Иммунная тромбоцитопеническая пурпура ( ИТП ), также известная как идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура или иммунная тромбоцитопения , является аутоиммунным первичным нарушением гемостаза , характеризующимся низким количеством тромбоцитов при отсутствии других причин. [1] [2] ИТП часто приводит к повышенному риску кровотечения из слизистых оболочек (таких как нос или десны) или кожи (вызывая пурпуру и синяки ). [1] В зависимости от того, какая возрастная группа затронута, ИТП вызывает два различных клинических синдрома : острую форму, наблюдаемую у детей, и хроническую форму у взрослых. Острая ИТП часто следует за вирусной инфекцией и, как правило, самокупируется (разрешается в течение двух месяцев), в то время как более хроническая форма (сохраняющаяся в течение более шести месяцев) еще не имеет конкретной идентифицированной причины. Тем не менее, патогенез ИТП схож в обоих синдромах, связанных с антителами против различных поверхностных антигенов тромбоцитов, таких как гликопротеины .
Диагностика ИТП включает определение низкого уровня тромбоцитов с помощью общего анализа крови , общего анализа крови . Однако, поскольку диагностика основана на исключении других потенциальных причин низкого уровня тромбоцитов, в некоторых случаях могут потребоваться дополнительные исследования, такие как биопсия костного мозга .
В легких случаях может быть достаточно тщательного наблюдения. Однако в случаях очень низкого количества тромбоцитов или значительного кровотечения варианты лечения могут включать кортикостероиды , внутривенный иммуноглобулин , анти-D иммуноглобулин или иммунодепрессанты . Рефрактерная ИТП , которая не поддается обычному лечению или показывает постоянные рецидивы после спленэктомии , требует лечения для снижения риска значительного кровотечения. [3] Переливание тромбоцитов может использоваться в тяжелых случаях с крайне низким количеством тромбоцитов у лиц, испытывающих кровотечение. В некоторых случаях организм может компенсировать это, вырабатывая аномально большие тромбоциты .
Признаки ИТП включают спонтанное образование синяков ( пурпура ) и петехий (крошечные синяки), особенно на конечностях. Кроме того, кровотечение из ноздрей и/или десен, а также меноррагия (чрезмерное менструальное кровотечение) могут возникнуть, если количество тромбоцитов падает ниже 20 000 на мкл. [4] Количество тромбоцитов ниже 10 000 на мкл может привести к спонтанному образованию гематом (кровяных масс) во рту или на других слизистых оболочках. Кроме того, время кровотечения из небольших разрывов или ссадин обычно увеличивается. [ необходима цитата ]
В случаях, когда количество тромбоцитов падает до крайне низкого уровня (<5000 на мкл), могут возникнуть серьезные и потенциально смертельные осложнения. Эти осложнения включают субарахноидальное или внутримозговое кровоизлияние (кровотечение внутри черепа или мозга), кровотечение из нижних отделов желудочно-кишечного тракта или другие внутренние кровотечения. Человек с ИТП с крайне низким количеством тромбоцитов подвержен внутреннему кровотечению в результате тупой травмы живота , например, в автокатастрофе. Эти осложнения более вероятны, когда количество тромбоцитов составляет менее 20 000 на мкл. [5]
Примерно в 60 процентах случаев можно обнаружить антитела против тромбоцитов. [6] Чаще всего эти антитела против гликопротеинов мембран тромбоцитов IIb-IIIa или Ib-IX и относятся к типу иммуноглобулинов G (IgG). Эксперимент Харрингтона-Холлингсворта установил иммунный патогенез ИТП. [7]
Покрытие тромбоцитов IgG делает их восприимчивыми к опсонизации и фагоцитозу макрофагами селезенки , а также клетками Купфера в печени . Также считается, что аутоантитела IgG повреждают мегакариоциты , клетки-предшественники тромбоцитов , хотя считается, что это лишь в незначительной степени способствует уменьшению числа тромбоцитов. Недавние исследования показывают, что нарушение выработки гликопротеинового гормона тромбопоэтина , который является стимулятором выработки тромбоцитов, может быть фактором, способствующим уменьшению количества циркулирующих тромбоцитов. Это наблюдение привело к разработке класса препаратов, нацеленных на ИТФ, называемых агонистами рецепторов тромбопоэтина . [5]
Стимулом для аутопродукции антител при ИТП, вероятно, является аномальная активность Т-клеток . [8] [9] [10] Предварительные результаты показывают, что на эти Т-клетки можно влиять с помощью лекарств, нацеленных на В-клетки , таких как ритуксимаб . [11]
