Гаплогруппа определяется различиями в митохондриальной ДНК человека
В генетике человека гаплогруппа митохондриальной ДНК человека — это гаплогруппа, определяемая различиями в митохондриальной ДНК человека . Гаплогруппы используются для представления основных точек ветвления на митохондриальном филогенетическом дереве. Понимание эволюционного пути женской линии помогло популяционным генетикам проследить матрилинейное наследование современных людей до происхождения человека в Африке и последующего распространения по всему миру.
Буквенные названия гаплогрупп (не только гаплогрупп митохондриальной ДНК) идут от A до Z. Поскольку гаплогруппы были названы в порядке их открытия, алфавитный порядок не имеет никакого значения с точки зрения фактических генетических связей.
Скорость, с которой мутирует митохондриальная ДНК, известна как митохондриальные молекулярные часы . Это область продолжающихся исследований, и одно исследование сообщает об одной мутации за 8000 лет. [2]
Филогения
Это филогенетическое дерево основано на Ван Овене (2009). [4] В июне 2022 года была предложена альтернативная филогения для гаплогруппы L [5]
Макрогаплогруппа L является наиболее базальной из гаплогрупп мтДНК человека, от которой происходят все остальные гаплогруппы (в частности, от гаплогруппы L3). Она встречается в основном в Африке.
В статье 2004 года было высказано предположение, что наиболее распространенными гаплогруппами в современных популяциях Западной Азии, Северной Африки и Европы являются: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X и W. [7]
^ Ришишвар Л., Джордан И.К. (2017). «Последствия человеческой эволюции и смешивания для заместительной митохондриальной терапии». BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186/s12864-017-3539-3 . PMC 5299762. PMID 28178941 .
^ Лугвали, Ева-Лийс; Кивисилд, Тоомас; Маргус, Тыну; Виллемс, Ричард (2009), О'Рурк, Деннис (ред.), «Объяснение несовершенства молекулярных часов митохондрий гоминид», PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode : 2009PLoSO...4.8260L, doi : 10.1371/journal.pone.0008260 , PMC 2794369 , PMID 20041137
^ Kivisild T (2015). «Материнская родословная и история популяции из полных митохондриальных геномов». Investig Genet . 6 : 3. doi : 10.1186/s13323-015-0022-2 . PMC 4367903. PMID 25798216 .
^ ab van Oven M, Kayser M (февраль 2009 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457. S2CID 27566749.
^ Майер П., Рунфельдт Г., Эстес Р., Вилар М. (2022). «Африканская митохондриальная гаплогруппа L7: 100 000-летняя материнская человеческая линия, обнаруженная с помощью переоценки и нового секвенирования». Nature . 12 (1): 10747. Bibcode :2022NatSR..1210747M. doi : 10.1038/s41598-022-13856-0 . PMC 9232647 . PMID 35750688. S2CID 250021505.
^ Виллемс, Ричард; Усанга, Эсиен; Микерези, Илия; Гёльге, Мукаддес; Клаустр, Мирей; Михалодимитракис, Эммануэль Н.; Паппа, Каллиопи И.; Ананью, Николас П.; Шавентре, Андре; Муасан, Жан-Поль; Ричард, Кристель; Гречанина, Елена; Балановская Елена Владимировна; Рудан, Павао; Пузырев Валерий; Степанов Вадим; Хуснутдинова Эльза К.; Гусар, Владислава; Балановский Олег П.; Перичич, Марияна; Барач, Ловорка; Голубенко Мария; Лункина, Арина; Лаос, Сирл; Пеннарун, Эрван; Парик, Юри; Толк, Хелле-Вийви; Рейдла, Маере; Тамбетс, Кристина; Мецпалу, Эне; Кивисилд, Тоомас; Деренко Мирослава В.; Малярчук Борис А.; Роосталу, Урмас; Лоогвяли, Ева-Лийс (1 ноября 2004 г.). «Разъединяющее единообразие: пестрая кладистическая картина гаплогруппы H мтДНК в Евразии». Молекулярная биология и эволюция . 21 (11): 2012–2021. дои : 10.1093/molbev/msh209 . PMID 15254257 – через Academic.oup.com.
^ Капри, Мириам; Кастеллани, Гастоне; Франчески, Клаудио; Ломартир, Лаура; Севини, Федерика; Вианелло, Дарио (12 июня 2013 г.). «HAPLOFIND: новый метод высокопроизводительного определения гаплогруппы мтДНК». Человеческая мутация . 34 (9): 1189–1194. дои : 10.1002/humu.22356. eISSN 1098-1004.
^ Бинна, Роберт; Клосс-Брандштеттер, Анита; Кроненберг, Флориан; Пэчер, Доминик; Шёнхерр, Себастьян; Шпехт, Гюнтер; Вайссенштайнер, Ханси (19 октября 2010 г.). «HaploGrep: быстрый и надежный алгоритм автоматической классификации гаплогрупп митохондриальной ДНК». Человеческий мутация: вариации, информатика и болезни . 32 (1): 25–32. дои : 10.1002/humu.21382. eISSN 1098-1004.
^ Кроненберг, Флориан; Форер, Лукас; Шёнхерр, Себастьян; Вайсенштайнер, Ханси (2023-04-23). «Haplogrep 3 — интерактивная платформа классификации и анализа гаплогрупп». Nucleic Acids Research . 51 (1): 263–268. doi :10.1093/nar/gkad284. eISSN 1362-4962. PMID 37070190.
^ Гарсия-Оливарес, Виктор; и др. (2021-10-15) [получено 2021-08-04]. "Сравнительный анализ классификаторов гаплогрупп митохондриальной ДНК человека на основе данных последовательности всего генома и всего экзома". Scientific Reports . 11 (20510): 20510. doi :10.1038/s41598-021-99895-5. eISSN 2045-2322. PMC 8519921 . PMID 34654896.
^ Ким, Дон-хан; Ким, Киджонг; Ким, Кён-ён; Ким, Юнён; Квон, Чулхван (2020-04-23). "Haplotracker: веб-приложение для простой и точной митохондриальной гаплогруппировки с использованием коротких фрагментов ДНК". bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057646v1 .
^ Кайзер, Манфред; ван Овен, Маннис (2008-10-13). «Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): 386–394. doi : 10.1002/humu.20921 . eISSN 1098-1004. PMID 18853457.
^ Разное (2017-05-30). "Древняя карта ДНК Розенблатта". Anthrogenica .
^ Хиленский, Мацей; Элер, Эдвард; Юрас, Анна; Моравчик, Ондржей; Новотный, Иржи; Пачес, Ян (24 сентября 2018 г.). «AmtDB: база данных древних митохондриальных геномов человека». Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): 29–32. doi : 10.1093/nar/gky843. eISSN 1362-4962.
^ Браун, Майкл Д.; Когельник, Андреас М.; Лотт, Мари Т.; Навате, Шамкант Б.; Уоллес, Дуглас К. (1996-01-01). "MITOMAP: база данных митохондриального генома человека". Nucleic Acids Research . 24 (1): 177–179. doi :10.1093/nar/24.1.177. eISSN 1362-4962.
Внешние ссылки
Список проектов гаплогрупп мтДНК в ISOGG.
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Гаплогруппы мтДНК человека» .