Белок 1 с высоким сродством поглощения меди

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Высокоаффинный белок поглощения меди 1 (CTR1) представляет собой белок , который у человека кодируется геном SLC31A1 . ^{[5] [6]}

Медь является элементом, необходимым для жизни, но избыток меди может быть токсичным или даже смертельным для клетки. Таким образом, клетки разработали сложные способы поддержания критического баланса меди, при этом потребление, экспорт и внутриклеточная компартментализация или буферизация меди строго регулируются. Два родственных гена ATP7A и ATP7B , ответственные за заболевания человека: синдром Менкеса и болезнь Вильсона соответственно, участвуют в экспорте меди. У S. cerevisiae были идентифицированы гены поглощения меди CTR1, CTR2 и CTR3, а у человека были идентифицированы гены CTR1 и CTR2 (MIM 603088). ^[6]

Клиническое значение

В 2022 году было обнаружено новое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями гена CTR1. ^[7] Заболевание характеризуется глубоким дефицитом меди в центральной нервной системе и проявляется детскими судорогами и нейродегенерацией.

Смотрите также

• Семейство растворенных носителей

Рекомендации

1. GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136868 — Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066150 — Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Чжоу Б., Гитшир Дж. (август 1997 г.). «hCTR1: человеческий ген поглощения меди, выявленный путем комплементации у дрожжей». Proc Natl Acad Sci США . 94 (14): 7481–6. Бибкод : 1997PNAS...94.7481Z. дои : 10.1073/pnas.94.14.7481 . ПМК 23847 . ПМИД  9207117. 
6. «Ген Энтрез: семейство растворенных носителей SLC31A1 31 (переносчики меди), член 1» .
7. Бациос С., Тал Г., ДиСтасио А.Т., Пэн Ю., Хараламбус С., Николаидес П., Камстиг Э.Дж., Корман Ш., Мандель Х., Стейнбах П.Дж., Йи Л., Фэйр С.Р., Хестер М.Э., Друсиоту А., Калер С.Г. (август 2022 г.). «Недавно выявленное нарушение метаболизма меди, вызванное вариантами CTR1, высокоаффинного переносчика меди». Молекулярная генетика человека . 31 (24): 4121–4130. doi : 10.1093/hmg/ddac156. ПМЦ 9759326 . ПМИД  35913762. 

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8. ПМИД  8125298.
• Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3. ПМИД  9373149.
• Мёллер Л.Б., Петерсен С., Лунд С., Хорн Н. (2001). «Характеристика гена hCTR1: геномная организация, функциональная экспрессия и идентификация высокогомологичного процессированного гена». Джин . 257 (1): 13–22. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00394-2. ПМИД  11054564.
• Ли Дж., Пенья М.М., Нос Ю., Тиле DJ (2002). «Биохимическая характеристика человеческого переносчика меди Ctr1». Ж. Биол. Хим . 277 (6): 4380–7. дои : 10.1074/jbc.M104728200 . ПМИД  11734551.
• Пуиг С., Ли Дж., Лау М., Тиле DJ (2002). «Биохимический и генетический анализ дрожжевых и человеческих переносчиков меди с высоким сродством предполагает консервативный механизм поглощения меди». Ж. Биол. Хим . 277 (29): 26021–30. дои : 10.1074/jbc.M202547200 . ПМИД  11983704.
• Кломп А.Е., Топс Б.Б., Ван Денберг И.Е. и др. (2002). «Биохимическая характеристика и субклеточная локализация переносчика меди 1 человека (hCTR1)». Биохим. Дж . 364 (Часть 2): 497–505. дои : 10.1042/BJ20011803. ПМЦ  1222595 . ПМИД  12023893.
• Эйссес Дж. Ф., Каплан Дж. Х. (2002). «Молекулярная характеристика hCTR1, человеческого белка, поглощающего медь». Ж. Биол. Хим . 277 (32): 29162–71. дои : 10.1074/jbc.M203652200 . ПМИД  12034741.
• Ли Джей, Петрис MJ, Тиле DJ (2002). «Характеристика эмбриональных клеток мыши с дефицитом высокоаффинного переносчика меди ctr1. Идентификация Ctr1-независимой системы транспорта меди». Ж. Биол. Хим . 277 (43): 40253–9. дои : 10.1074/jbc.M208002200 . ПМИД  12177073.
• Кломп А.Е., Джуйн Дж.А., ван дер Гун Л.Т. и др. (2003). «N-конец человеческого переносчика меди 1 (hCTR1) локализован внеклеточно и взаимодействует сам с собой». Биохим. Дж . 370 (Часть 3): 881–9. дои : 10.1042/BJ20021128. ПМЦ  1223224 . ПМИД  12466020.
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК  139241 . ПМИД  12477932.
• Петрис М.Дж., Смит К., Ли Дж., Тиле DJ (2003). «Стимулируемый медью эндоцитоз и деградация переносчика меди человека, hCtr1». Ж. Биол. Хим . 278 (11): 9639–46. дои : 10.1074/jbc.M209455200 . ПМИД  12501239.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД  14702039.
• Го Ю, Смит К., Ли Дж. и др. (2004). «Идентификация богатых метионином кластеров, которые регулируют стимулированный медью эндоцитоз человеческого переносчика меди Ctr1». Ж. Биол. Хим . 279 (17): 17428–33. дои : 10.1074/jbc.M401493200 . ПМИД  14976198.
• Го Ю, Смит К., Петрис М.Дж. (2004). «Цисплатин стабилизирует мультимерный комплекс человеческого переносчика меди Ctr1: потребность во внеклеточных кластерах, богатых метионином». Ж. Биол. Хим . 279 (45): 46393–9. дои : 10.1074/jbc.M407777200 . ПМИД  15326162.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504. ПМК  528928 . ПМИД  15489334.
• Эйссес Дж. Ф., Чи Ю., Каплан Дж. Х. (2005). «Стабильные уровни hCTR1 в плазматической мембране опосредуют клеточное поглощение меди». Ж. Биол. Хим . 280 (10): 9635–9. дои : 10.1074/jbc.M500116200 . ПМИД  15634665.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R. дои : 10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Хардман Б., Мануэльпиллай У., Уоллес Э.М. и др. (2006). «Экспрессия, локализация и гормональная регуляция человеческого переносчика меди hCTR1 в клетках плаценты и хориокарциномы Jeg-3». Плацента . 27 (9–10): 968–77. дои : 10.1016/j.placenta.2005.10.011. ПМИД  16356544.
• Аллер С.Г., Унгер В.М. (2006). «Проекционная структура человеческого медного транспортера CTR1 с разрешением 6 А демонстрирует компактный тример с новой канальной архитектурой». Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (10): 3627–32. Бибкод : 2006PNAS..103.3627A. дои : 10.1073/pnas.0509929103 . ПМЦ  1450133 . ПМИД  16501047.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .