Полиген является членом группы неэпистатических генов , которые взаимодействуют аддитивно, чтобы влиять на фенотипический признак, тем самым способствуя множественному генному наследованию ( полигенное наследование , мультигенное наследование, количественное наследование [1] ), типу неменделевского наследования , в отличие от одногенного наследования, которое является основным понятием менделевского наследования . Термин «монозиготный» обычно используется для обозначения гипотетического гена, поскольку часто бывает трудно отличить влияние отдельного гена от влияния других генов и окружающей среды на конкретный фенотип. Однако достижения в статистической методологии и высокопроизводительном секвенировании позволяют исследователям находить гены-кандидаты для признака. В случае, если такой ген идентифицирован, его называют локусом количественного признака (QTL). Эти гены, как правило, также плейотропны . Считается, что гены, которые способствуют диабету 2 типа , в основном являются полигенами. [2] В июле 2016 года ученые сообщили об идентификации набора из 355 генов от последнего универсального общего предка (LUCA) всех организмов, живущих на Земле. [3]
Признаки с полигенным детерминизмом соответствуют классическим количественным признакам , в отличие от качественных признаков с моногенным или олигогенным детерминизмом. По сути, вместо двух вариантов, таких как веснушки или отсутствие веснушек, существует множество вариаций, таких как цвет кожи, волос или даже глаз.
Полигенный локус — это любой индивидуальный локус, который входит в систему генов, ответственных за генетическую составляющую изменчивости количественного (полигенного) признака. Аллельные замены вносят вклад в изменчивость определенного количественного признака. Полигенный локус может быть как одиночным, так и сложным генетическим локусом в общепринятом смысле, т. е. как одиночным геном, так и тесно связанным блоком функционально связанных генов. [4]
В современном понимании способ наследования полигенных паттернов называется полигенным наследованием , основные свойства которого можно обобщить следующим образом:
Полигенное наследование происходит, когда одна характеристика контролируется двумя или более генами . Часто гены имеют большое количество, но малую эффективность. [9] Примерами полигенного наследования у человека являются рост, цвет кожи, цвет глаз и вес. Полигены существуют и у других организмов. Например, у Drosophila полигенность проявляется в таких признаках, как морфология крыльев, [10] количество щетинок [11] и многих других.
Частота фенотипов этих признаков обычно следует нормальному непрерывному шаблону распределения вариаций. Это является результатом множества возможных аллельных комбинаций. Когда значения нанесены на график, получается колоколообразная «нормальная» кривая . Режим распределения представляет собой оптимальный или наиболее приспособленный фенотип. Чем больше генов задействовано, тем более гладкой является предполагаемая кривая, что следует из Центральной предельной теоремы . Это подразумевает, что такие признаки, как рост, которые являются как высоконаследуемыми, так и нормально распределенными, обязательно являются полигенными. Другими словами, тот факт, что рост человека следует гладкой колоколообразной кривой, подразумевает, что не может быть одного гена (или даже небольшого кластера генов), который контролирует рост при обычных обстоятельствах. Однако в этой модели все гены должны кодировать аллели с аддитивными эффектами. Это предположение часто нереалистично, поскольку многие гены демонстрируют эффекты эпистаза , которые могут иметь непредсказуемые эффекты на распределение результатов, особенно при рассмотрении распределения в мелком масштабе. [12]
Традиционно, картирование полигенов требует статистических инструментов, доступных для измерения эффектов полигенов, а также для сужения отдельных генов. Одним из таких инструментов является QTL-картирование . QTL-картирование использует явление, известное как неравновесное сцепление, путем сравнения известных маркерных генов с коррелированными фенотипами. Часто исследователи находят большой участок ДНК, называемый локусом , который отвечает за значительную часть вариации, наблюдаемой в измеряемом признаке. Этот локус обычно содержит большое количество генов, которые отвечают. Новая форма QTL была описана как экспрессионный QTL (eQTL). eQTL регулируют количество экспрессируемой мРНК, которая, в свою очередь, регулирует количество белка в организме. [13]
Другой интерес статистических генетиков, использующих картирование QTL, заключается в определении сложности генетической архитектуры, лежащей в основе фенотипического признака. Например, им может быть интересно узнать, формируется ли фенотип многими независимыми локусами или несколькими локусами, и взаимодействуют ли эти локусы. Это может предоставить информацию о том, как может развиваться фенотип.