В генетике локус ( мн.ч.: loci ) — это определенное, фиксированное положение на хромосоме , где расположен определенный ген или генетический маркер . [1] Каждая хромосома несет множество генов, каждый из которых занимает различное положение или локус; у человека общее количество белоккодирующих генов в полном гаплоидном наборе из 23 хромосом оценивается в 19 000–20 000. [2]
Гены могут иметь несколько вариантов, известных как аллели , и можно также сказать, что аллель находится в определенном локусе. Диплоидные и полиплоидные клетки, хромосомы которых имеют один и тот же аллель в данном локусе, называются гомозиготными по отношению к этому локусу, а те, которые имеют разные аллели в данном локусе, называются гетерозиготными . [3] Упорядоченный список локусов, известных для конкретного генома , называется картой генов . Картирование генов — это процесс определения конкретного локуса или локусов, ответственных за производство определенного фенотипа или биологического признака . Картирование ассоциаций , также известное как «картирование неравновесия по сцеплению», представляет собой метод картирования локусов количественных признаков (QTL), который использует преимущества исторического неравновесия по сцеплению для связи фенотипов (наблюдаемых характеристик) с генотипами (генетической конституцией организмов), выявляя генетические ассоциации. .
Более короткое плечо хромосомы называется p-плечом или p-плечом , а более длинное плечо — q-плечом или q-плечом . Например, хромосомный локус типичного гена может быть записан как 3p22.1 , где:
Таким образом, весь локус приведенного выше примера можно было бы прочитать как «три П, два, две точки, один». Цитогенетические полосы — это участки хромосомы, богатые активно транскрибируемой ДНК ( эухроматином ) или упакованной ДНК ( гетерохроматином ). При окрашивании они выглядят по-разному (например, при окрашивании по Гимзе эухроматин кажется белым, а гетерохроматин — черным ). Они отсчитываются от центромеры к теломерам .
Аналогичным образом указывается диапазон локусов. Например, локус гена OCA1 может быть записан как «11q1.4-q2.1», что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, где-то в диапазоне от поддиапазона 4 региона 1 до поддиапазона 1 регион 2.
Концы хромосомы обозначаются «pter» и «qter» , поэтому «2qter» относится к концу длинного плеча хромосомы 2.
Майкл, Р. Каммингс. (2011). Наследственность человека . Бельмонт, Калифорния: Брукс/Коул.
цитогенетическая локализация (P4196) (см. использование )