Мегалокорнеа (MGCN, MGCN1) — чрезвычайно редкое непрогрессирующее состояние, при котором роговица имеет увеличенный диаметр , достигающий и превышающий 13 мм. Считается, что он имеет две подформы: одна с аутосомным наследованием, а другая - сцепленная с Х-хромосомой (Xq21.3-q22). [1] Х-сцепленная форма встречается чаще, и мужчины обычно составляют 90% случаев. [1]
Это может быть связано с синдромом Альпорта , краниосиностозом , карликовостью , синдромом Дауна , синдромом Парри-Ромберга , синдромом Марфана , муколипидозом , синдромом Франка-тера Хаара , синдромом Крузона , синдромом мегалокорнеа-умственной отсталости и т. д. [1] [2]
Глаза обычно сильно близоруки . [3] Может быть астигматизм «по правилу» . [1] Хрусталик может быть вывихнут из-за растяжения связок . [3] В редких случаях это может быть связано с умственной отсталостью .