуса развития. Каждый из этих тестов отличается по тому, заполняется ли опросник ребенком или родителем, чувствительности, специфичности, назначенному возрастному диапазону и времени для заполнения и получения баллов. [20]
- Генетика: При надлежащем информированном согласии получение семейного анамнеза является важным фактором для включения в диагностический процесс для ребенка с симптомами и/или пропущенными этапами. Выявленный генетический фактор риска или причина могут быть использованы для определения более конкретного подхода к решению любых задокументированных отсроченных этапов. [21] Генетическое тестирование является подходом первой линии, если у ребенка (младше 5 лет) нет выявленных внешних факторов, способствующих отсрочке этапа. Более эффективно и экономически выгодно проводить комплексные оценки с помощью доступных диагностических скрининговых инструментов до проведения исследований в случаях без выявленного внешнего фактора или генетической причины отсроченного этапа у ребенка. [22]
- Физическое обследование: проводится во время всех плановых профилактических осмотров ребенка, проверка параметров роста, таких как окружность головы и индекс массы тела (ИМТ) , которые находятся в пределах нормы, может помочь обеспечить надлежащее развитие роста ребенка. [21]
- Нейровизуализация : выполняется, когда история болезни ребенка или физическое обследование показывают, что имеющиеся симптомы связаны с мозгом, что может дополнительно подразумевать лежащий в основе неврологический диагноз, вызывающий любые наблюдаемые задержки развития. [23] Поскольку проведение визуализации мозга не является стандартной практикой для диагностики задержки развития у детей, одних лишь результатов визуализации недостаточно, чтобы подтвердить, что любые задержки развития вызваны любыми потенциальными аномалиями мозга, наблюдаемыми с помощью процедур визуализации мозга. Если какие-либо аномалии мозга наблюдаются с помощью нейровизуализации, может быть проведено дальнейшее исследование для определения потенциальной основной причины любых пропущенных этапов развития ребенка. [23] В настоящее время нет определенных руководств или рекомендаций, указывающих на то, что компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) необходимы для оценки ребенка с любыми пропущенными этапами развития ребенка. [23]
Текущие рекомендации
Существуют три организации в США, которые предоставляют различные рекомендации относительно того, когда и как проводить скрининг детей на предмет задержек развития у детей младше пяти лет, включая Целевую группу профилактических служб США (USPSTF), Канадскую целевую группу по профилактической медицинской помощи и Американскую академию педиатрии (AAP). [24] USPSTF предоставляет ограниченную информацию о задержке развития в целом, поскольку она проводит скрининг только на предмет задержек общения и аутизма, в частности речи и языка. Из-за отсутствия доказательств, подтверждающих пользу бессимптомных детей от повторного раннего скрининга и наблюдения во время визитов к врачу до достижения ими пятилетнего возраста, USPSTF не рекомендует проводить скрининг на предмет задержек общения у детей, не проявляющих симптомов задержки развития. [20] [25] Кроме того, если у родителя или педиатра нет опасений относительно каких-либо задержек развития, то Канадская целевая группа по профилактической медицинской помощи [26] также не рекомендует проводить скрининг бессимптомных детей до пятилетнего возраста с помощью инструментов наблюдения и скрининга. [20] [27] С другой стороны, у AAP есть конкретные рекомендации по скринингу развития и аутизма независимо от того, проявляет ли ребенок какие-либо задержки в развитии или нет. [20] [24]
Клинический подход
Дефицит биотинидазы
Дефицит биотинидазы — это наследственное заболевание, которое влияет на то, как организм способен перерабатывать биотин. Людям ставят диагноз дефицита биотинидазы до того, как у них начнут проявляться симптомы. Симптомы включают задержку развития, выпадение волос, судороги и кожную сыпь. [28] Лечение дефицита биотинидазы — это ежедневная терапия биотиновыми добавками. Лечение продемонстрировало улучшение задержки развития в течение нескольких недель терапии. [28]
Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)
Фактором риска для отсроченных этапов являются младенцы, которые имеют прямой контакт с жидкостями своей матери, которая является ВИЧ-положительной или подозреваемой и заражается. [29] Наблюдается улучшение этапов развития у инфицированных младенцев, получавших антиретровирусную терапию, по сравнению с инфицированными младенцами, которые не получали ее. Важно отметить, что инфицированные младенцы, получавшие лечение от ВИЧ, продемонстрировали отсроченные этапы по сравнению с младенцами, которые не были инфицированы ВИЧ. [30]
Наследственное нарушение обмена веществ
Есть дети с наследственными нарушениями обмена веществ, которых можно лечить, чтобы улучшить развитие. Согласно исследованию, лечение включало следующие типы терапии: [31]
- Трансплантация костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток: используется для лечения синдрома Леша-Нихана
- кофактор/фермент: был обнаружен дефицит Q10 , кофермента, участвующего в образовании энергии.
