stringtranslate.com

Гаплогруппа митохондриальной ДНК человека

Современное распределение гаплогрупп мтДНК человека, основанное на анализе 2054 человек из 26 популяций. [1] (a) Круговые диаграммы на карте. (b) Количество гаплогрупп в табличном формате. Подробности о популяциях см. в проекте 1000 геномов#Образцы генома человека .

В генетике человека гаплогруппа митохондриальной ДНК человека — это гаплогруппа, определяемая различиями в митохондриальной ДНК человека . Гаплогруппы используются для представления основных точек ветвления на митохондриальном филогенетическом дереве. Понимание эволюционного пути женской линии помогло популяционным генетикам проследить матрилинейное наследование современных людей до происхождения человека в Африке и последующего распространения по всему миру.

Буквенные названия гаплогрупп (не только гаплогрупп митохондриальной ДНК) идут от A до Z. Поскольку гаплогруппы были названы в порядке их открытия, алфавитный порядок не имеет никакого значения с точки зрения фактических генетических связей.

Гипотетическая женщина, лежащая в основе всех этих групп (имеются в виду только гаплогруппы митохондриальной ДНК), является последним общим предком по материнской линии (MRCA) для всех ныне живущих людей . Ее обычно называют Митохондриальной Евой .

Скорость, с которой мутирует митохондриальная ДНК, известна как митохондриальные молекулярные часы . Это область продолжающихся исследований, и одно исследование сообщает об одной мутации за 8000 лет. [2]

Филогения

Дерево гаплогрупп мтДНК и карта распространения. [3] Цифры являются метками гаплогрупп, указанными в соответствии с номенклатурой http://www.phylotree.org/, [4] и указывают местоположение одной из мутаций, приводящих к полученному гаплотипу. (Показан только один маркер, определяющий ветвь, предпочтительно из кодирующей области.) Основные географические особенности распространения гаплогрупп выделены цветом.
Путь распространения гаплогрупп мтДНК человека

Это филогенетическое дерево основано на Ван Овене (2009). [4] В июне 2022 года была предложена альтернативная филогения для гаплогруппы L [5]

Основные гаплогруппы мтДНК

Предполагаемая карта мировых миграций человека на основе гаплогрупп мтДНК.

Макро-гаплогруппа L

Макрогаплогруппа L является наиболее базальной из гаплогрупп мтДНК человека, от которой происходят все остальные гаплогруппы (в частности, от гаплогруппы L3). Она встречается в основном в Африке.

Макро-гаплогруппа М

Макрогаплогруппа M встречается в основном в Азии и Америке. Ее потомками являются гаплогруппа M , гаплогруппа C , гаплогруппа Z , гаплогруппа D , гаплогруппа E , гаплогруппа G и гаплогруппа Q.

Макро-гаплогруппа N

Макрогаплогруппа N встречается в основном в Австралии, Америке и некоторых частях Азии. Её потомками являются гаплогруппа N , гаплогруппа O , гаплогруппа A , гаплогруппа S , гаплогруппа I , гаплогруппа W , гаплогруппа X и гаплогруппа Y , а также макрогаплогруппа R.

Макро-гаплогруппа R

Макрогаплогруппа R встречается в основном в Европе, Северной Африке, Тихоокеанском регионе и некоторых частях Азии и Америки. Ее потомками являются гаплогруппа R , гаплогруппа B , гаплогруппа F , гаплогруппа H , гаплогруппа V , гаплогруппа J , гаплогруппа T , гаплогруппа U и гаплогруппа K.

Хронология

Географическое распределение

В статье 2004 года было высказано предположение, что наиболее распространенными гаплогруппами в современных популяциях Западной Азии, Северной Африки и Европы являются: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X и W. [7]

Африканские гаплогруппы: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a.

Австралийские гаплогруппы: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Ссылки 1, 2, 3, 4, 5, 6)

Азиатские гаплогруппы: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U много числовых вариантов в каждом разделе

