Суперген — это хромосомная область , охватывающая несколько соседних генов , которые наследуются вместе из-за тесной генетической связи , т. е. гораздо меньшей рекомбинации, чем можно было бы ожидать. [1] Этот способ наследования может быть обусловлен геномными перестройками между вариантами супергена.
Область супергена может содержать несколько функционально связанных генов, которые явно вносят вклад в общий фенотип. [2]
Супергены имеют цис-эффекты из-за множественных локусов (которые могут быть внутри гена или внутри регуляторной области одного гена ) и тесного сцепления. Они классически полиморфны , в результате чего различные варианты супергена кодируют различные фенотипы.
Классические супергены включают множество половых хромосом , локус гетеростилии Primula , который контролирует типы " pin " и " thrum ", и локус, контролирующий полиморфизм миметиков Бейтса у бабочек Papilio memnon . Недавно обнаруженные супергены отвечают за сложные фенотипы, включая цветовые морфы у белогорлого воробья . [3] [4] [5]
Суперген Primula. Морфы Primula Pin и Thrum оказывают влияние на генетическую совместимость (спаривания pin style x thrum dusten или thrum style x pin dusten успешны, в то время как спаривания pin x pin, и thrum x thrum редко бывают успешными из-за несовместимости пыльцы ), и имеют разную длину столбика, высоту пыльника в трубке венчика , размер пыльцы и размер сосочка на рыльце . Каждый из этих эффектов контролируется разным локусом в одном и том же супергене, но иногда встречаются рекомбинанты с признаками, сочетающими признаки морфов «pin» и «thrum».
Самое раннее использование термина «суперген» может быть в статье А. Эрнста (1936) в журнале Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. [6]
Классически предполагалось, что супергены произошли от менее тесно связанных генов, которые объединились посредством хромосомной перестройки или уменьшенного кроссинговера из -за отбора для определенных мультилокусных фенотипов . Например, в супергенах мимикрии Бейтса у таких видов, как Papilio memnon , гены должны влиять на задние крылья, передние крылья и цвет тела, а также на наличие или отсутствие длинных выступов («хвостов» бабочек-парусников).
Доводы в пользу аккумулятивного происхождения супергенов изначально основывались на работе Nabours по полиморфизму цвета и рисунка у тетеревиных саранчовых (Tetrigidae). У Acridium arenosum цветовые рисунки контролируются тринадцатью генами на одной хромосоме, которые довольно легко перестраиваются (рекомбинируют). Они также встречаются у Apotettix eurycephalus , где образуют две тесно связанные группы, между которыми наблюдается 7% кроссинговера. Кроме того, у Paratettix texanus, по-видимому , наблюдается полное подавление кроссинговера среди 24 из 25 генов цветового рисунка, которые можно различить, сравнив их эффекты с эффектами, обнаруженными у других видов. Анализ данных Nabour, проведенный Darlington & Mather, пришел к выводу, что гены, ответственные за морфы Paratettix texanus, постепенно были объединены в группу, которая действует как единый механизм переключения. [7] [8] [9] Это объяснение было принято Э. Б. Фордом и включено в его отчеты об экологической генетике. [10] [11]
Этот процесс может включать подавление кроссинговера, транслокацию фрагментов хромосом и, возможно, случайную дупликацию цистрона . То, что кроссинговер может быть подавлен отбором, известно уже много лет; Детлефсен и Робертс смогли снизить рекомбинацию между локусами для белых глаз (w) и миниатюрных крыльев (m) у Drosophila melanogaster с нормальных 36% до 6% в одной линии и 0,6% в другой. [12] [13]
Дискуссия, как правило, вращалась вокруг вопроса, могли ли гены-компоненты в супергене начаться на отдельных хромосомах с последующей реорганизацией или им необходимо начинаться на одной и той же хромосоме? Многие ученые сегодня верят в последнее, потому что изначально необходимо некоторое неравновесие сцепления для отбора более тесного сцепления, а неравновесие сцепления требует как предшествующего существования полиморфизмов через какой-то другой процесс, например естественный отбор, благоприятствующий комбинациям генов. [14] Если гены слабо связаны, вероятно, что более редкий выгодный гаплотип вымирает, что приводит к потере полиморфизма в другом локусе.
Большинство людей, следуя Дж. Р. Г. Тернеру, утверждают, что супергены возникли in situ в результате отбора по коррелированным и эпистатическим признакам, которые просто случайно оказалось возможным отобрать благодаря существованию подходящих локусов, тесно связанных с исходным вариантом. [15] Тернер называет это объяснением «решета», а объяснение Тернера можно было бы назвать гипотезой «решета Тернера». [16] Мейнард Смит согласился с этой точкой зрения в своем авторитетном учебнике. [17] Тем не менее, вопрос окончательно не решен. Проблема связана с еще более масштабным вопросом — эволюцией эволюционируемости .
Геномные перестройки, такие как инверсии, могут подавлять рекомбинацию.
Подавленная рекомбинация приводит к накоплению повторяющихся элементов (в том числе к дегенеративному расширению) в ранней эволюции супергенов [Ref Papaya, Fire ant], а также к изменениям в экспрессии генов [Ref Fire ant, anter smut].
Генные комплексы , напротив, представляют собой просто тесно связанные группы генов, часто созданные посредством дупликации генов (иногда называемой тандемной дупликацией, если дубликаты остаются бок о бок). Здесь каждый ген имеет схожую, хотя и слегка отличающуюся функцию. Например, область главного комплекса гистосовместимости человека (MHC) представляет собой комплекс тесно связанных генов, которые все действуют в иммунной системе, но не может претендовать на звание супергена, хотя составляющие гены, весьма вероятно, имеют эпистатические эффекты и находятся в сильном дисбалансе отчасти из-за отбора.
Бердан EL, Флэтт T, Козак GM, Лоттерхос KE, Вильстра B. 2022 Геномная архитектура супергенов: соединение формы и функции. Phil. Trans. R. Soc. B 377: 20210192