Коэффициент родства

Математическая догадка о близкородственном скрещивании

Коэффициент родства — это мера степени кровного родства (или биологического родства) между двумя особями. Термин коэффициент родства был определен Сьюэллом Райтом в 1922 году и был получен из его определения коэффициента инбридинга 1921 года. Мера наиболее часто используется в генетике и генеалогии . Коэффициент инбридинга может быть рассчитан для особи, и обычно он составляет половину коэффициента родства между родителями.

В целом, чем выше уровень инбридинга, тем ближе коэффициент родства между родителями к значению 1, выраженному в процентах, ^[a] и приближается к значению 0 для особей со сколь угодно отдаленными общими предками.

Коэффициент родства

Коэффициент родства ( ) между двумя особями B и C получается путем суммирования коэффициентов, рассчитанных для каждой линии, которой они связаны с их общими предками . Каждая такая линия соединяет двух особей через общего предка, не проходя ни через одну особь, которая не является общим предком более одного раза. Коэффициент пути между предком A и потомком O, разделенными поколениями, задается как: ${\displaystyle r}$ ${\displaystyle n}$

${\displaystyle p_{AO}=2^{-n}\cdot {\sqrt {\frac {1+f_{A}}{1+f_{O}}}}}$

где и — коэффициенты инбридинга для А и О соответственно. ${\displaystyle f_{A}}$ ${\displaystyle f_{O}}$

Коэффициент взаимосвязи теперь получается путем суммирования по всем коэффициентам пути: ${\displaystyle r_{BC}}$

${\displaystyle r_{BC}=\sum {p_{AB}\cdot p_{AC}}}$

Предположив, что родословную можно проследить до достаточно отдаленной популяции совершенно случайного разведения ( f _A = 0 для всех A в сумме), определение r можно упростить до

${\displaystyle r_{BC}=\sum _{p}{2^{-L(p)}}}$

где p перечисляет все пути, соединяющие B и C с уникальными общими предками (т.е. все пути заканчиваются у общего предка и не могут проходить через общего предка к предку общего предка), а L(p) — длина пути p .

Приведем (искусственный) пример: предположим, что два человека имеют одних и тех же 32 предка n = 5 поколений назад, но не имеют общих предков четыре или менее поколений назад, то их коэффициент родства будет равен

${\textstyle r=2^{n}\cdot 2^{-2n}=2^{-n}}$, что для n = 5 равно 0,03125 или приблизительно 3%. ${\textstyle 2^{-5}={\frac {1}{32}}}$

Индивиды, для которых та же ситуация применима к их 1024 предкам десять поколений назад, будут иметь коэффициент r = 2 ⁻¹⁰ = 0,1%. Из этого следует, что значение r может быть дано с точностью до нескольких процентов, если генеалогическое древо обоих индивидов известно на глубину в пять поколений, и с точностью до десятой доли процента, если известная глубина составляет не менее десяти поколений. Вклад в r от общих предков 20 поколений назад (соответствующий примерно 500 годам в генеалогии человека или вклад от общего происхождения от средневековой популяции) падает ниже одной части на миллион .

Человеческие отношения

Диаграмма общих семейных отношений, где площадь каждого цветного круга масштабируется в соответствии с коэффициентом родства. Все родственники с одинаковым уровнем родства включены вместе в один из серых эллипсов. Юридические степени родства можно найти, подсчитав количество сплошных линий связей между собой и родственником. ^[b]

Коэффициент родства иногда используется для выражения степени родства в числовых терминах в генеалогии человека .

В человеческих отношениях значение коэффициента родства обычно рассчитывается на основе знания полного генеалогического древа, простирающегося на сравнительно небольшое число поколений, возможно, порядка трех или четырех. Как объяснялось выше, значение коэффициента родства, рассчитанное таким образом, является нижней границей, а фактическое значение может быть на несколько процентов выше. Значение является точным в пределах 1%, если полное генеалогическое древо обоих индивидов известно на глубину семи поколений. ^[c]

Родственник первой степени (FDR) — это родитель человека (отец или мать), родной брат или сестра (брат или сестра) или потомок . ^[1] Он представляет собой категорию членов семьи, которая во многом совпадает с термином «нуклеарная семья» , но без супругов. ^[2] Если люди связаны кровными узами , то родственники первой степени имеют примерно 50% общих генов. Родственники первой степени — это общепринятая мера, используемая для диагностики рисков распространенных заболеваний путем анализа семейного анамнеза. ^[3]

Родственник второй степени (SDR) — это тот, кто разделяет 25% генов человека. К ним относятся дяди , тети , племянники , племянницы , бабушки и дедушки , внуки , единокровные братья и сестры и двоюродные братья и сестры . ^{[4] [5] [6]}

Родственники третьей степени родства являются сегментом расширенной семьи и включают двоюродных братьев и сестер, прабабушек и прадедушк и правнуков. ^[7] Родственники третьей степени родства обычно определяются по ожидаемому количеству генетического совпадения, которое существует между двумя людьми, при этом родственники третьей степени родства одного человека разделяют примерно 12,5% своих генов. ^[8] В эту категорию входят прабабушки и дедушки , правнуки , двоюродные дедушки , двоюродные бабушки, двоюродные братья и сестры , ^[9] единокровные дяди , единокровные тети, единокровные племянницы и единокровные племянники .

Большинство законов об инцесте касаются отношений, где r = 25% или выше, хотя многие игнорируют редкий случай двоюродных братьев и сестер. Некоторые юрисдикции также запрещают сексуальные отношения или браки между двоюродными братьями и сестрами разной степени родства или лицами, связанными только усыновлением или свойством . То, есть ли вероятность зачатия, обычно считается несущественным.