Программное обеспечение для исследований

Назначение

Встречаться

Филогения

Карты

Древний

Современный

Базы данных

Древний

Современный

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Ришишвар Л., Джордан И.К. (2017). «Последствия человеческой эволюции и смешивания для заместительной митохондриальной терапии». BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186/s12864-017-3539-3 . PMC  5299762. PMID  28178941 .
  2. ^ Лугвали, Ева-Лийс; Кивисилд, Тоомас; Маргус, Тыну; Виллемс, Ричард (2009), О'Рурк, Деннис (редактор), «Объяснение несовершенства молекулярных часов митохондрий гоминид», PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode : 2009PLoSO...4.8260L, doi : 10.1371/journal.pone.0008260 , PMC 2794369 , PMID  20041137 
  3. ^ Kivisild T (2015). «Материнская родословная и история популяции из полных митохондриальных геномов». Investig Genet . 6 : 3. doi : 10.1186/s13323-015-0022-2 . PMC 4367903. PMID  25798216 . 
  4. ^ ab van Oven M, Kayser M (февраль 2009 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  5. ^ Майер П., Рунфельдт Г., Эстес Р., Вилар М. (2022). «Африканская митохондриальная гаплогруппа L7: 100 000-летняя материнская человеческая линия, обнаруженная с помощью переоценки и нового секвенирования». Nature . 12 (1): 10747. Bibcode :2022NatSR..1210747M. doi : 10.1038/s41598-022-13856-0 . PMC 9232647 . PMID  35750688. S2CID  250021505.  
  6. ^ "Коррекция очищающего отбора: улучшенное дополнение к человеческим митохондриальным молекулярным часам" (PDF) . Cell : 82–83 [89]. 2009. Архивировано из оригинала (PDF) 29.12.2009.
  7. ^ Виллемс, Ричард; Усанга, Эсьен; Микерези, Илия; Гёльге, Мукаддес; Клаустр, Мирей; Михалодимитракис, Эммануэль Н.; Паппа, Каллиопи И.; Ананью, Николас П.; Шавентре, Андре; Муасан, Жан-Поль; Ричард, Кристель; Гречанина, Елена; Балановская Елена Владимировна; Рудан, Павао; Пузырев Валерий; Степанов Вадим; Хуснутдинова Эльза К.; Гусар, Владислава; Балановский Олег П.; Перичич, Марияна; Барач, Ловорка; Голубенко Мария; Лункина, Арина; Лаос, Сирл; Пеннарун, Эрван; Парик, Юри; Толк, Хелле-Вийви; Рейдла, Маере; Тамбетс, Кристина; Мецпалу, Эне; Кивисилд, Тоомас; Деренко, Мирослава В.; Малярчук Борис А.; Роосталу, Урмас; Лоогвяли, Ева-Лийс (1 ноября 2004 г.). «Разъединяющее единообразие: пестрая кладистическая картина гаплогруппы H мтДНК в Евразии». Молекулярная биология и эволюция . 21 (11): 2012–2021. дои : 10.1093/molbev/msh209 . PMID  15254257 – через Academic.oup.com.
  8. ^ Капри, Мириам; Кастеллани, Гастоне; Франчески, Клаудио; Ломартир, Лаура; Севини, Федерика; Вианелло, Дарио (12 июня 2013 г.). «HAPLOFIND: новый метод высокопроизводительного определения гаплогруппы мтДНК». Человеческая мутация . 34 (9): 1189–1194. дои : 10.1002/humu.22356 . eISSN  1098-1004.
  9. ^ Бинна, Роберт; Клосс-Брандштеттер, Анита; Кроненберг, Флориан; Пахер, Доминик; Шёнхерр, Себастьян; Шпехт, Гюнтер; Вайссенштайнер, Ханси (19 октября 2010 г.). «HaploGrep: быстрый и надежный алгоритм автоматической классификации гаплогрупп митохондриальной ДНК». Человеческий мутация: вариации, информатика и болезни . 32 (1): 25–32. дои : 10.1002/humu.21382 . eISSN  1098-1004.
  10. ^ Кроненберг, Флориан; Форер, Лукас; Шёнхерр, Себастьян; Вайсенштайнер, Ханси (2023-04-23). ​​«Haplogrep 3 — интерактивная платформа классификации и анализа гаплогрупп». Nucleic Acids Research . 51 (1): 263–268. doi :10.1093/nar/gkad284. eISSN  1362-4962. PMC 10320078. PMID 37070190  . 
  11. ^ Гарсия-Оливарес, Виктор; и др. (2021-10-15) [получено 2021-08-04]. "Сравнительный анализ классификаторов гаплогрупп митохондриальной ДНК человека на основе данных последовательности всего генома и всего экзома". Scientific Reports . 11 (20510): 20510. doi :10.1038/s41598-021-99895-5. eISSN  2045-2322. PMC 8519921 . PMID  34654896. 
  12. ^ Ким, Дон-хан; Ким, Киджонг; Ким, Кён-ён; Ким, Юнён; Квон, Чулхван (2020-04-23). ​​"Haplotracker: веб-приложение для простой и точной митохондриальной гаплогруппировки с использованием коротких фрагментов ДНК". bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057646v1 . 
  13. ^ Кайзер, Манфред; ван Овен, Маннис (2008-10-13). «Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): 386–394. doi : 10.1002/humu.20921 . eISSN  1098-1004. PMID  18853457.
  14. ^ Разное (2017-05-30). "Древняя карта ДНК Розенблатта". Anthrogenica .
  15. ^ Хиленский, Мацей; Элер, Эдвард; Юрас, Анна; Моравчик, Ондржей; Новотный, Иржи; Пачес, Ян (24 сентября 2018 г.). «AmtDB: база данных древних митохондриальных геномов человека». Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): 29–32. дои : 10.1093/nar/gky843. eISSN  1362-4962.
  16. ^ Браун, Майкл Д.; Когельник, Андреас М.; Лотт, Мари Т.; Навате, Шамкант Б.; Уоллес, Дуглас К. (1996-01-01). "MITOMAP: база данных митохондриального генома человека". Nucleic Acids Research . 24 (1): 177–179. doi :10.1093/nar/24.1.177. eISSN  1362-4962. PMC 145607 . 

Внешние ссылки