Стеатоцистома мультиплекс — доброкачественное аутосомно - доминантное врожденное заболевание, приводящее к образованию множественных кист на теле человека. Стеатоцистома симплекс — это одиночный аналог стеатоцистомы мультиплекс. [2]
При множественной стеатоцистоме тенденция к образованию кист наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому можно ожидать, что у одного из родителей также будет множественная стеатоцистома. Она может возникать спорадически. Могут быть поражены как мужчины, так и женщины.
Начало в период полового созревания, предположительно, обусловлено гормональной стимуляцией волосяно -сальных желез. Чаще всего они возникают на груди, но могут также возникать на животе, плечах, подмышках и лице. В некоторых случаях кисты могут развиваться по всему телу.
Кисты в основном небольшие (2–20 мм), но могут достигать нескольких сантиметров в диаметре. Они, как правило, мягкие или твердые, полупрозрачные бугорки и содержат маслянистую желтую жидкость. Иногда можно определить небольшую центральную точку, и они могут содержать один или несколько волос ( эруптивные пушковые волосяные кисты ). Они могут воспаляться и заживать с рубцеванием, как угревые узелки (см. нодулокистозные угри и гнойный гидраденит ).
При воспалении они могут стать невероятно болезненными и достигать размеров от 4 до 6 см в диаметре. Область вокруг кисты может покраснеть и стать болезненной на ощупь, что делает подвижность, сидение, напряженные движения или повседневные действия очень трудными и болезненными.
Считается, что стеатоцистомы возникают из-за аномальной выстилки прохода к сальным железам (сальным протокам).
Описаны локализованный, генерализованный, лицевой, акральный и гнойный типы множественной стеатоцистомы.
Это связано с дефектами в кератине 17. [ 3] Состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за расстройство, находится на аутосоме , и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство, если оно унаследовано от родителя, имеющего это расстройство.
Однако единичный случай может возникнуть и в семье, где ранее не было подобного заболевания, из-за возникновения мутации ( часто называемой спорадической или спонтанной мутацией). [ необходима цитата ]
Трудно диагностировать генетические и редкие заболевания. Медицинские специалисты будут рассматривать комбинацию истории болезни пациента, симптомов, физического осмотра и других лабораторных тестов, чтобы поставить диагноз. [4]
Кисты можно удалить путем иссечения, хотя обычные методы иссечения кист оказались непрактичными, и требуется специализированный режим. [5]
Можно также попробовать криотерапию и электросессию, но поскольку это генетическое заболевание, все эти методы малоэффективны.
Отдельные кисты можно удалить хирургическим путем. В большинстве случаев небольшие разрезы (надрезы на коже) позволяют извлечь кисту и ее содержимое через отверстие. Если она связана с подлежащей кожей, может потребоваться эксцизионная биопсия. Кисты также можно удалить лазером, электрохирургией или криотерапией. Воспаление можно уменьшить с помощью пероральных антибиотиков. Пероральный изотретиноин не является излечивающим, но может временно уменьшить кисты и уменьшить воспаление. [6] [7]