Дипрозоп ( греч . διπρόσωπος , «двуликий», от δι- , di- , «два» и πρόσωπον , prósopon [средний род], «лицо», «человек»; с латинским окончанием), также известный как краниофациальная дупликация (cranio- от греч. κρανίον , «череп», остальные части латинские), является чрезвычайно редким врожденным заболеванием , при котором части (аксессуары) или все лицо дублируются на голове. [1] [2] [3] [4] [5] [6]
Хотя классически считается, что это сиамские близнецы (на что они похожи), дипрозопус обычно не является результатом слияния или неполного разделения двух эмбрионов. Это результат аномальной активности белка SHH (звуковой еж) . [7] [8] [9] (Название этого белка было навеяно персонажем видеоигры Sonic the Hedgehog и является частью своеобразной традиции наименования в исследованиях молекулярной биологии.) [10] [11]
Было обнаружено, что SHH и соответствующие ему гены играют важную роль в сигнализации черепно-лицевого паттерна во время эмбрионального развития. Помимо прочего, SHH управляет шириной черт лица. В избытке он приводит к расширению черт лица и дублированию структур лица. [7] Чем больше расширение, тем больше структур дублируется, часто в форме зеркального отображения. Это было продемонстрировано в лабораторных условиях путем введения гранул белка SHH в куриные эмбрионы, что привело к появлению цыплят с двойными клювами. Недостаточное количество этого белка приводит к противоположным состояниям, таким как циклопия, при которой черты лица недостаточно развиты. [12]
Здоровое развитие мозга также зависит от сигнальной функции SHH. [13] Во время эмбрионального развития SHH направляет эмбриональные клетки к организации в определенных областях, которые позже становятся специализированными нервными тканями, тем самым контролируя размер и форму структур мозга.
Дипрозоп часто встречается в сочетании с другими врожденными нарушениями , в частности, анэнцефалией , дефектом нервной трубки и пороками сердца . [14] При наличии этого заболевания мозг может показывать аномалии, варьирующиеся от частичного до полного дублирования мозговых структур и/или недоразвития мозговых тканей. [15] [16]
Большинство человеческих младенцев с дипрозопусом рождаются мертвыми. Известные случаи, когда люди с дипрозопусом выживали дольше, чем от нескольких минут до нескольких часов после рождения, очень редки; зарегистрировано всего несколько случаев. В 2002 и 2003 годах в медицинской литературе в отдельных отчетах о случаях были описаны два живых младенца мужского пола с частичным дипрозопусом. [17] [18] Один младенец родился с удвоением носа и лобных долей головного мозга, двумя широко расставленными глазами, маленькой, недоразвитой центральной глазницей и большим, асимметричным ртом. Другой младенец родился с удвоением верхней и нижней челюсти, двумя языками, выходящими из одного основания, расщелиной неба , слегка разделенным кончиком носа и двумя широко расставленными глазами, а также с отсутствием мозолистого тела , удвоением гипофиза и стебля и аномалиями в среднем мозге. Поскольку они родились с более легкой, частичной формой дипрозопа, оба младенца рассматривались как кандидаты на хирургическую коррекцию их аномальных черт лица.
В январе 1775 года в испанской семье родилась девочка с дипрозопом. У нее было 3 глаза (один из них был комбинацией 2), 2 носа, 2 рта и 3 подбородка. Ребенка возили из деревни в деревню, и он привлек большое внимание в Испании и соседних странах. Ее случай упоминается в работе Николя-Франсуа и Женевьевы Реньо « Les écarts de la nature» , опубликованной в том же году. [19] Ее полная продолжительность жизни неизвестна, но упоминается, что она все еще жива во французских публикациях вплоть до 1777 года.
Трес Джонсон родился 29 сентября 2004 года в Миссури у Брэнди и Джошуа Джонсонов. У него большая расщелина, две отдельные ноздри и голова необычной формы. У него также есть когнитивные задержки и он страдает от припадков. Ожидалось, что он проживет не больше нескольких часов, но он бросил вызов судьбе и отпраздновал свое 18-летие в 2022 году.
Трес перенес несколько операций по восстановлению расщелины и уменьшению приступов. Он принимает лекарства для контроля эпилепсии и посещает специальную школу. Ему нравится играть в видеоигры, слушать музыку и проводить время с семьей и друзьями. У него есть страница на Facebook [20] и аккаунт в Instagram, где он делится своим опытом борьбы с дипрозопом и эпилепсией.
