Ихтиоз (также называемый болезнью рыбьей чешуи ) [1] — это семейство генетических заболеваний кожи, характеризующихся сухой , утолщенной , шелушащейся кожей. [2] Более 20 типов ихтиоза различаются по тяжести симптомов, внешнему виду, основной генетической причине и типу наследования (например, доминантный, рецессивный , аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой ). [3] Ихтиоз происходит от греческого ἰχθύς (ichthys) «рыба», поскольку сухая, чешуйчатая кожа является определяющей чертой всех форм ихтиоза. [4]
Тяжесть симптомов может сильно различаться: от самых легких, наиболее распространенных типов, таких как ихтиоз обыкновенный , который можно ошибочно принять за обычную сухую кожу, до опасных для жизни состояний, таких как ихтиоз типа арлекина . На ихтиоз обыкновенный приходится более 95% случаев. [5]
Существует много типов ихтиоза, и точный диагноз может быть затруднен. Типы ихтиоза классифицируются по внешнему виду, являются ли они синдромными или нет, и по типу наследования. [6] Например, несиндромные ихтиозы, которые наследуются рецессивно, попадают под общий термин аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз (ARCI).
Ихтиоз, вызванный мутациями в одном и том же гене, может значительно различаться по тяжести и симптомам. Некоторые ихтиозы, по-видимому, не вписываются точно ни в один тип, в то время как мутации в разных генах могут вызывать ихтиозы со схожими симптомами. Следует отметить, что сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз связан с синдромом Каллмана (близко к гену KAL1 ). Наиболее распространенными или известными типами являются: [6]
Врач часто может диагностировать ихтиоз, осмотрев кожу. Семейный анамнез также полезен для определения способа наследования. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия кожи, в то время как в других случаях для постановки диагноза может быть полезным генетическое тестирование . Диабет не был окончательно связан с приобретенным ихтиозом или ихтиозом обыкновенным; однако есть сообщения о случаях, связывающих впервые возникший ихтиоз с диабетом. [7]
Установлено, что ихтиоз чаще встречается у коренных американцев, азиатов и монголов. [ необходима цитата ] Способа профилактики ихтиоза не существует.
Ихтиоз — это генетически и фенотипически гетерогенное заболевание , которое может быть изолировано и ограничено кожными проявлениями или связано с внекожными симптомами, одним из которых является дефект редукции конечности, известный как синдром CHILD , редкая врожденная ошибка метаболизма биосинтеза холестерина, которая обычно ограничивается одной стороной тела. Один случай с симптомами, соответствующими синдрому CHILD, был описан как имеющий, вероятно, другую причину. [8]
Лечение ихтиоза часто принимает форму местного нанесения кремов и смягчающих масел в попытке увлажнить кожу. Кремы, содержащие высокий процент мочевины или молочной кислоты, как было показано, работают исключительно хорошо в некоторых случаях. [9] Применение пропиленгликоля является еще одним методом лечения. Ретиноиды используются при некоторых состояниях.
Воздействие солнечного света может улучшить [ нужна цитата ] или ухудшить состояние. В некоторых случаях избыток омертвевшей кожи намного лучше отшелушивается с влажной загорелой кожи после купания или плавания, хотя сухая кожа может быть предпочтительнее разрушительного воздействия солнечного света.
Могут быть глазные проявления ихтиоза, такие как заболевания роговицы и глазной поверхности. Васкуляризирующий кератит , который чаще встречается при врожденном кератите-ихитозе-глухоте (KID), может ухудшиться при терапии изотретиноином .
Ихтиоз или ихтиозоподобные расстройства существуют у нескольких видов животных, включая крупный рогатый скот, кур, лам, мышей и собак. [10] Ихтиоз различной степени тяжести хорошо документирован у некоторых популярных пород домашних собак . Наиболее распространенными породами, у которых встречается ихтиоз, являются золотистые ретриверы , американские бульдоги , джек-рассел-терьеры и керн-терьеры . [11]
