Злокачественная трансформация — это процесс, при котором клетки приобретают свойства рака . Это может происходить как первичный процесс в нормальной ткани или вторично как злокачественное перерождение ранее существовавшей доброкачественной опухоли .
Существует множество причин первичной злокачественной трансформации, или туморогенеза . Большинство случаев рака у людей в Соединенных Штатах вызваны внешними факторами, и эти факторы в значительной степени можно было бы предотвратить. [1] [2] [3] Эти факторы были обобщены Доллом и Пето в 1981 году [1] и по-прежнему считались действительными в 2015 году. [2] Эти факторы перечислены в таблице.
а Репродуктивное и сексуальное поведение включает: количество партнеров; возраст первой менструации; ноль или одно или более живорождений
Рак толстой кишки является одним из примеров механизмов, посредством которых диета, главный фактор, перечисленный в таблице, является внешним фактором рака. Западная диета афроамериканцев в Соединенных Штатах связана с ежегодным уровнем рака толстой кишки 65 на 100 000 человек, в то время как диета с высоким содержанием клетчатки и низким содержанием жиров сельских коренных африканцев в Южной Африке связана с ежегодным уровнем рака толстой кишки <5 на 100 000. [4] Кормление коренных африканцев западной диетой в течение двух недель увеличило их вторичные желчные кислоты, включая канцерогенную дезоксихолевую кислоту , [5] на 400%, а также изменило микробиоту толстой кишки. [4] Доказательства, рассмотренные Саном и Като [6], указывают на то, что различия в микробиоте толстой кишки человека играют важную роль в прогрессировании рака толстой кишки.
Второй пример, связывающий диетический компонент с раком, проиллюстрирован раком легких. Было проведено два крупных популяционных исследования, одно в Италии и одно в Соединенных Штатах. [7] В Италии исследуемая популяция состояла из двух когорт: первая, 1721 человек с диагнозом рак легких и без тяжелого заболевания, и вторая, 1918 контрольных лиц без истории рака легких или каких-либо запущенных заболеваний. Все люди заполняли анкету по частоте приема пищи, включая потребление грецких орехов, фундука, миндаля и арахиса, а также указывали статус курения. В Соединенных Штатах 495 785 членов AARP были опрошены о потреблении арахиса, грецких орехов, семян или других орехов в дополнение к другим продуктам питания и статусу курения. В этом исследовании в США было выявлено 18 533 случая рака легких в течение 16 лет наблюдения. В целом, у лиц в самом высоком квинтиле частоты потребления орехов риск рака легких был на 26% ниже в итальянском исследовании и на 14% ниже в американском исследовании. Аналогичные результаты были получены среди лиц, которые курили.
Наиболее важными химическими соединениями в курительном табаке, которые являются канцерогенными, являются те, которые вызывают повреждение ДНК, поскольку такое повреждение, по-видимому, является основной причиной рака. [8] Каннингем и др. [9] объединили вес микрограмма соединения в дыме одной сигареты с известным генотоксическим эффектом на микрограмм, чтобы определить наиболее канцерогенные соединения в сигаретном дыме. Эти соединения и их генотоксические эффекты перечислены в статье Сигарета . Три основных соединения - это акролеин , формальдегид и акрилонитрил , все известные канцерогены .
В 2002 году Международное агентство по изучению рака Всемирной организации здравоохранения [10] подсчитало, что 11,9% случаев рака у человека вызваны одним из семи вирусов (см. таблицу обзора онковирусов ). Это вирус Эпштейна-Барр (EBV или HHV4); герпесвирус, ассоциированный с саркомой Капоши (KSHV или HHV8); вирусы гепатита B и гепатита C (HBV и HCV); Т-лимфотрофный вирус человека 1 (HTLV-1); полиомавирус клеток Меркеля (MCPyV); и группа альфа- вирусов папилломы человека (HPV). [11]
В 1995 году эпидемиологические данные показали, что инфекция Helicobacter pylori увеличивает риск развития карциномы желудка. [12] Совсем недавно экспериментальные данные показали, что инфекция штаммами бактерий Helicobacter pylori cagA-положительными приводит к тяжелой степени воспаления и окислительному повреждению ДНК, что приводит к прогрессированию рака желудка. [13]
Перера и др. [14] сослались на ряд статей, указывающих на роль бактерий в других видах рака. Они указали на отдельные исследования о роли Chlamydia trachomatis в раке шейки матки, Salmonella typhi в раке желчного пузыря, а также Bacteroides fragilis и Fusobacterium nucleatum в раке толстой кишки. Недавно Мейрман обобщил доказательства, связывающие микробиоту полости рта с канцерогенезом. [15] Хотя эти исследования и предполагают, они требуют дальнейшего подтверждения.
