Синдром врожденной краснухи

Медицинское состояние

Синдром врожденной краснухи (СВК) возникает, когда человеческий плод заражается вирусом краснухи (краснухи) через материнско-плодный путь передачи и развивает врожденные дефекты . ^[1] Наиболее распространенные врожденные дефекты затрагивают офтальмологическую, сердечную, слуховую и неврологическую системы. ^[2]

Инфекция краснухи во время беременности может привести к различным результатам: от бессимптомной инфекции до врожденных дефектов , выкидыша и гибели плода. ^{[3] [4]} Если инфекция происходит в течение 0–11 недель после зачатия, риск заражения младенца составляет 90%. ^[1] Если инфекция происходит в течение 12–20 недель после зачатия, риск составляет 20%. Младенцы, как правило, не болеют, если краснуха заражается в третьем триместре. ^[3] Диагностика синдрома врожденной краснухи проводится на основании ряда клинических и лабораторных данных, а лечение основывается на клинической картине младенца. Поддержание контроля вспышки краснухи с помощью вакцинации имеет важное значение для профилактики врожденной краснушной инфекции и синдрома врожденной краснухи. ^[3]

Синдром врожденной краснухи был открыт в 1941 году австралийцем Норманом Макалистером Греггом . ^[5]

Признаки и симптомы

Младенец с поражениями кожи вследствие врожденной краснухи

Ретинопатия «соль-и-перец» характерна для врожденной краснухи. ^{[6] [7]}

Классическая триада синдрома врожденной краснухи: ^[8]

• Нейросенсорная глухота ^[9] (58% пациентов) ^[10]
• Глазные аномалии — особенно ретинопатия , ^{[9] [11]} катаракта , ^{[10] [11]} глаукома , ^[11] и микрофтальм ^[12] (43% пациентов) ^[13]
• Врожденный порок сердца ^[14] — особенно стеноз легочной артерии и открытый артериальный проток (50% пациентов) ^[15]

Другие проявления СВК могут включать:

• Проблемы с селезенкой , ^{[9] [11]} печенью или костным мозгом (некоторые из них могут исчезнуть вскоре после рождения)
• Умственная отсталость ^[16]
• Маленький размер головы ( микроцефалия ) ^[11]
• Низкий вес при рождении ^[17]
• Тромбоцитопеническая пурпура , ^{[9] [18]} приводящая к легкому или чрезмерному кровотечению или образованию синяков
• Экстрамедуллярный гемопоэз (проявляется в виде характерной сыпи в виде черничного кекса ) ^[2]
• Увеличение печени ( гепатомегалия ) ^[19]
• Маленький размер челюсти ( микрогнатия ) ^[18]
• Рентгенопрозрачная болезнь костей ^[11]
• Поражения кожи ^[17]

За детьми, которые подверглись воздействию краснухи в утробе матери, также следует внимательно наблюдать по мере их взросления на предмет любых признаков:

• Задержка развития ^[17]
• Аутизм ^{[14] [18] [20]}
• Шизофрения ^[21]
• Задержка роста ^[22]
• Нарушения обучаемости ^[18]
• Заболевания щитовидной железы ^{[18] [23]}
• Сахарный диабет ^{[23] [24]}

Диагноз

Хронология серологических исследований врожденной краснухи

Диагностика синдрома врожденной краснухи проводится на основании клинических данных и лабораторных критериев. ^[3] Лабораторные критерии включают по крайней мере один из следующих критериев:

• Выявление вируса краснухи методом ОТ-ПЦР ^[19]
• Выявление специфических антител класса IgM к вирусу краснухи ^[19]
• Обнаружение специфических антител класса IgG к краснухе у младенцев ^[19] на более высоком уровне (и сохраняющемся в течение более длительного времени), чем ожидалось при пассивной материнской передаче
• Выделение вируса краснухи из образцов носа, крови, горла, мочи или спинномозговой жидкости