Лали Сингх (10 марта – 10 мая 2008 г.) [2] родилась у Сушмы и Винода Сингха в Саини, деревне Сунпура Соханпур, недалеко от Дели ; роды были отложены из-за дистоции, вызванной ее большой головой, и ее рождение в больнице было облегчено тем, что ее матери сделали эпизиотомию . Она была одним из немногих младенцев с дипрозопусом, которые выжили после рождения, и, возможно, была единственным известным живым человеком с полной дубликацией лица. Ее черты лица включали две пары глаз, два носа и два рта (но только одну пару ушей). Ее считали реинкарнацией богини Дурги , которую иногда изображают со многими конечностями и глазами.
Сушма и Винод Сингх отклонили предложение местных врачей оценить состояние их дочери с помощью КТ или МРТ . Без диагностической визуализации невозможно было узнать в полной мере, в какой степени состояние ребенка могло повлиять на ее мозг и другие жизненно важные структуры в голове и шее. Таким образом, любая оценка ее способности развиваться или даже выживать могла быть только спекулятивной, хотя семья Лали описала ее как нормально функционирующую. Также неизвестно, могли ли бы нейрохирурги или черепно-лицевые хирурги, если бы к ним обратились, предложить осуществимые решения в отношении корректирующей хирургии. Местный врач сказал репортерам, что ребенка следует считать здоровым ребенком, который в настоящее время живет нормальной жизнью, что ранее было неизвестным явлением среди страдающих этим расстройством. [21]
Два средних глаза Лали страдали от помутнения роговицы из-за аномальной анатомии лицевых мышц, что мешало ей нормально закрывать эти глаза; изначально это ошибочно приписывалось вспышкам фотокамер .
Расщелина неба вызывала трудности с ее питанием в деревенских условиях. Плохое питание, состоящее из искусственного вскармливания раствором сахара и разбавленного молока, которое капало ей в горло, поскольку она не могла нормально сосать из-за расщелины неба, ослабило ее состояние, и последовали рвота и инфекция. Госпитализация была отложена из-за обсуждения (включая возвращение ее домой из больницы) среди ее большой семьи и старосты ее деревни . Наконец, ее родители, встревоженные ее болезнью и обезвоживанием , бросили вызов другим ее родственникам и отвезли ее обратно в больницу, где при надлежащем медицинском лечении, включая антибиотики и капельницу с солевым раствором, ей стало лучше, она перестала рвать, начала пить молоко и нормально испражняться. Однако шесть часов спустя, в возрасте двух месяцев, она умерла от сердечного приступа . [22] Ее похоронили в ее деревне, как это обычно бывает в индуизме с детьми, которые умирают очень молодыми. Позже в деревне в память о ней построили храм . [ необходима ссылка ]
Фейт Дейзи и Хоуп Элис Хоуи (8 мая – 27 мая 2014 г.) родились в Сиднее , Австралия , у родителей Саймона Хоуи и Рене Янг. Фейт и Хоупи разделили одно тело и череп, но имели полное дублирование черт лица, а также дублирование мозга; оба мозга были соединены с одним мозговым стволом. Янг и Хоуи узнали на девятнадцатой неделе беременности о состоянии своих детей, но решили не прерывать беременность. Дети родились на шесть недель раньше срока и, казалось, чувствовали себя хорошо, могли дышать без посторонней помощи через несколько дней после рождения, и было замечено, что они спали и плакали в разное время. [23] Они умерли через девятнадцать дней после своего рождения по неизвестным причинам, хотя некоторые источники [ которые? ] указали, что девочки умерли после операции по неизвестным причинам. [ необходима цитата ]
Янус, козел с двумя лицами на одном теле, прожил с 5 апреля по 5 мая 2020 года в Виттенберге, штат Висконсин . [24] Немногие двуличные животные выжили из-за сопутствующих аномалий внутренних органов и аномалий мозга. Одним из самых известных был Дитто, свинья. [25] Дитто вырос до взрослого возраста, но умер от пневмонии, вызванной вдыханием пищи при дыхании через одну морду и еде другой.
Кошки с этим заболеванием известны как « коты Януса », в честь римского бога. [26] В июле 2006 года шестилетний кот Януса по имени « Фрэнк и Луи » из Миллбери, Массачусетс , США, получил известность. В их случае функционировал только один пищевод (и, возможно, только одна трахея ); это помогло выжить. В сентябре 2011 года, когда Фрэнку и Луи было двенадцать лет, было объявлено, что они появятся в Книге рекордов Гиннесса 2012 года как самые долгоживущие коты Януса. [27] В 2014 году Фрэнк и Луи умерли в возрасте пятнадцати лет. [28]
