stringtranslate.com

Мегалокорнеа

Мегалокорнеа (MGCN, MGCN1) — чрезвычайно редкое непрогрессирующее состояние, при котором роговица имеет увеличенный диаметр , достигающий и превышающий 13 мм. Считается, что он имеет две подформы: одна с аутосомным наследованием, а другая - сцепленная с Х-хромосомой (Xq21.3-q22). [1] Х-сцепленная форма встречается чаще, и мужчины обычно составляют 90% случаев. [1]

Это может быть связано с синдромом Альпорта , краниосиностозом , карликовостью , синдромом Дауна , синдромом Парри-Ромберга , синдромом Марфана , муколипидозом , синдромом Франка-тера Хаара , синдромом Крузона , синдромом мегалокорнеа-умственной отсталости и т. д. [1] [2]

Клинические особенности

Глаза обычно сильно близоруки . [3] Может быть астигматизм «по правилу» . [1] Хрусталик может быть вывихнут из-за растяжения связок . [3] В редких случаях это может быть связано с умственной отсталостью .

Рекомендации

  1. ^ abcd Скотт Р., Ламберт; Кристофер Дж., Лайонс (2013). Детская офтальмология и косоглазие Тейлора и Хойта (5-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. ISBN 978-0-7020-6617-7. ОСЛК  960162637.
  2. ^ Аластер, нокаут, Деннистон; Филип И., Мюррей (2018). Оксфордский справочник по офтальмологии (4-е изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-252674-8. OCLC  1035556464.
  3. ^ аб Джон Ф., Лосось (2020). Клиническая офтальмология Кански: систематический подход (9-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. ISBN 978-0-7020-7713-5. ОСЛК  1131846767.

Внешние ссылки