Клиническое определение характеризуется результатами в следующих категориях:

1. Катаракта/врожденная глаукома, врожденный порок сердца (чаще всего открытый артериальный проток или стеноз периферической легочной артерии), нарушение слуха, пигментная ретинопатия
2. Пурпура, гепатоспленомегалия , желтуха, микроцефалия, задержка развития, менингоэнцефалит , рентгенопрозрачное заболевание костей

Пациент классифицируется по следующим случаям в зависимости от клинических и лабораторных данных: ^[3]

• Подозреваемый: пациент, у которого имеется один или несколько клинических признаков, перечисленных выше, но который не соответствует определению вероятной или подтвержденной классификации.
• Вероятный: пациент, у которого нет лабораторного подтверждения врожденной краснухи, но есть либо два клинических признака из Группы 1, перечисленных выше, ИЛИ один клинический признак из Группы 1 и один клинический признак из Группы 2, перечисленных выше.
• Подтверждено: пациент, у которого есть по крайней мере один лабораторный результат и один клинический результат (из любой группы), как указано выше.
• Только инфекция: пациент без клинических признаков, описанных выше, но отвечающий по крайней мере одному подтвержденному лабораторному критерию.

Профилактика

Вакцинация большинства населения эффективна для профилактики синдрома врожденной краснухи. ^[25] С введением вакцины против краснухи в 1969 году количество случаев краснухи в Соединенных Штатах снизилось на 99%, с 57 686 случаев в 1969 году до 271 случая в 1999 году. ^[3] Женщинам, которые планируют забеременеть, настоятельно рекомендуется вакцинация MMR (корь, свинка, краснуха) , по крайней мере, за 28 дней до зачатия. ^[17] Вакцину не следует вводить женщинам, которые уже беременны, поскольку она содержит живые вирусные частицы. ^[17] Другие профилактические меры могут включать скрининг и вакцинацию персонала с высоким риском, например, медицинских работников и лиц, ухаживающих за детьми. ^[26]

Младенцы с врожденными дефектами, предположительно вызванными врожденной краснухой, должны быть тщательно обследованы. Подтвержденные случаи должны быть сообщены в местный или государственный департамент здравоохранения для оценки контроля вируса, и должна быть сохранена изоляция младенца. ^[27]

Управление

Младенцы, у которых во время беременности был выявлен контакт с краснухой, или те, у кого подтверждена или предполагается инфекция, должны находиться под пристальным наблюдением и получать поддерживающую терапию. Не существует лекарств или противовирусных препаратов, которые сократят клиническое течение вируса. ^[4] Только те, у кого есть иммунитет к краснухе, должны контактировать с инфицированными младенцами, поскольку они могут выделять вирусные частицы в своих респираторных выделениях до 1 года (если только они не пройдут повторное тестирование с отрицательными вирусными культурами в возрасте 3 месяцев). ^[3] Многие младенцы могут родиться с множественными врожденными дефектами, которые требуют многопрофильного лечения и вмешательств, основанных на клинических проявлениях. Часто этим младенцам потребуется длительное или пожизненное наблюдение у медицинских специалистов. Ранняя диагностика синдрома врожденной краснухи важна для планирования будущей медицинской помощи и образовательного размещения. ^[19]

Слуховая помощь

Многие младенцы с CRS могут родиться с сенсоневральной глухотой и, таким образом, должны пройти оценку слуха новорожденных. Потеря слуха может быть неочевидной при рождении и, таким образом, требует тщательного слухового наблюдения. Младенцам с подтвержденным нарушением слуха могут потребоваться слуховые аппараты, и им может помочь программа раннего вмешательства. ^[4]

Офтальмологическая помощь

Глазные аномалии, включая катаракту, инфантильную глаукому и ретинопатию, распространены у младенцев, рожденных с CRS. ^[27] Младенцы должны проходить осмотр глаз после рождения и в раннем детстве. Людям с врожденными дефектами глаз требуется помощь детского офтальмолога для специализированного ухода и последующего наблюдения. ^[4]