- диетические ограничения/добавки: дефицит дигидрофолатредуктазы лечили с помощью пероральных добавок фолиновой кислоты
- замена ферментов: замена ферментов, белков, которая увеличивает скорость реакций в организме.
- ген : единица, состоящая из нуклеотидов, передаваемая от родителя к ребенку
- Ингибирование субстрата: блокирование действия малых молекул в организме человека
- Снижение субстрата: снижение активности малых молекул в организме человека.
- Тесты на витамины: B12 и фолиевую кислоту подтвердили дефицит, который привел к врожденному дефициту внутреннего фактора и синдрому Имерслунда-Гресбека .
Язык и речь
У многих детей наблюдаются различные формы языковых и речевых расстройств, которые можно классифицировать как первичные расстройства или расстройства, вторичные по отношению к известным состояниям. Вторичная и третичная профилактика может быть выявлена, если у ребенка есть другие состояния здоровья, такие как аутизм, расщелина неба, глобальная задержка развития и умственная отсталость, потеря слуха, известная генетическая изменчивость, неврологическое расстройство или другие состояния здоровья. [32] Лечением детей с задержкой развития языка и речи занимается логопед. Логопедическая терапия продемонстрировала улучшение при некоторых расстройствах, но не всех. [32]
Физиотерапия
Фактором риска для отсроченных этапов развития являются преждевременные роды. Исследование случая ребенка, родившегося преждевременно, продемонстрировало улучшение этапов развития при использовании физиотерапии. [33]
Рецидивирующее истощение
Рецидивирующее истощение — это когда есть различные результаты, которые не соответствуют ни одному распознаваемому синдрому. Рецидивирующее истощение в основном передается от родителя к ребенку. Лечение рецидивирующего истощения заключается в лечении конкретных клинических результатов, которые есть у человека. Людей с задержками развития лечили с помощью терапии развития и определенных стилей обучения. [34]
Ссылки
- ^ abcde Misirliyan SS, Boehning AP, Shah M (2023). «Вехи развития». StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 32491450. Получено 31 июля 2023 г.
- ^ "Вехи развития". Детская больница Филадельфии. 2014-05-05 . Получено 2023-07-27 .
- ^ Хан I, Левенталь BL (2023). «Задержка развития». StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 32965902. Получено 27 июля 2023 г.
- ^ "Вехи развития для всех возрастов | Отслеживание вех". Pathways.org . Получено 31 июля 2023 г.
- ^ Mithyantha R, Kneen R, McCann E, Gladstone M (ноябрь 2017 г.). «Текущие рекомендации на основе фактических данных по исследованию детей с глобальной задержкой развития». Архивы детских болезней . 102 (11): 1071–1076. doi :10.1136/archdischild-2016-311271. PMC 5738593. PMID 29054862 .
- ^ ab Salomone E, Pacione L, Shire S, Brown FL, Reichow B, Servili C (2019). «Разработка программы обучения навыкам ухода за больными при расстройствах или задержках развития ВОЗ». Frontiers in Psychiatry . 10 : 769. doi : 10.3389/fpsyt.2019.00769 . PMC 6859468. PMID 31780960 .
