НФСК

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Нейрофасцин — это белок , который у человека кодируется геном NFASC . ^{[5] [6] [7]}

Функция

Нейрофасцин представляет собой молекулу клеточной адгезии иммуноглобулина семейства L1 (см. L1CAM ), участвующую в субклеточном нацеливании аксонов и формировании синапсов во время развития нервной системы . ^{[7] [8]}

Клиническое значение

Гомозиготная мутация, вызывающая потерю Nfasc155, вызывает тяжелую врожденную гипотонию, контрактуры пальцев рук и ног и отсутствие реакции на прикосновение или боль. ^[9]

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000163531 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026442 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Волкмер Х., Хассель Б., Вольф Дж.М., Франк Р., Ратьен Ф.Г. (июль 1992 г.). «Структура молекулы нейрофасцина, распознающей поверхность аксонов, и ее связь с нейронной подгруппой суперсемейства иммуноглобулинов». Журнал клеточной биологии . 118 (1): 149–61. дои : 10.1083/jcb.118.1.149. ПМК 2289533 . ПМИД  1377696. 
6. Бурмейстер М., Рен К., Макрис Г.Дж., Самсон Д., Беннетт В. (июль 1996 г.). «Гены нейрональных молекул клеточной адгезии домена иммуноглобулина нейрофасцина и Nr-CAM картируются на хромосомах 1 и 12 мыши и гомологичных хромосомах человека». Геном млекопитающих . 7 (7): 558–9. дои : 10.1007/s003359900168. PMID  8672144. S2CID  29190292.
7. «Ген Энтрез: гомолог нейрофасцина NFASC (курица)» .
8. Анго Ф., ди Кристо Г., Хигасияма Х., Беннетт В., Ву П., Хуан З.Дж. (октябрь 2004 г.). «Субклеточный градиент нейрофасцина на основе анкирина, белка семейства иммуноглобулинов, направляет ГАМКергическую иннервацию начального сегмента аксона Пуркинье». Клетка . 119 (2): 257–72. дои : 10.1016/j.cell.2004.10.004 . PMID  15479642. S2CID  16245348.
9. Смигель Р, Шерман Д.Л., Рыджанич М., Валчак А., Миколайков Д., Кролак-Олейник Б., Косинска Дж., Гасперович П., Берначка А., Ставинский П., Марчиняк М., Анджеевский В., Бочар М., Краевский П., Сасиадек М.М., Брофи П.Дж. , Плоски Р. (август 2018 г.). «Гомозиготная мутация в гене нейрофасцина, влияющая на глиальную изоформу нейрофасцина, вызывает тяжелое нарушение нервного развития с гипотонией, амимией и арефлексией». Молекулярная генетика человека . 27 (21): 3669–3674. дои : 10.1093/hmg/ddy277. ПМК 6196652 . ПМИД  30124836. 

дальнейшее чтение

• Хорч М. (октябрь 1996 г.). «Семейство молекул адгезии нервных клеток L1: старые белки, выполняющие новые трюки». Нейрон . 17 (4): 587–93. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80192-0 . PMID  8893017. S2CID  9625203.
• Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA». Исследование ДНК . 9 (3): 99–106. CiteSeerX  10.1.1.500.923 . дои : 10.1093/dnares/9.3.99. ПМИД  12168954.
• Тувиа С., Гарвер Т.Д., Беннетт В. (ноябрь 1997 г.). «Состояние фосфорилирования тирозина FigQY нейрофасцина определяет анкиринсвязывающую активность и закономерности клеточной сегрегации». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (24): 12957–62. Бибкод : 1997PNAS...9412957T. дои : 10.1073/pnas.94.24.12957 . ПМК  24245 . ПМИД  9371782.
• Рен Кью, Беннетт В. (май 1998 г.). «Пальмитоилирование нейрофасцина в участке трансмембранного домена, высококонсервативном среди молекул клеточной адгезии семейства L1». Журнал нейрохимии . 70 (5): 1839–49. дои : 10.1046/j.1471-4159.1998.70051839.x . ПМИД  9572267.
• Чжан X, Дэвис JQ, Карпентер С., Беннетт В. (ноябрь 1998 г.). «Структурные требования для ассоциации нейрофасцина с анкирином». Журнал биологической химии . 273 (46): 30785–94. дои : 10.1074/jbc.273.46.30785 . ПМИД  9804856.
• Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (октябрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro». Исследование ДНК . 5 (5): 277–86. дои : 10.1093/dnares/5.5.277 . ПМИД  9872452.
• Королл М., Ратьен Ф.Г., Фолькмер Х. (апрель 2001 г.). «Молекула нейрофасцина, распознающая нервные клетки, взаимодействует с синтэнином-1, но не с синтэнином-2, оба из которых проявляют самоассоциирующуюся активность». Журнал биологической химии . 276 (14): 10646–54. дои : 10.1074/jbc.M010647200 . ПМИД  11152476.
• Рэтклифф К.Ф., Вестенбрук Р.Э., Кертис Р., Каттералл В.А. (июль 2001 г.). «Субъединицы бета1 и бета3 натриевых каналов связываются с нейрофасцином через свой внеклеточный иммуноглобулинподобный домен». Журнал клеточной биологии . 154 (2): 427–34. дои : 10.1083/jcb.200102086. ПМК  2150779 . ПМИД  11470829.
• Дженкинс С.М., Кижатил К., Крамарси Н.Р., Сен А., Силок Р., Беннетт В. (ноябрь 2001 г.). «Фосфорилирование FIGQY определяет дискретные популяции молекул клеточной адгезии L1 в местах межклеточного контакта и в мигрирующих нейронах». Журнал клеточной науки . 114 (Часть 21): 3823–35. дои : 10.1242/jcs.114.21.3823. ПМИД  11719549.
• Дженкинс С.М., Беннетт В. (ноябрь 2001 г.). «Анкирин-G координирует сборку мембранного скелета на основе спектрина, потенциалзависимых натриевых каналов и CAM L1 в начальных сегментах нейронов Пуркинье». Журнал клеточной биологии . 155 (5): 739–46. дои : 10.1083/jcb.200109026. ПМК  2150881 . ПМИД  11724816.
• Чарльз П., Тейт С., Фавр-Саррай С., Барбин Г., Ганн-Мур Ф., Денисенко-Нербасс Н., Геннок А.М., Жиро Дж.А., Брофи П.Дж., Любецки С. (февраль 2002 г.). «Нейрофасцин является глиальным рецептором аксонального комплекса паранодин/каспр-контактин в аксоглиальном соединении». Современная биология . 12 (3): 217–20. Бибкод : 2002CBio...12..217C. дои : 10.1016/S0960-9822(01)00680-7 . PMID  11839274. S2CID  18017227.
• Кижатил К., Ву YX, Сен А., Беннетт В. (сентябрь 2002 г.). «Новая активность даблкортина в распознавании фосфо-FIGQY тирозина в цитоплазматическом домене нейрофасцина». Журнал неврологии . 22 (18): 7948–58. doi : 10.1523/jneurosci.22-18-07948.2002. ПМК  6758080 . ПМИД  12223548.
• Голлан Л., Саломон Д., Зальцер Дж.Л., Пелеш Э. (декабрь 2003 г.). «Каспр регулирует обработку контактина и ингибирует его связывание с нейрофасцином». Журнал клеточной биологии . 163 (6): 1213–8. дои : 10.1083/jcb.200309147. ПМК  2173730 . ПМИД  14676309.