Катепсин А

Катепсин А — это фермент , который классифицируется как катепсин и карбоксипептидаза . У людей он кодируется геном CTSA . [ ^5]

Функция

Этот ген кодирует гликопротеин, который ассоциируется с лизосомальными ферментами бета-галактозидазой и нейраминидазой, образуя комплекс высокомолекулярных мультимеров. Образование этого комплекса обеспечивает защитную роль стабильности и активности. Он защищает β-галактозидазу и нейраминидазу . ^[6]

Клиническое значение

Дефицит этого гена связан с множественными формами галактосиалидоза . ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что катепсин А взаимодействует с NEU1 . ^[7]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000064601 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000017760 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Ген Энтреза: катепсин А CTSA".
6. Митчелл, Ричард Шеппард; Кумар, Винай; Роббинс, Стэнли Л.; Аббас, Абул К.; Фаусто, Нельсон (2007). "Таблица 7-6". Базовая патология Роббинса (8-е изд.). Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.
7. ван дер Спол, А; Бонтен Э; д'Аццо А (март 1998 г.). «Транспорт лизосомальной нейраминидазы человека в зрелые лизосомы требует защитного белка / катепсина А». ЭМБО Дж . 17 (6). АНГЛИЯ: 1588–1597 гг. дои : 10.1093/emboj/17.6.1588. ISSN  0261-4189. ПМК 1170506 . ПМИД  9501080. 

