В генетике локус ( мн. ч. : loci ) — это определённое, фиксированное положение на хромосоме , где находится определённый ген или генетический маркер . [1] Каждая хромосома несёт множество генов, причём каждый ген занимает разное положение или локус; у людей общее число генов , кодирующих белок, в полном гаплоидном наборе из 23 хромосом оценивается в 19 000–20 000. [2]
Гены могут обладать несколькими вариантами, известными как аллели , и можно также сказать, что аллель находится в определенном локусе. Диплоидные и полиплоидные клетки, хромосомы которых имеют один и тот же аллель в данном локусе, называются гомозиготными по отношению к этому локусу, в то время как те, которые имеют разные аллели в данном локусе, называются гетерозиготными . [3] Упорядоченный список локусов, известных для конкретного генома, называется генной картой . Генное картирование — это процесс определения конкретного локуса или локусов, ответственных за создание определенного фенотипа или биологического признака . Ассоциативное картирование , также известное как «картирование неравновесия по сцеплению», — это метод картирования локусов количественных признаков (QTL), который использует преимущество исторического неравновесия по сцеплению для связывания фенотипов (наблюдаемых характеристик) с генотипами (генетической конституцией организмов), раскрывая генетические ассоциации.
Более короткое плечо хромосомы называется p-плечо или p-плечо , а более длинное плечо — q-плечо или q-плечо . Например, хромосомный локус типичного гена может быть записан как 3p22.1 , где:
Таким образом, весь локус примера выше будет читаться как "три P два два точка один". Цитогенетические полосы - это области хромосомы, богатые либо активно транскрибируемой ДНК ( эухроматин ), либо упакованной ДНК ( гетерохроматин ). Они выглядят по-разному при окрашивании (например, эухроматин выглядит белым, а гетерохроматин - черным при окрашивании по Гимзе ). Они подсчитываются от центромеры к теломерам .
Аналогичным образом указывается диапазон локусов. Например, локус гена OCA1 может быть записан как "11q1.4-q2.1", что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, где-то в диапазоне от подполосы 4 региона 1 до подполосы 1 региона 2.
Концы хромосомы обозначены как «pter» и «qter» , поэтому «2qter» относится к концу длинного плеча хромосомы 2.
Майкл, Р. Каммингс. (2011). Наследственность человека . Белмонт, Калифорния: Brooks/Cole.
цитогенетическая локализация (P4196) (см. применение )