Одной из основных общих черт в раковых заболеваниях является генетическая мутация, приобретенная либо по наследству, либо, что более распространено, мутациями в соматической ДНК с течением времени. Мутации, которые считаются важными при раковых заболеваниях, — это те, которые изменяют гены, кодирующие белок ( экзом ). Как отмечают Фогельштейн и др., типичная опухоль содержит от двух до восьми мутаций экзомного «гена-драйвера» и большее количество мутаций экзома, которые являются «пассажирами», не дающими селективного преимущества роста. [16]
Раковые заболевания также обычно имеют нестабильность генома , которая включает высокую частоту мутаций в некодирующей ДНК , составляющей около 98% человеческого генома. Среднее число мутаций последовательности ДНК во всем геноме ткани рака молочной железы составляет около 20 000. [17] В средней меланоме (где меланомы имеют более высокую частоту мутаций экзома [16] ) общее число мутаций последовательности ДНК составляет около 80 000. [18]
Вторая основная общность в раковых заболеваниях - измененная эпигенетическая регуляция транскрипции . При раковых заболеваниях потеря экспрессии генов происходит примерно в 10 раз чаще из-за эпигенетического подавления транскрипции (вызванного, например, гиперметилированием промотора CpG-островков ), чем из-за мутаций. Как отмечают Фогельштейн и др. [16] , при колоректальном раке обычно бывает около 3-6 мутаций -драйверов и от 33 до 66 мутаций- автостопщиков или пассажиров. [16] Напротив, частота эпигенетических изменений намного выше. В опухолях толстой кишки по сравнению с прилегающей нормальной слизистой оболочкой толстой кишки имеется около 600-800 сильно метилированных CpG-островков в промоторах генов в опухолях, в то время как соответствующие CpG-островки не метилированы в прилегающей слизистой оболочке. [19] [20] [21] Такое метилирование выключает экспрессию гена так же полно, как и мутация. Около 60–70% человеческих генов имеют CpG-островок в своей промоторной области. [22] [23] При раке толстой кишки, в дополнение к гиперметилированным генам, несколько сотен других генов имеют гипометилированные (недостаточно метилированные) промоторы, тем самым заставляя эти гены включаться, когда они обычно выключены. [21]
Эпигенетические изменения также осуществляются другим основным регуляторным элементом — микроРНК (миРНК). У млекопитающих эти небольшие некодирующие молекулы РНК регулируют около 60% транскрипционной активности генов, кодирующих белки. [24] Эпигенетическое подавление или эпигенетическая сверхэкспрессия генов микроРНК, вызванная аберрантным метилированием ДНК промоторных областей, контролирующих их экспрессию, является частым явлением в раковых клетках. Было обнаружено, что почти треть промоторов микроРНК, активных в нормальных клетках молочной железы, гиперметилированы в клетках рака молочной железы, и это в несколько раз больше доли промоторов с измененным метилированием, чем обычно наблюдается для генов, кодирующих белки. [25] Другие промоторы микроРНК гипометилированы при раке молочной железы, и, как следствие, эти микроРНК сверхэкспрессируются. Некоторые из этих сверхэкспрессированных микроРНК оказывают большое влияние на прогрессирование рака молочной железы. BRCA1 обычно экспрессируется в клетках молочной железы и других тканей, где он помогает восстанавливать поврежденную ДНК или разрушать клетки, если ДНК не может быть восстановлена. [26] BRCA1 участвует в восстановлении хромосомных повреждений, играя важную роль в безошибочном восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК . [27] Экспрессия BRCA1 снижена или не обнаруживается в большинстве случаев рака молочной железы высокой степени злокачественности, протокового рака молочной железы. [28] Только около 3–8% всех женщин с раком молочной железы несут мутацию в BRCA1 или BRCA2. [29] Гиперметилирование промотора BRCA1 присутствовало только в 13% невыбранных первичных карцином молочной железы. [30] Однако было обнаружено, что рак молочной железы имеет в среднем примерно 100-кратное увеличение miR-182 по сравнению с нормальной тканью молочной железы. [31] В линиях клеток рака молочной железы существует обратная корреляция уровней белка BRCA1 с экспрессией miR-182. [32] Таким образом, по-видимому, большая часть снижения или отсутствия BRCA1 в протоковых раковых опухолях высокой степени злокачественности может быть обусловлена сверхэкспрессией miR-182. В дополнение к miR-182, пара почти идентичных микроРНК, miR-146a и miR-146b-5p, также подавляют экспрессию BRCA1. Эти две микроРНК сверхэкспрессируются в трижды негативных опухолях, и их сверхэкспрессия приводит к инактивации BRCA1. [33] Таким образом, miR-146a и/или miR-146b-5p также могут способствовать снижению экспрессии BRCA1 в этих трижды негативных раковых опухолях груди.
