Фибулярная гемимелия

Врожденное отсутствие малоберцовой кости

Состояние здоровья

Фибулярная гемимелия или продольная недостаточность малоберцовой кости — это « врожденное отсутствие малоберцовой кости и наиболее распространенное врожденное отсутствие длинных костей конечностей». ^{[1] [2]} Это укорочение малоберцовой кости при рождении или полное ее отсутствие. Фибулярная гемимелия часто вызывает тяжелую нестабильность колена из-за недостаточности связок. Тяжелые формы гемимелии малоберцовой кости могут привести к деформации лодыжки с ограничением движения и стабильности. Также часто встречается слияние или отсутствие двух или более пальцев стопы. ^[3] У людей заболевание можно обнаружить с помощью УЗИ внутриутробного развития, чтобы подготовиться к ампутации после рождения или к сложной операции по удлинению кости . Ампутация обычно происходит через шесть месяцев с удалением частей ног, чтобы подготовить их к использованию протеза. Другие методы лечения, включающие повторные корректирующие остеотомии и операции по удлинению ног ( аппарат Илизарова ), являются дорогостоящими и связаны с остаточной деформацией. ^[4]

Характеристики

Кости нижней конечности человека

Рентгенограмма малоберцовой гемимелии II типа (малоберцовая кость полностью отсутствует)

Характеристики: ^{[ нужна ссылка ]}

• Фиброзная полоса вместо малоберцовой кости
• Короткая деформированная нога
• Отсутствие латеральной части голеностопного сустава (из-за отсутствия дистального конца малоберцовой кости), а то, что осталось, нестабильно; стопа имеет эквиновальгусную деформацию
• Возможно отсутствие части стопы, требующее хирургического вмешательства для восстановления нормальной функции стопы или ампутации.
• Возможно отсутствие одного или двух пальцев на стопе.
• Возможно сросшиеся пальцы ног или плюсневые кости.

Частичное или полное отсутствие малоберцовой кости является одной из наиболее частых аномалий конечностей. Это наиболее распространенный дефект длинных костей и самая распространенная деформация скелета ноги. Чаще всего оно одностороннее (присутствует только с одной стороны). Он также может проявляться как двусторонний (затрагивающий обе ноги). Параксиальная малоберцовая гемимелия является наиболее частым проявлением, при котором поражается только постаксиальная часть конечности. Обычно это рассматривается как полная терминальная недостаточность, при которой также поражаются боковые лучи стопы. Гемимелия также может быть интеркалярной, в этом случае стопа остается непораженной. Хотя недостающую кость легко идентифицировать, это состояние не просто отсутствие кости. ^[2] В большинстве серий мужчины болеют в два раза чаще, чем женщины. ^{[ необходимо разъяснение ] [5]}

Причины

Причина малоберцовой гемимелии неясна. Предположительно, были случаи генетического распределения в семье; ^{[ нужна цитация ]} однако это не учитывает все случаи. Возможными причинами считаются материнские вирусные инфекции, эмбриональная травма, тератогенное воздействие окружающей среды или сосудистая дисгенезия (неспособность эмбриона сформировать удовлетворительное кровоснабжение) в период от четырех до семи недель беременности. ^[6]

В экспериментальной модели на мышах изменение экспрессии гена гомеобокса привело к аналогичным, но двусторонним дефектам малоберцовой кости. ^[7]

Известные люди

• Алед Дэвис – валлийский спортсмен-паралимпийец
• Джессика Лонг – американская пловчиха-паралимпийка.
• Лиам Мэлоун - новозеландский паралимпийский спортсмен
• Барри МакКлементс - пловец Паралимпийских игр и Игр Содружества Северной Ирландии
• Эйми Маллинз – американская паралимпийская спортсменка, актриса и фотомодель.
• Оскар Писториус – бывший южноафриканский спортсмен и осужденный убийца.
• Лонг Джин Сильвер – американская бывшая порноактриса
• Эрик Столханске – американский актер, писатель, режиссер, продюсер
• Хантер Вудхолл – американский паралимпийский бегун

Смотрите также

• Врожденная аномалия
• Список врожденных нарушений
• Список кодов МКБ-9 740–759: Врожденные аномалии.
• Митохондриальная болезнь

Рекомендации

1. Эз К.К., Ахигбе АО, Авосанья ГО (сентябрь 2007 г.). «Малоберцовая гемимелия: описание случая». Нигерийский журнал клинической практики . 10 (3): 259–61. ПМИД  18072458.
2. Ахтерман С, Каламчи А (май 1979 г.). «Врожденная недостаточность малоберцовой кости». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 61-Б (2): 133–7. дои : 10.1302/0301-620X.61B2.438260. ПМИД  438260.
3. Палей Д. (декабрь 2016 г.). «Хирургическая реконструкция малоберцовой гемимелии». Журнал детской ортопедии . 10 (6): 557–583. дои : 10.1007/s11832-016-0790-0. ПМК 5145840 . ПМИД  27909861. 
4. Станицкий Д.Ф., Станицкий К.Л. (2003). «Малоберцовая гемимелия: новая система классификации». Журнал детской ортопедии . 23 (1): 30–4. дои : 10.1097/01241398-200301000-00006. PMID  12499939. S2CID  41594905.
5. Безколесный CR (30 марта 2011 г.). «Малоберцовая гемимелия: (продольная недостаточность малоберцовой кости)». Учебник ортопедии Уилесса . Wheelessonline.com . Проверено 3 августа 2012 г.
6. «Малоберцовая гемимелия». orpha.net . Проверено 24 февраля 2013 г.
7. Папенброк Т., Висконти Р.П., Авгулевич А. (апрель 2000 г.). «Потеря малоберцовой кости у мышей со сверхэкспрессией Hoxc11». Механизмы развития . 92 (2): 113–23. дои : 10.1016/S0925-4773(99)00344-5 . PMID  10727851. S2CID  14963600.

Внешние ссылки

• Журнал совместной костной хирургии, январь 1997 г.; 79 (1): 58–65.
• Североамериканский центр сообщений о пороках развития амфибий (NARCAM), июль 2011 г.
• Уродливые лягушки Миннесоты, июль 2011 г.
• Исследования предлагают новое понимание причин деформации лягушек. Июль 2011 г.