Диагностика ИТП — это процесс исключения. Во-первых, необходимо определить, что нет никаких отклонений в крови, кроме низкого количества тромбоцитов, и никаких физических признаков, кроме кровотечения. Затем следует исключить вторичные причины (около 5–10 процентов предполагаемых случаев ИТП), включая лекарства ( хинин или гепарин ), вирусную инфекцию ( ВИЧ или ВГС ), злокачественные новообразования ( лейкемию ), аутоиммунные состояния ( системную красную волчанку или антифосфолипидный синдром ), ониалаи и другие. [4] [12] Все пациенты с предполагаемой ИТП должны быть проверены на ВИЧ и вирус гепатита С, поскольку количество тромбоцитов может быть скорректировано путем лечения основного заболевания. Примерно в 2,7–5 процентах случаев аутоиммунная гемолитическая анемия и ИТП сосуществуют, состояние, называемое синдромом Эванса . [13] [14]
Несмотря на разрушение тромбоцитов макрофагами селезенки, селезенка обычно не увеличена. Фактически, увеличенная селезенка должна привести к поиску других возможных причин тромбоцитопении. Время кровотечения обычно удлиняется у пациентов с ИТП. Однако использование времени кровотечения в диагностике не рекомендуется практическими рекомендациями Американского общества гематологов [15] , а нормальное время кровотечения не исключает нарушения тромбоцитов. [16]
Исследование костного мозга может проводиться у пациентов старше 60 лет и у тех, кто не реагирует на лечение, или когда диагноз вызывает сомнения. [12] При исследовании костного мозга может наблюдаться увеличение продукции мегакариоцитов, что может помочь в установлении диагноза ИТП. Анализ на антитромбоцитарные антитела является вопросом предпочтений врача, поскольку существуют разногласия относительно того, является ли 80-процентная специфичность этого теста достаточной для клинической пользы. [12]
За редкими исключениями, обычно нет необходимости лечить на основе количества тромбоцитов. Во многих старых рекомендациях предлагалось определенное пороговое значение количества тромбоцитов (обычно где-то ниже 20,0/нл) в качестве показания для госпитализации или лечения. Текущие рекомендации рекомендуют лечение для взрослых со значительным кровотечением или количеством ниже 30/нл, с очень низкой уверенностью в доказательствах. [17] Рекомендации по лечению иногда различаются для взрослых и детей с ИТП. [18]
Первоначальное лечение обычно состоит из приема кортикостероидов , группы лекарств, подавляющих иммунную систему. Доза и способ введения определяются количеством тромбоцитов и наличием активного кровотечения: в экстренных ситуациях могут использоваться инфузии дексаметазона или метилпреднизолона , в то время как пероральный преднизон или преднизолон могут быть достаточными в менее тяжелых случаях. После улучшения количества тромбоцитов доза стероидов постепенно уменьшается, при этом отслеживается возможность рецидива. У 60–90 процентов людей будет рецидив при снижении дозы или прекращении приема. [12] [19] Долгосрочного приема стероидов следует избегать, если это возможно, из-за потенциальных побочных эффектов , которые включают остеопороз , диабет и катаракту . [20]
Другим вариантом, подходящим для резус-положительных пациентов с функциональной селезенкой , является внутривенное введение иммуноглобулина Rho(D) [человеческий; анти-D]. Механизм действия анти-D до конца не изучен. Однако после введения комплексы эритроцитов, покрытые анти-D, насыщают рецепторные участки Fcγ на макрофагах , что приводит к преимущественному разрушению эритроцитов (эритроцитов), тем самым щадя покрытые антителами тромбоциты . Существует два анти-D продукта, показанных для использования у пациентов с ИТП: WinRho SDF и Rhophylac. Наиболее распространенными побочными реакциями являются головная боль (15%), тошнота/рвота (12%), озноб (<2%) и лихорадка (1%). [ необходима цитата ] . После предупреждения в черном ящике о возможных неконтролируемых гемолитических реакциях использование внутривенного анти-D резко сократилось. [21] Внутримышечное введение анти-D было предложено в качестве альтернативы, и в одной серии случаев сообщалось о 73%-ном уровне ответа. [22]
Растет использование иммунодепрессантов , таких как микофенолят мофетил и азатиоприн, из-за их эффективности. В хронических рефрактерных случаях, когда подтвержден иммунный патогенез, [23] можно попытаться использовать не по назначению алкалоид барвинка [24] [25] [26] и химиотерапевтический агент винкристин . [27] [28] Однако винкристин имеет значительные побочные эффекты [29], и к его использованию при лечении ИТП следует подходить с осторожностью, особенно у детей.