- ^ ab Olusanya BO, Davis AC, Wertlieb D, Boo NY, Nair MK, Halpern R и др. (Сотрудники Global Research on Developmental Disabilities Collaborators) (октябрь 2018 г.). «Нарушения развития среди детей младше 5 лет в 195 странах и территориях, 1990–2016 гг.: систематический анализ для исследования Global Burden of Disease Study 2016». The Lancet. Глобальное здравоохранение . 6 (10): e1100–e1121. doi :10.1016/S2214-109X(18)30309-7. PMC 6139259. PMID 30172774 .
- ^ Kim YS, Leventhal BL, Koh YJ, Fombonne E, Laska E, Lim EC и др. (сентябрь 2011 г.). «Распространенность расстройств аутистического спектра в общей выборке населения». Американский журнал психиатрии . 168 (9): 904–912. doi :10.1176/appi.ajp.2011.10101532. PMID 21558103. S2CID 10038278.
- ^ Black MM, Walker SP, Fernald LC, Andersen CT, DiGirolamo AM, Lu C и др. (январь 2017 г.). «Раннее развитие детей в зрелом возрасте: наука на протяжении всей жизни». Lancet . 389 (10064): 77–90. doi :10.1016/S0140-6736(16)31389-7. PMC 5884058 . PMID 27717614.
- ^ Shahzad G, Shaikh AH, Khimani V, Aziz P, Nasir Z, Abdul Ahad P (2021-03-01). «Побочные патологии на магнитно-резонансной томографии у детей с задержкой вех развития». Международный журнал поддержки исследований в области здравоохранения (IJEHSR) . 9 (1): 118–123. doi : 10.29052/IJEHSR.v9.i1.2021.118-123 . ISSN 2310-3841. S2CID 234277339.
- ^ "ERRATUM". Медицинский журнал, Вооруженные силы Индии . 66 (3): 287. Июль 2010. doi :10.1016/s0377-1237(10)80068-1. PMC 4921324. PMID 27408322 .
- ^ abc Daugaard CA, Pedersen L, Sun Y, Dreier JW, Christensen J (ноябрь 2020 г.). «Связь пренатального воздействия вальпроата и других противоэпилептических препаратов с умственной отсталостью и задержкой развития в детстве». JAMA Network Open . 3 (11): e2025570. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2020.25570. PMC 7656282. PMID 33170264 .
- ^ abc Gilbert AL, Bauer NS, Carroll AE, Downs SM (декабрь 2013 г.). «Подверженность ребенка родительскому насилию и психологический стресс, связанный с задержкой развития». Педиатрия . 132 (6): e1577–e1583. doi :10.1542/peds.2013-1020. PMC 3838530 . PMID 24190682.
- ^ Pedersen LH, Henriksen TB, Olsen J (март 2010 г.). «Воздействие антидепрессантов на плод и нормальное развитие вех в возрасте 6 и 19 месяцев». Pediatrics . 125 (3): e600–e608. doi :10.1542/peds.2008-3655. PMID 20176667. S2CID 10614273.
- ^ ab Vasudevan P, Suri M (декабрь 2017 г.). «Клинический подход к задержке развития и интеллектуальной инвалидности». Clinical Medicine . 17 (6): 558–561. doi :10.7861/clinmedicine.17-6-558. PMC 6297696 . PMID 29196358.
- ^ ""Изучите признаки. Действуйте рано." содержит БЕСПЛАТНЫЕ инструменты развития ребенка". Центры США по контролю и профилактике заболеваний . 2023-06-06 . Получено 2023-07-31 .
- ^ Vitrikas K, Savard D, Bucaj M (июль 2017 г.). «Задержка развития: когда и как проводить скрининг». American Family Physician . 96 (1): 36–43. PMID 28671370.
- ^ "Наблюдение за развитием и скрининговый уход за пациентами". www.aap.org . Получено 31 июля 2023 г.
- ^ "О ASQ". Возрасты и стадии . Получено 2023-07-26 .
