stringtranslate.com

Семейный изолированный дефицит витамина Е

Семейный изолированный дефицит витамина Е или атаксия с дефицитом витамина Е (AVED) — редкое аутосомно- рецессивное нейродегенеративное заболевание . [1] [2] [3] [4] Симптомы схожи с симптомами атаксии Фридрейха .

Признаки и симптомы

Причина

Семейный изолированный дефицит витамина Е вызван мутациями в гене белка-переносчика а- токоферола . [5] Симптомы проявляются в позднем детстве или раннем подростковом возрасте. [6]

Диагноз

Уход

Лечение включает терапию витамином Е, при которой назначается пожизненный прием высоких доз перорального витамина Е для поддержания концентрации витамина Е в плазме и мониторинга уровня витамина Е в плазме крови. [6]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Атаксия с дефицитом витамина Е". www.orpha.net . Архивировано из оригинала 2017-01-31 . Получено 2017-01-19 .
  2. ^ Doerflinger N, Linder C, Ouahchi K, Gyapay G, Weissenbach J, Le Paslier D, Rigault P, Belal S, Ben Hamida C, Hentati F (май 1995). "Атаксия с дефицитом витамина E: уточнение генетической локализации и анализ неравновесия сцепления с использованием новых маркеров в 14 семьях" (бесплатный полный текст) . American Journal of Human Genetics . 56 (5): 1116–24. ISSN  0002-9297. PMC 1801469. PMID 7726167  . 
  3. ^ Ссылка, Genetics Home. "атаксия с дефицитом витамина E". Genetics Home Reference . Получено 2017-01-19 .
  4. ^ Schuelke, Markus (1993-01-01). «Атаксия с дефицитом витамина Е». В Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301419.
  5. ^ Челлини Э, Пьячентини С, Накмиас Б, Форлео П, Тедде А, Баньоли С, Чиантелли М, Сорби С (декабрь 2002 г.). «Семья с распространением спиноцеребеллярной атаксии 8-го типа и атаксией дефицита витамина Е». Архив неврологии . 59 (12): 1952–53. doi :10.1001/archneur.59.12.1952. ISSN  0003-9942. ПМИД  12470185.
  6. ^ ab Schuelke, Markus (2016-10-13). "Атаксия с дефицитом витамина E". NCBI Bookshelf . PMID  20301419 . Получено 2022-11-13 .

Внешние ссылки