Внутривенный иммуноглобулин (IVIg) может вводиться в некоторых случаях для снижения скорости, с которой макрофаги поглощают тромбоциты, помеченные антителами . Однако, хотя иногда это эффективно, это дорого и приводит к улучшению, которое обычно длится менее месяца. Тем не менее, в случае пациента с ИТП, уже запланированного на операцию, у которого опасно низкий уровень тромбоцитов и который плохо отреагировал на другие виды лечения, IVIg может быстро увеличить количество тромбоцитов, а также может помочь снизить риск сильного кровотечения за счет временного увеличения количества тромбоцитов. [30]
Агонисты рецепторов тромбопоэтина — это фармацевтические агенты , которые стимулируют выработку тромбоцитов в костном мозге. В этом они отличаются от ранее обсуждавшихся агентов, которые действуют, пытаясь ограничить разрушение тромбоцитов. [31] В настоящее время доступны два таких продукта:
Агонисты рецепторов тромбопоэтина продемонстрировали наибольший успех в лечении пациентов с рефрактерной ИТП. [37]
Побочные эффекты агонистов рецепторов тромбопоэтина включают головную боль, боль в суставах или мышцах, головокружение, тошноту или рвоту, а также повышенный риск образования тромбов. [31]
Спленэктомия (удаление селезенки ) может рассматриваться у пациентов, которые либо не реагируют на лечение стероидами, либо имеют частые рецидивы, либо не могут постепенно снижать дозу стероидов в течение нескольких месяцев. Тромбоциты, которые были связаны антителами, захватываются макрофагами в селезенке (которые имеют рецепторы Fc ), и поэтому удаление селезенки снижает разрушение тромбоцитов. Процедура потенциально рискованна в случаях ИТП из-за повышенной вероятности значительного кровотечения во время операции. Длительная ремиссия после спленэктомии достигается в 60–80 процентах случаев ИТП. [38] Несмотря на то, что существует консенсус относительно краткосрочной эффективности спленэктомии, выводы о ее долгосрочной эффективности и побочных эффектах являются спорными. [37] [39] После спленэктомии 11,6–75 процентов случаев ИТП рецидивировали, а 8,7–40 процентов случаев ИТП не имели ответа на спленэктомию. [37] [40] [41] [42] Использование спленэктомии для лечения ИТП сократилось с развитием стероидной терапии и других фармацевтических средств. [43]
Обычно не рекомендуется переливание только тромбоцитов, за исключением экстренных случаев, и обычно оно не приводит к долгосрочному увеличению числа тромбоцитов. Это связано с тем, что базовый аутоиммунный механизм, разрушающий тромбоциты пациента, также разрушает тромбоциты донора, поэтому переливание тромбоцитов не считается долгосрочным вариантом лечения. [44]
У взрослых, особенно тех, кто живет в районах с высокой распространенностью Helicobacter pylori (которая обычно обитает на стенке желудка и связана с язвенной болезнью ), выявление и лечение этой инфекции, как было показано, улучшает количество тромбоцитов у трети пациентов. У пятой части пациентов количество тромбоцитов полностью нормализовалось; этот уровень ответа аналогичен уровню, обнаруженному при лечении ритуксимабом, который является более дорогим и менее безопасным. [45] У детей этот подход не подтверждается доказательствами, за исключением районов с высокой распространенностью. Тест на мочевину в выдыхаемом воздухе и тестирование антигена кала работают лучше, чем тесты, основанные на серологии ; более того, серология может быть ложноположительной после лечения IVIG. [46]
В целом, у пациентов с острой ИТП лишь изредка возникают опасные для жизни кровотечения. [54] У большинства пациентов в конечном итоге стабильное, но более низкое количество тромбоцитов, что является гемостатическим для человека. В отличие от детей, которых можно вылечить, у большинства взрослых болезнь будет протекать в хронической форме даже после спленэктомии. [40]