- ^ abcd Vitrikas K, Savard D, Bucaj M (2017). «Задержка развития: когда и как проводить скрининг». American Family Physician . 96 (1): 36–43. PMID 28671370.
- ^ ab Vasudevan P, Suri M (2017). «Клинический подход к задержке развития и интеллектуальной инвалидности». Клиническая медицина . 17 (6): 558–561. doi :10.7861/clinmedicine.17-6-558. PMC 6297696. PMID 29196358 .
- ^ Mithyantha R, Kneen R, McCann E, Gladstone M (2017). «Текущие рекомендации на основе фактических данных по исследованию детей с глобальной задержкой развития». Архивы болезней у детей . 102 (11): 1071–1076. doi :10.1136/archdischild-2016-311271. PMC 5738593. PMID 29054862 .
- ^ abc Moeschler JB, Shevell M (2014). «Комплексная оценка ребенка с интеллектуальной инвалидностью или глобальными задержками развития». Педиатрия . 134 (3): e903–e918. doi :10.1542/peds.2014-1839. PMC 9923626. PMID 25157020 .
- ^ ab Mackrides PS, Ryherd SJ (2011). «Скрининг задержки развития». American Family Physician . 84 (5): 544–549. PMID 21888305.
- ^ "Рекомендация: Задержка и расстройства речи и языка у детей в возрасте 5 лет и младше: скрининг". Целевая группа профилактических служб США . Получено 26 июля 2023 г.
- ^ "Канадская целевая группа по профилактической медицинской помощи" . Получено 2023-07-31 .
- ^ "Задержка развития (2016) – Канадская целевая группа по профилактической медицинской помощи" . Получено 2023-07-26 .
- ^ ab Wolf B (1993). «Дефицит биотинидазы». В Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE (ред.). GeneReviews® . Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301497. Получено 31 июля 2023 г.
- ^ Аббас М., Бахтияр А., Баззи Р. (2023). "ВИЧ у новорожденных". StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 33351437. Получено 27 июля 2023 г.
- ^ Benki-Nugent S, Wamalwa D, Langat A, Tapia K, Adhiambo J, Chebet D и др. (январь 2017 г.). «Сравнение достижений в развитии у ВИЧ-инфицированных младенцев, прошедших раннее лечение, и у ВИЧ-неэкспонированных младенцев: перспективное когортное исследование». BMC Pediatrics . 17 (1): 24. doi : 10.1186/s12887-017-0776-1 . PMC 5240280 . PMID 28095807.
- ^ van Karnebeek CD, Shevell M, Zschocke J, Moeschler JB, Stockler S (апрель 2014 г.). «Оценка метаболизма у ребенка с нарушением интеллектуального развития: диагностический алгоритм для выявления излечимых причин и новый цифровой ресурс». Молекулярная генетика и метаболизм . 111 (4): 428–438. doi : 10.1016/j.ymgme.2014.01.011 . PMID 24518794.
- ^ ab Feldman HM (август 2019 г.). «Как маленькие дети изучают язык и речь». Pediatrics in Review . 40 (8): 398–411. doi :10.1542/pir.2017-0325. PMC 7236655. PMID 31371633 .
- ^ Сант Н, Хотвани Р, Паласкар П, Накви ВМ, Арора СП (июль 2021 г.). «Эффективность ранней физиотерапии у младенца с высоким риском задержки развития». Cureus . 13 (7): e16581. doi : 10.7759/cureus.16581 . PMC 8380408 . PMID 34434678.
- ^ Гирираджан С., Пиццо Л., Мёшлер Дж., Розенфельд Дж. (1993). «Рекуррентное удаление 16p12.2». Адам М.П., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е. (ред.). GeneReviews® . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 25719193 . Проверено 31 июля 2023 г.
Внешние ссылки
- Кампания CDC «Изучите признаки. Действуйте рано» — информация для родителей о раннем развитии детей и нарушениях развития
- «Распознавание задержек развития у детей», WebMD , получено 31 мая 2019 г.