Колобома (от греческого κολόβωμα , что означает «дефект») [1] — это отверстие в одной из структур глаза , например , радужной оболочке , сетчатке , сосудистой оболочке или зрительном диске . Отверстие присутствует с рождения и может быть вызвано тем, что щель, называемая хориоидальной щелью , которая присутствует на ранних стадиях пренатального развития, не закрывается полностью до рождения ребенка. Глазная колобома встречается относительно редко, поражая менее одного из каждых 10 000 рождений.
Классическое описание в медицинской литературе — дефект в форме замочной скважины . Колобома может возникнуть в одном глазу (односторонняя) или в обоих глазах (двусторонняя). В большинстве случаев колобома поражает только радужную оболочку. Уровень нарушения зрения у людей с колобомой может варьироваться от отсутствия проблем со зрением до способности видеть только свет или темноту, в зависимости от положения и размера колобомы (или колобомы, если их несколько).
Признаки и симптомы
Колобома радужки в правом глазу 10-месячного ребенка. Зрачок не может сужаться до меньшего размера, чем на фото, но все еще может расширяться при слабом освещении.
Визуальные эффекты могут быть легкими или более серьезными в зависимости от размера и расположения колобомы. Если, например, отсутствует только небольшая часть радужной оболочки, зрение может быть нормальным; если отсутствует большая часть сетчатки или (особенно) зрительного нерва , зрение может быть плохим. Обычно задние колобомы поражают нижнюю сетчатку, что приводит к дефициту в верхнем поле зрения. С колобомой могут быть связаны и другие состояния. Иногда глаз может быть уменьшен в размере, состояние, называемое микрофтальмом . Также могут возникнуть глаукома , нистагм , скотома или косоглазие .
Сопутствующие условия
Другие пороки развития глаз, включающие колобому или связанные с ней:
Синдром CHARGE , термин, который стал использоваться как аббревиатура для набора необычных врожденных признаков, наблюдаемых у ряда новорожденных детей. [2] Буквы обозначают: колобому глаза, пороки сердца, трезию носовых хоан , задержку роста и /или развития, аномалии половых органов и/или мочевыводящих путей, аномалии уха и глухоту. Хотя эти признаки больше не используются при постановке диагноза, название сохранилось.
Синдром кошачьего глаза , вызванный коротким плечом (p) и небольшой частью длинного плеча (q) человеческой хромосомы 22 , присутствующей три (трисомик) или четыре раза (тетрасомик) вместо обычных двух раз. Термин «кошачий глаз» был придуман из-за особого вида вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов.
Синдром Тричера-Коллинза , аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутацией TCOF1 . Колобома является частью набора характерных черт лица , которые включают в себя краниофациальные пороки развития, такие как косоглазие, аномалии ушей или гипоплазия скуловой кости и челюсти (микрогнатия).
Синдром наклонного диска — необычный врожденный порок развития, связанный с миопическим астигматизмом , характеризующийся наклоном внутриглазного кончика зрительного нерва (диска зрительного нерва), также известный как колобома Фукса .
Причины
Колобома может быть связана с мутацией в гене PAX2 . [3]
Обычно колобома имеет форму овала или кометы с закругленным концом к центру. По краям могут быть несколько сосудов (ретинальных или хориоидальных). Поверхность может иметь нерегулярное углубление.
Уход
Колобому радужки можно лечить несколькими способами. Простым косметическим решением является специализированная косметическая контактная линза с искусственным отверстием зрачка. Хирургическое исправление дефекта радужки также возможно. В некоторых случаях хирурги могут закрыть дефект путем наложения швов.
Зрение можно улучшить с помощью очков, контактных линз или даже лазерной хирургии глаза, но оно может быть ограничено, если поражена сетчатка или имеется амблиопия . [5]
Эпидемиология
Число случаев составляет около 5–7 на 100 000 рождений, что делает это заболевание относительно редким. [6]
Известные случаи
Известные люди с колобомой включают актера Джона Риттера , модель/актрису Каролину Выдра , колумниста The New York Times Эндрю Росса Соркина , поп-исполнителя и автора песен Лачи , олимпийского медалиста США Стивена Недоросчика и Джорджа Сороса . У Мадлен Макканн , молодой девушки, пропавшей без вести в Португалии в 2007 году, этого заболевания нет. У нее есть веснушка под зрачком. Ее уникальный глаз был большой частью обращения ее родителей в СМИ, чтобы найти ее.
^ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: ассоциация CHARGE». J. Pediatr . 99 (2): 223–7. doi :10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID 6166737.
^ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA и др. (октябрь 1998 г.). «Распространенность мутаций PAX2 у пациентов с изолированной колобомой или колобомой, связанной с урогенитальными аномалиями». J. Med. Genet . 35 (10): 806–12. doi :10.1136/jmg.35.10.806. PMC 1051454 . PMID 9783702.
^ Абдельрахман, А.; Конн, Р. (сентябрь 2009 г.). «Аномалии глаз при фетальном алкогольном синдроме». Ulster Med J . 78 (3): 164–5. PMC 2773598 . PMID 19907681.
^ Хорнби, С.Дж.; Адольф, С.; Гилберт, CE; и др. (март 2000 г.). «Острота зрения у детей с колобомой: клинические особенности и новая фенотипическая система классификации». Офтальмология . 107 (3): 511–20. doi :10.1016/S0161-6420(99)00140-2. PMID 10711890.
Внешние ссылки
Викискладе есть медиафайлы по теме Колобомы .
Общество детей с микро- и анофтальмическими заболеваниями