Коэффициент родства

Коэффициент родства — это простая мера родства, определяемая как вероятность того, что пара случайно выбранных гомологичных аллелей идентичны по происхождению . ^[13] Проще говоря, это вероятность того, что аллель, выбранный случайным образом у индивидуума i, и аллель, выбранный в том же аутосомном локусе у другого индивидуума j, идентичны и происходят от одного и того же предка.

Коэффициент родства равен удвоенному коэффициенту родства. ^[14]

Расчет

Коэффициент родства между двумя особями, i и j, представлен как Φ _ij . Коэффициент родства между неинбридинговой особью и самой собой, Φ _ii , равен 1/2. Это связано с тем, что люди диплоидны , то есть единственный способ для случайно выбранных аллелей быть идентичными по происхождению — это если один и тот же аллель выбран дважды (вероятность 1/2). Аналогично, связь между родителем и ребенком определяется вероятностью того, что случайно выбранный аллель у ребенка принадлежит родителю (вероятность 1/2), и вероятностью того, что аллель, выбранный у родителя, будет тем же самым, что передан ребенку (вероятность 1/2). Поскольку эти два события независимы друг от друга, они умножаются Φ _ij = 1/2 X 1/2 = 1/4. ^{[15] [16]}

Смотрите также

• Портал эволюционной биологии

• Случайный инцест
• Эффективная численность населения
• F-статистика
• Генетическая дистанция
• Генетическое разнообразие
• Генетическое половое влечение
• Инбридинг
• Коэффициент инбридинга
• Избежание инбридинга
• Инбридинговая депрессия
• инцест
• Табу на инцест
• Законность инцеста
• Метод Малекота по установлению родословной
• Коллапс родословной
• Филогенетика
• Запрещенная степень родства
• Близкое родство

Примечания

1. Строго говоря, r=1 для клонов и однояйцевых близнецов, но поскольку определение r обычно предназначено для оценки пригодности двух особей для размножения, их обычно считают противоположными по полу.
2. Например, брат или сестра человека связаны с его родителем, который связан с ним самим (2 линии), в то время как его тетя или дядя связаны с его бабушкой или дедушкой, которые связаны с его родителем, который связан с ним самим (3 линии).
3. Полное генеалогическое древо из семи поколений (128 путей к предкам 7-й степени) нецелесообразно даже для представителей высокой знати. Например, генеалогическое древо королевы Елизаветы II полностью известно на глубину шести поколений, но становится трудно прослеживаемым в седьмом поколении.

Ссылки

1. Талли, Николас (2007). Гастроэнтерология и гепатология: клиническое руководство . стр. 200.
2. Рейсс, Дэвид (1981). Семейное построение реальности . Издательство Гарвардского университета. стр. 276. ISBN 9780674294158.
3. Гинзбург, Джеффри (2008). Геномная и персонализированная медицина, тома 1-2 . стр. 482.
4. "Категории риска рака груди и яичников и семейного анамнеза". Центр по контролю и профилактике заболеваний .
5. "Родственник первой, второй и третьей степени родства". Синий крест Синий щит .
6. «Словарь генетических терминов NCI». Cancer.gov .
7. "Родственник первой, второй и третьей степени родства". bcbst.com . Blue Cross Blue Shield of Tennessee . Получено 18 августа 2016 г. .
8. Ладман, Марк (2009). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов. Infobase. стр. 101. ISBN 9781438120959.
9. «29 CFR § 1635.3 — Определения, относящиеся к GINA».
10. Заменой в определении понятия «поколение» на « мейоз ». Поскольку однояйцевые близнецы не разделяются мейозом, между ними нет «поколений», следовательно, n = 0 и r = 1. См.: Lancaster, FM (октябрь 2005 г.). «Расчет коэффициента родства». Генетические и количественные аспекты генеалогии . Архивировано из оригинала 29.06.2007.
11. "Kin Selection". Benjamin/Cummings . Получено 25.11.2007 .
12. Эта степень родства обычно неотличима от родства со случайным индивидом в пределах той же популяции (племени, страны, этнической группы).
13. Ланге, Кеннет (2003). Математические и статистические методы генетического анализа . Springer. стр. 81. ISBN 978-0-387-21750-5.
14. Райт, Сьюэлл (1921). «Системы спаривания» (PDF) . Генетика . 6 (2): 111–178. doi : 10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510. PMID  17245958. 
15. Ланге, Кеннет (2003). Математические и статистические методы генетического анализа . Springer. С. 81–83.
16. Жаккар, Альберт (1974). Генетическая структура популяций . Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88415-3.

Библиография

• Райт, Сьюэлл (1921). «Системы спаривания» (PDF) . Генетика . 6 (2): 111–178. doi :10.1093/genetics/6.2.111. PMC  1200510 . PMID  17245958.пять статей:
  • I) Биометрические отношения между потомством и родителем
  • II) Влияние инбридинга на генетический состав популяции
  • III) Ассортативное спаривание, основанное на соматическом сходстве
  • IV) Эффекты отбора
  • V) Общие соображения
• Райт, Сьюэлл (1922). «Коэффициенты инбридинга и родства». American Naturalist . 56 (645): 330–338. doi :10.1086/279872. S2CID  83865141.
• Малеко, Г. (1948) Les Mathématiques de l'Hérédité , Masson et Cie, Париж.
• Ланге, К. (1997) Математические и статистические методы генетического анализа , Springer-Verlag, Нью-Йорк.
• Олихоек, Питер; Джек Дж. Виндиг; Йохан А. М. ван Арендонк; Питер Бийма (май 2006 г.). «Оценка родства между особями в общих популяциях с акцентом на их использование в программах сохранения». Генетика . 173 (1): 483–496. doi :10.1534/genetics.105.049940. PMC  1461426 . PMID  16510792.