Посттранскрипционная регуляция микроРНК происходит либо посредством трансляционного подавления целевой мРНК, либо посредством деградации целевой мРНК посредством комплементарного связывания, в основном со специфическими последовательностями в трех основных нетранслируемых областях мРНК целевого гена. [34] Механизм трансляционного подавления или деградации целевой мРНК реализуется посредством комплекса РНК-индуцированного подавления (RISC).
Заглушение гена репарации ДНК гиперметилированием или другими эпигенетическими изменениями, по-видимому, является частым шагом в прогрессировании рака. Как резюмируется в обзоре, [ требуется ссылка ] гиперметилирование промотора гена репарации ДНК MGMT происходит в 93% случаев рака мочевого пузыря, 88% случаев рака желудка, 74% случаев рака щитовидной железы, 40%-90% случаев колоректального рака и 50% случаев рака мозга. Кроме того, гиперметилирование промотора генов репарации ДНК LIG4 , NEIL1 , ATM , MLH1 или FANCB происходит с частотой от 33% до 82% в одном или нескольких случаях рака головы и шеи , немелкоклеточного рака легких или немелкоклеточного рака легких плоскоклеточной карциномы. Кроме того, статья «АТФ-зависимая геликаза при синдроме Вернера» указывает на то, что ген репарации ДНК WRN имеет промотор, который часто гиперметилируется при различных видах рака, при этом гиперметилирование WRN наблюдается в 11–38% случаев рака прямой и толстой кишки , головы и шеи , желудка , предстательной железы , молочной железы , щитовидной железы , неходжкинской лимфомы , хондросаркомы и остеосаркомы .
Такое подавление, вероятно, действует аналогично мутации зародышевой линии в гене репарации ДНК и предрасполагает клетку и ее потомков к прогрессированию рака. [35] В другом обзоре [36] указывается, что когда ген, необходимый для репарации ДНК, эпигенетически подавлен, репарация ДНК, как правило, становится недостаточной, и повреждения ДНК могут накапливаться. Увеличение повреждений ДНК может привести к увеличению ошибок во время синтеза ДНК, что приводит к мутациям, которые вызывают рак.
Тяжелые металлы кадмий , мышьяк и никель являются канцерогенными, если присутствуют выше определенных уровней. [37] [38] [39] [40]
Известно, что кадмий является канцерогеном, возможно, из-за снижения репарации ДНК. Лей и др. [41] оценили пять генов репарации ДНК у крыс после воздействия на крыс низких уровней кадмия. Они обнаружили, что кадмий вызвал репрессию трех генов репарации ДНК: XRCC1, необходимого для репарации эксцизии оснований , OGG1, необходимого для репарации эксцизии оснований, и ERCC1, необходимого для репарации эксцизии нуклеотидов . Репрессия этих генов не была вызвана метилированием их промоторов.
Канцерогенность мышьяка была рассмотрена Бхаттачарджи и соавторами [39] . Они обобщили роль мышьяка и его метаболитов в создании окислительного стресса, приводящего к повреждению ДНК. Помимо повреждения ДНК, мышьяк также вызывает подавление нескольких ферментов репарации ДНК как в пути репарации эксцизии оснований, так и в пути репарации эксцизии нуклеотидов . Бхаттачарджи и соавторы далее рассмотрели роль мышьяка в возникновении дисфункции теломер, остановке митоза, дефектном апоптозе, а также измененном метилировании промотора и экспрессии miRNA. Каждое из этих изменений может способствовать канцерогенезу, вызванному мышьяком.
Соединения никеля являются канцерогенными, а профессиональное воздействие никеля связано с повышенным риском рака легких и носа. [42] Соединения никеля проявляют слабую мутагенную активность, но они значительно изменяют транскрипционный ландшафт ДНК у лиц, подвергшихся воздействию. [42] Арита и др. [42] исследовали мононуклеарные клетки периферической крови восьми рабочих никелевого завода и десяти не подвергавшихся воздействию рабочих. Они обнаружили 2756 дифференциально экспрессируемых генов с 770 повышенными генами и 1986 пониженными генами. Гены репарации ДНК были значительно перепредставлены среди дифференциально экспрессируемых генов, при этом 29 генов репарации ДНК были подавлены у рабочих никелевого завода и два сверхэкспрессированы. Изменения в экспрессии генов, по-видимому, вызваны эпигенетическими изменениями гистонов, метилированием промоторов генов и гиперметилированием по крайней мере микроРНК miR-152. [40] [43]
Злокачественная трансформация клеток в доброкачественной опухоли может быть обнаружена при патологическом исследовании тканей. Часто клинические признаки и симптомы указывают на злокачественную опухоль. Врач при изучении истории болезни может обнаружить, что произошли изменения в размерах или ощущениях пациента, а при непосредственном осмотре — что произошло изменение в самом поражении .
Оценки риска могут быть сделаны и известны для определенных типов доброкачественных опухолей, которые, как известно, подвергаются злокачественной трансформации. Одним из наиболее известных примеров этого явления является прогрессирование невуса в меланому .