Кардиологическая помощь

Врожденные аномалии сердца, включая стеноз легочной артерии и открытый артериальный проток, могут наблюдаться у младенцев с синдромом CRS. Младенцы должны пройти кардиологическое обследование вскоре после рождения, а тем, у кого подтверждены сердечные поражения, потребуется специализированная помощь детского кардиолога для любых вмешательств и последующего ухода. ^[4]

Смотрите также

• Джей Хорвиц (родился в 1945 году), руководитель «Нью-Йорк Метс», родившийся с синдромом

Ссылки

1. Весикари, Тимо; Усонис, Витаутас (2021). "9. Вакцина против кори, свинки и краснухи". В Весикари, Тимо; Дамм, Пьер Ван (ред.). Вакцины и прививки для детей: европейский учебник (второе изд.). Швейцария: Springer. стр. 82–83. ISBN 978-3-030-77172-0.
2. Rochester, Caitlin K.; Adams, Daniel J. (2022). "12. Краснуха". В Jong, Elaine C.; Stevens, Dennis L. (ред.). Netter's Infectious Diseases (2-е изд.). Филадельфия: Elsevier. стр. 53. ISBN 978-0-323-71159-3.
3. "Контроль и профилактика краснухи: оценка и ведение предполагаемых вспышек, краснуха у беременных женщин и надзор за синдромом врожденной краснухи". MMWR. Рекомендации и отчеты . 50 (RR-12): 1–23. 2001-07-13. ISSN  1057-5987. PMID  11475328.
4. Arrieta, Антонио К. «Врожденная краснуха». www.uptodate.com . Проверено 9 февраля 2023 г.
5. Аткинсон, Уильям (2011). Эпидемиология и профилактика заболеваний, предупреждаемых вакцинацией (12-е изд.). Фонд общественного здравоохранения. С. 301–323. ISBN 9780983263135. Получено 30 марта 2015 г.
6. Судхаршан С., Ганеш СК., Бисвас Дж. (2010). «Современный подход к диагностике и лечению заднего увеита». Indian J Ophthalmol . 58 (1): 29–43. doi : 10.4103/0301-4738.58470 . ISSN  0301-4738. PMC 2841371. PMID 20029144  . 
7. Хурана, Рахул Н.; Садда, Шринивас Р. (3 августа 2006 г.). «Ретинопатия краснухи с солью и перцем». N Engl J Med . 355 (5): 499. doi :10.1056/NEJMicm040780. PMID  16885553.
8. "Врожденный синдром краснухи | Sense". www.sense.org.uk . Получено 2015-07-30 .
9. Циммерман, LA; Риф, SE (2022). «Краснуха (немецкая корь)». В Loscalzo, Joseph; Fauci, A; Kasper, D; Hauser, S; Longo, D; Jameson, J (ред.). Принципы внутренней медицины Харрисона (21-е изд.). McGraw-Hill Education.
10. "Беременность и краснуха". Центры по контролю и профилактике заболеваний . Атланта, Джорджия. 2024. Получено 28 января 2024 г.
11. Винтер, Эми К.; Мосс, Уильям Дж. (2022-04-02). «Краснуха». Lancet . 399 (10332): 1336–1346. doi :10.1016/S0140-6736(21)02691-X. ISSN  1474-547X. PMID  35367004. S2CID  247846943.
12. Душак, Роберт С. (январь 2009 г.). «Врожденный синдром краснухи — большой обзор». Optometry (Сент-Луис, Миссури) . 80 (1): 36–43. doi :10.1016/j.optm.2008.03.006. ISSN  1558-1527. PMID  19111256.
13. Кумар Панда, Пратик (2019). «Диабетический кетоацидоз у ребенка с синдромом врожденной краснухи: отчет о случае и обзор литературы». Диабет и метаболический синдром . 13 (4): 2473–2475. doi :10.1016/j.dsx.2019.06.026. ISSN  1878-0334. PMID  31405663. S2CID  198296894.