Дальнейшее чтение

• Morreau H, Galjart NJ, Willemsen R и др. (1992). «Человеческий лизосомальный защитный белок. Гликозилирование, внутриклеточный транспорт и связь с бета-галактозидазой в эндоплазматическом ретикулуме». J. Biol. Chem . 267 (25): 17949–56. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37135-2 . PMID  1387645.
• Halal F, Chitayat D, Parikh H, et al. (1992). «Кольцевая хромосома 20 и возможное назначение структурного гена, кодирующего человеческую карбоксипептидазу-L, дистальному сегменту длинного плеча хромосомы 20». Am. J. Med. Genet . 43 (3): 576–9. doi :10.1002/ajmg.1320430314. PMID  1605251.
• Jackman HL, Tan FL, Tamei H и др. (1990). «Пептидаза в тромбоцитах человека, которая дезамидирует тахикинины. Вероятная идентичность с лизосомальным «защитным белком»». J. Biol. Chem . 265 (19): 11265–72. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38586-2 . PMID  1694176.
• Zhou XY, Galjart NJ, Willemsen R и др. (1992). «Мутация при легкой форме галактосиалидоза нарушает димеризацию защитного белка и делает его нестабильным». EMBO J . 10 (13): 4041–8. doi :10.1002/j.1460-2075.1991.tb04980.x. PMC  453152 . PMID  1756715.
• Galjart NJ, Morreau H, Willemsen R и др. (1991). «Человеческий лизосомальный защитный белок имеет катепсин А-подобную активность, отличную от его защитной функции». J. Biol. Chem . 266 (22): 14754–62. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98751-X . PMID  1907282.
• Yoshida K, Oshima A, Shimmoto M и др. (1991). «Мутации гена бета-галактозидазы человека при GM1-ганглиозидозе: распространенная мутация среди взрослых/хронических случаев в Японии». Am. J. Hum. Genet . 49 (2): 435–42. PMC  1683306. PMID  1907800 .
• Wiegant J, Galjart NJ, Raap AK, d'Azzo A (1991). «Ген, кодирующий человеческий защитный белок (PPGB), находится на хромосоме 20». Genomics . 10 (2): 345–9. doi :10.1016/0888-7543(91)90318-9. PMID  2071143.
• Strisciuglio P, Sly WS, Dodson WE и др. (1991). «Комбинированный дефицит бета-галактозидазы и нейраминидазы: естественное течение заболевания в первые 18 лет у американского пациента с поздней инфантильной формой». Am. J. Med. Genet . 37 (4): 573–7. doi :10.1002/ajmg.1320370431. PMID  2148053.
• Kase R, Itoh K, Takiyama N и др. (1990). «Галактосиалидоз: одновременный дефицит активности эстеразы, карбокситерминальной деамидазы и кислой карбоксипептидазы». Biochem. Biophys. Res. Commun . 172 (3): 1175–9. doi :10.1016/0006-291X(90)91572-A. PMID  2244901.
• Willemsen R, Hoogeveen AT, Sips HJ и др. (1986). «Иммуноэлектронная микроскопическая локализация лизосомальной бета-галактозидазы и ее предшественников в нормальных и мутантных фибробластах человека». Eur. J. Cell Biol . 40 (1): 9–15. PMID  3084261.
• Verheijen FW, Palmeri S, Galjaard H (1987). «Очистка и частичная характеристика лизосомальной нейраминидазы из плаценты человека». Eur. J. Biochem . 162 (1): 63–7. doi :10.1111/j.1432-1033.1987.tb10542.x. PMID  3102233.
• Nanba E, Tsuji A, Omura K, Suzuki Y (1987). «Галактосиалидоз: прямое доказательство того, что белок массой 46 килодальтон восстанавливает дефицитную активность ферментов в фибробластах». Biochem. Biophys. Res. Commun . 144 (1): 138–42. doi :10.1016/S0006-291X(87)80486-2. PMID  3107551.
• Galjart NJ, Gillemans N, Harris A, et al. (1988). «Экспрессия кДНК, кодирующей человеческий «защитный белок», связанный с лизосомальной бета-галактозидазой и нейраминидазой: гомология с дрожжевыми протеазами». Cell . 54 (6): 755–64. doi :10.1016/S0092-8674(88)90999-3. PMID  3136930. S2CID  21504892.
• Читаят Д., Эпплгарт Д.А., Льюис Дж. и др. (1989). «Ювенильный галактосиалидоз у белого мужчины: новый вариант». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 31 (4): 887–901. дои : 10.1002/ajmg.1320310423. ПМИД  3149149.
• Verheijen FW, Palmeri S, Hoogeveen AT, Galjaard H (1985). "Человеческая плацентарная нейраминидаза. Активация, стабилизация и связь с бета-галактозидазой и ее защитным белком". Eur. J. Biochem . 149 (2): 315–21. doi :10.1111/j.1432-1033.1985.tb08928.x. PMID  3922758.
• ван дер Хорст Г.Т., Клейер В.Дж., Хогевен А.Т. и др. (1984). «Синдром Моркио Б: первичный дефект бета-галактозидазы». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 16 (2): 261–75. дои : 10.1002/ajmg.1320160215. ПМИД  6418007.
• Maire I, Nivelon-Chevallier AR (1982). «Комбинированный дефицит бета-галактозидазы и нейраминидазы: три пораженных брата или сестры во французской семье». J. Inherit. Metab. Dis . 4 (4): 221–3. doi :10.1007/BF02263656. PMID  6796775. S2CID  38676707.
• Пшежецкий АВ, Потье М (1994). «Прямая аффинная очистка и супрамолекулярная организация человеческого лизосомального катепсина А». Arch. Biochem. Biophys . 313 (1): 64–70. doi :10.1006/abbi.1994.1359. PMID  8053688.
• Исии Н., Осима А., Сакураба Х. и др. (1994). «Нормальная бета-галактозидаза сыворотки при ювенильном ганглиозидозе GM1». Педиатр. Нейрол . 10 (4): 317–9. дои : 10.1016/0887-8994(94)90129-5. ПМИД  8068159.
• Чакраборти С., Рафи МА, Венгер ДА (1994). «Мутации в гене лизосомальной бета-галактозидазы, вызывающие взрослую форму ганглиозидоза GM1». Am. J. Hum. Genet . 54 (6): 1004–13. PMC  1918177. PMID  8198123 .

Внешние ссылки

• Катепсин+А в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)