Нормальное количество тромбоцитов считается в диапазоне 150 000–450 000 на микролитр (мкл) крови для большинства здоровых людей. Следовательно, если уровень тромбоцитов ниже этого диапазона, можно считать, что у человека тромбоцитопения, хотя порог для диагностики ИТП не привязан к какому-либо конкретному числу. [2]
Частота возникновения ИТП оценивается в 50–100 новых случаев на миллион в год, причем половина из них приходится на детей. По крайней мере 70 процентов случаев у детей заканчиваются ремиссией в течение шести месяцев, даже без лечения. [55] [56] [57] Более того, треть оставшихся хронических случаев обычно прекращаются во время последующего наблюдения, а еще треть заканчивается лишь легкой тромбоцитопенией (определяемой как количество тромбоцитов выше 50 000). [55] Было выявлено, что ряд генов и полиморфизмов, связанных с иммунитетом, влияют на предрасположенность к ИТП, при этом аллель FCGR3a-V158 и KIRDS2/DL2 повышают восприимчивость, а KIR2DS5, как было показано, является защитным. [58] [59]
ИТП обычно является хронической формой у взрослых [60] , и вероятность стойкой ремиссии составляет 20–40 процентов. [19] Соотношение мужчин и женщин в группе взрослых варьируется от 1:1,2 до 1,7 в большинстве возрастных диапазонов (детские случаи примерно одинаковы для обоих полов), а средний возраст взрослых при постановке диагноза составляет 56–60 лет. [12] Соотношение между случаями у взрослых мужчин и женщин имеет тенденцию увеличиваться с возрастом. В Соединенных Штатах хроническая популяция взрослых, как полагают, составляет приблизительно 60 000 человек, причем женщины превосходят мужчин примерно в соотношении 2 к 1, что привело к тому, что ИТП была обозначена как сиротское заболевание . [61]
Уровень смертности от хронической ИТП варьируется, но имеет тенденцию быть выше по сравнению с общей популяцией для любого возрастного диапазона. В исследовании, проведенном в Великобритании , было отмечено, что ИТП вызывает примерно на 60 процентов более высокий уровень смертности по сравнению с сопоставимыми по полу и возрасту субъектами без ИТП. Этот повышенный риск смерти от ИТП в основном сосредоточен в среднем возрасте и пожилом возрасте . Девяносто шесть процентов зарегистрированных случаев смерти, связанных с ИТП, были лицами в возрасте 45 лет и старше. Не было отмечено существенной разницы в уровне выживаемости между мужчинами и женщинами. [62]
Частота возникновения ИТП во время беременности не очень хорошо известна. Она может возникнуть в течение любого триместра беременности. Это наиболее распространенная причина значительной тромбоцитопении (тромбоциты менее 100 000) во втором триместре, и это распространенная причина значительной тромбоцитопении в первом и третьем триместрах. [63] Как и у небеременных людей, ИТП во время беременности является диагнозом исключения, и другие потенциальные причины низкого уровня тромбоцитов во время беременности требуют рассмотрения. К ним относятся акушерские причины, такие как преэклампсия , синдром HELLP (гемолиз, повышенные печеночные ферменты и низкие тромбоциты) или тромботические микроангиопатии , которые могут возникнуть во время беременности. [63] Другие причины тромбоцитопении, которые могут возникнуть во время беременности, такие как лекарственная тромбоцитопения , наследственная тромбоцитопения и псевдотромбоцитопения, также должны быть исключены. [63] ИТП может быть трудно отличить от гестационной тромбоцитопении (которая, безусловно, является наиболее распространенной причиной тромбоцитопении во время беременности). В отличие от ИТП, количество тромбоцитов при гестационной тромбоцитопении редко опускается ниже 100 000, а количество тромбоцитов ниже 80 000 встречается еще реже (наблюдается менее чем в 0,1% случаев гестационной тромбоцитопении). Также в отличие от ИТП, гестационная тромбоцитопения не является причиной неонатального или материнского кровотечения или неонатальной тромбоцитопении. [63]