14. Shukla, Samarth; Maraqa, Nizar F. (2024), "Врожденная краснуха", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  29939656 , получено 28.01.2024
15. Oster ME, Riehle-Colarusso T, Correa A (январь 2010 г.). «Обновленная информация о сердечно-сосудистых пороках при синдроме врожденной краснухи». Исследование врожденных дефектов, часть A: клиническая и молекулярная тератология . 88 (1): 1–8. doi :10.1002/bdra.20621. PMID  19697432.
16. Дас, Пратюш Кумар; Килиан, Маргарет (26 апреля 2021 г.). «Молекулярное и структурное понимание жизненного цикла вируса краснухи». Журнал вирусологии . 95 (10): e02349–20, JVI.02349–20. дои : 10.1128/JVI.02349-20. ISSN  1098-5514. ПМЦ 8139664 . ПМИД  33627388. 
17. "Симптомы и причины врожденной краснухи | Бостонская детская больница". www.childrenshospital.org . Получено 05.03.2019 .
18. Моусон, Энтони Р.; Крофт, Эшли М. (2019-09-22). «Инфекция вирусом краснухи, синдром врожденной краснухи и связь с аутизмом». Международный журнал исследований окружающей среды и общественного здравоохранения . 16 (19): 3543. doi : 10.3390/ijerph16193543 . ISSN  1660-4601. PMC 6801530. PMID 31546693  . 
19. Leung, AKC; Hon, KL; Leong, KF (апрель 2019 г.). «Rubella (немецкая корь) снова в моде». Hong Kong Medical Journal = Xianggang Yi Xue Za Zhi . 25 (2): 134–141. doi : 10.12809/hkmj187785 . ISSN  1024-2708. PMID  30967519.
20. Muhle, R; Trentacoste, SV; Rapin, I (май 2004 г.). «Генетика аутизма». Педиатрия . 113 (5): e472–86. doi :10.1542/peds.113.5.e472. PMID  15121991. S2CID  6077170.
21. Браун, А. С. (9 февраля 2006 г.). «Пренатальная инфекция как фактор риска шизофрении». Schizophrenia Bulletin . 32 (2): 200–202. doi :10.1093/schbul/sbj052. PMC 2632220. PMID  16469941 . 
22. Naeye, Richard L. (1965-12-20). «Патогенез врожденной краснухи». JAMA . 194 (12): 1277–1283. doi :10.1001/jama.1965.03090250011002. ISSN  0098-7484. PMID  5898080.
23. Terracciano, E; Amadori, F; Pettinicchio, V; Zaratti, L; Franco, E (2020-04-02). «Стратегии ликвидации краснухи во время беременности и синдрома врожденной краснухи в странах с высоким и выше среднего уровнем дохода». J Prev Med Hyg . 61 (1): E98–E108. PMC 7225652. PMID  32490275 . 
24. Форрест, Джилл М.; Менсер, Маргарет А.; Берджесс, JA (1971-08-14). «Высокая частота сахарного диабета у молодых взрослых с врожденной краснухой». The Lancet . 298 (7720): 332–334. doi :10.1016/S0140-6736(71)90057-2. PMID  4105044.
25. "Вакцины против краснухи: позиционный документ ВОЗ" (PDF) . Wkly Epidemiol Rec . 86 (29): 301–16. 15 июля 2011 г. PMID  21766537.
26. "Врожденная краснуха - Педиатрия". Merck Manuals Professional Edition . Получено 2019-03-05 .
27. "Rubella", Красная книга (2021) , Американская академия педиатрии, стр. 648–655, 2021-05-17, doi :10.1542/9781610025225-part03-ch120, ISBN 978-1-61002-522-5, получено 2023-02-09