Карнитин-ацилкарнитинтранслоказа (КАСТ) отвечает за пассивный транспорт карнитина и комплексов карнитин - жирные кислоты через внутреннюю митохондриальную мембрану в рамках челночной системы карнитина .
Жирный ацил-карнитин может диффундировать из цитозоля через пористую внешнюю мембрану митохондрий в межмембранное пространство, но должен использовать CACT, чтобы пересечь непористую внутреннюю мембрану митохондрий и достичь митохондриального матрикса. CACT является котранспортером , возвращающим одну молекулу карнитина из матрикса в межмембранное пространство , когда одна молекула жирного ацилкарнитина перемещается в матрикс. [5]
Заболевание связано с дефицитом карнитин-ацилкарнитинтранслоказы . Это нарушение нарушает работу карнитиновой челночной системы, препятствующей перемещению жирных кислот через митохондриальную мембрану, что приводит к снижению катаболизма жирных кислот. Результатом является накопление жирных кислот в мышцах и печени, снижение толерантности к длительным физическим нагрузкам, невозможность голодания более нескольких часов, мышечная слабость и истощение, а также сильный кислый запах изо рта (из-за катаболизма белка).