У женщин с ИТП часто наблюдается снижение количества тромбоцитов при беременности, что часто требует лечения. [63] У беременных женщин с ИТП в 1,83 раза выше вероятность возникновения эпизодов кровотечения во время беременности по сравнению с небеременными женщинами с ИТП, однако при правильном лечении количество тромбоцитов редко опускается ниже 30 000. [63] При ИТП сильное кровотечение встречается редко, а при лечении материнская смертность из-за ИТП крайне редка. [63] Не было обнаружено, что ИТП увеличивает риск некоторых распространенных акушерских осложнений; не наблюдается повышенного риска преэклампсии, преждевременных родов, отслойки плаценты или образования тромбов . Кроме того, у женщин с ИТП количество тромбоцитов обычно возвращается к уровню до беременности после родов. [63]
Антитромбоцитарные аутоантитела у беременной женщины с ИТП будут атаковать собственные тромбоциты пациентки, а также будут проникать через плаценту и реагировать против тромбоцитов плода, что приведет к тромбоцитопении. Уровни тромбопоэтина также повышаются во время беременности (что, как полагают, связано с выработкой эстрадиола плацентой ) , и этот эстрадиол приводит к снижению активности мегакариоцитов и, следовательно, снижению выработки тромбоцитов. [63] Таким образом, ИТП является значимой причиной фетальной и неонатальной иммунной тромбоцитопении. Примерно у 10% новорожденных, страдающих ИТП, будет количество тромбоцитов <50 000/мкл, а у 1–2% будет риск внутримозгового кровоизлияния, сопоставимый с таковым у младенцев с неонатальной аллоиммунной тромбоцитопенией (НАИТ). [64] [65]
Ни один лабораторный тест не может надежно предсказать, возникнет ли неонатальная тромбоцитопения. Риск неонатальной тромбоцитопении увеличивается при: [66]
Беременным женщинам с тромбоцитопенией или предыдущим диагнозом ИТП рекомендуется пройти тестирование на сывороточные антитромбоцитарные антитела. Показания к лечению беременных с ИТП включают наличие кровотечения, количество тромбоцитов менее 20–30 000, запланированные процедуры (например, амниоцентез ) и повышение уровня тромбоцитов перед родами (минимальный уровень тромбоцитов для вагинальных родов составляет 30 000, а для кесарева сечения — 50 000). [63] Редко может потребоваться переливание тромбоцитов для обеспечения безопасных родов. [63] Терапия первой линии для ИТП включает стероиды, такие как преднизон , внутривенный иммуноглобулин или оба. Терапия второй линии (обычно используемая у тех, у кого терапия первой линии не дала результата, а тромбоцитопения сохраняется) включает ритуксимаб , агонисты рецепторов тромбопоэтина (например, ромиплостим ) или спленэктомию . [63] Переливание тромбоцитов может проводиться новорожденным в зависимости от степени тромбоцитопении. Для повышения количества тромбоцитов также могут назначаться внутривенные иммуноглобулины и стероиды ( метилпреднизолон ). [63] Рекомендуется, чтобы новорожденные проходили последовательный подсчет тромбоцитов в течение первых нескольких дней после рождения. [64] [66] Ультразвуковое исследование или МРТ также рекомендуются для младенцев с тяжелой тромбоцитопенией, чтобы исключить кровоизлияние в мозг . [63]
После первых сообщений португальского врача Амато Лузитано в 1556 году и Лазаруса де ла Ривьера (врача короля Франции) в 1658 году, именно немецкий врач и поэт Пауль Готлиб Верльхоф в 1735 году написал наиболее полный первоначальный отчет о пурпуре ИТП. В то время тромбоциты были неизвестны. [67] Название «болезнь Верльгофа» использовалось более широко, прежде чем нынешнее описательное название стало более популярным. [67] [68] Тромбоциты были описаны в начале 19 века, а в 1880-х годах несколько исследователей связали пурпуру с отклонениями в количестве тромбоцитов. [67] [69] Первое сообщение об успешной терапии ИТП было в 1916 году, когда молодой польский студент-медик Пауль Казнельсон описал реакцию пациентки на спленэктомию . [67] Спленэктомия оставалась средством первой линии до появления стероидной терапии в 1950-х годах. [67]