stringtranslate.com

Некомпактная кардиомиопатия

Некомпактная кардиомиопатия ( НКМ ) — редкое врожденное заболевание сердечной мышцы , которое поражает как детей, так и взрослых. [1] Оно возникает в результате аномального пренатального развития сердечной мышцы . [2] [3]

Во время развития большая часть сердечной мышцы представляет собой губчатую сеть переплетенных миокардиальных волокон. По мере нормального развития эти трабекулярные структуры подвергаются значительному уплотнению, которое превращает их из губчатых в твердые. Этот процесс особенно заметен в желудочках , и особенно в левом желудочке. Некомпактная кардиомиопатия возникает, когда происходит сбой этого процесса уплотнения. Поскольку последствия некомпактности особенно очевидны в левом желудочке, это состояние также называется некомпактностью левого желудочка . Были предложены другие гипотезы и модели, ни одна из которых не получила такого широкого признания, как модель некомпактности.

Симптомы сильно различаются по степени тяжести. Большинство из них являются результатом плохой работы сердца. Заболевание может быть связано с другими проблемами с сердцем и телом.

Признаки и симптомы

Симптомы некомпактной кардиомиопатии у пациентов могут быть самыми разными. Возможно, что у пациента диагностировано это состояние, но при этом не наблюдаться никаких симптомов, связанных с заболеванием сердца. [2] Точно так же возможно наличие тяжелой застойной сердечной недостаточности, [3] даже если это состояние присутствует с рождения, но может проявиться только в более позднем возрасте. [2] Различия в симптомах между взрослыми и детьми также распространены: у взрослых чаще встречается сердечная недостаточность, а у детей — депрессия систолической функции. [2]

К распространенным симптомам, связанным со снижением насосной функции сердца, относятся: [4]

Однако два состояния, которые чаще встречаются при некомпактной кардиомиопатии, это: тахиаритмия, которая может привести к внезапной сердечной смерти и свертыванию крови в сердце. [ необходима цитата ]

Осложнения

Наличие NCC также может привести к другим осложнениям вокруг сердца и в других местах тела. Это не обязательно распространенные осложнения, и ни в одной статье еще не было комментариев о том, как часто эти осложнения возникают при NCC. [ необходима цитата ]

Генетика

Классификация кардиомиопатий Американской кардиологической ассоциации 2006 года рассматривает некомпактную кардиомиопатию как генетическую кардиомиопатию. [5] Мутации в LDB3 (также известном как «Cypher/ZASP») были описаны у пациентов с этим заболеванием. [6] Недавно появилась информация, что NCC наблюдался в сочетании с синдромом делеции 1q21.1 . [7] Кроме того, мутации в DES (десмин), TTN (титин), RBM20 и LMNA могли быть обнаружены у большой группы пациентов с LVNC. [8] [9] [10] Варианты потери функции в гене NONO были связаны с Х-сцепленной формой некомпактной кардиомиопатии у мужчин, которые также часто проявляются задержками развития. [11] TPM1 также был вовлечен в развитие заболевания. [12]

Диагноз

Трабекуляция желудочков нормальная, как и выступающие, дискретные мышечные пучки размером более 2 мм. При некомпактности наблюдаются чрезмерно выступающие трабекуляции. Эхокардиография является эталонным стандартом для диагностики NCC, хотя ее можно хорошо определить с помощью компьютерной томографии, позитронно-эмиссионной томографии и магнитно-резонансной томографии. [13] Чин и др. описали эхокардиографический метод для различения некомпактности от нормальной трабекуляции. Они описали соотношение расстояния от впадины и пика трабекул до эпикардиальной поверхности. [14] Некомпактность диагностируется, когда трабекуляции более чем в два раза превышают толщину подлежащей стенки желудочка.

Дифференциальная диагностика

Заболевания сердца, от которых необходимо отличать некомпактную кардиомиопатию, включают другие типы врожденных пороков сердца (которые могут сосуществовать); другие причины сердечной недостаточности, такие как дилатационная кардиомиопатия ; и альтернативные причины увеличения толщины миокарда, такие как гипертрофическая или гипертензивная кардиомиопатия . [2] [15]

Большое количество ошибочных диагнозов можно объяснить тем, что некомпактная кардиомиопатия была впервые зарегистрирована в 1990 году; поэтому диагноз часто упускается из виду или ставится с опозданием. Достижения в области медицинского оборудования для визуализации облегчили диагностику этого состояния, особенно с более широким использованием МРТ . [ необходима цитата ]

Управление

В одной статье [16] перечислены различные типы управления уходом, которые использовались для различных типов NCC. Они похожи на программы управления для других типов кардиомиопатий, которые включают использование ингибиторов АПФ , бета-блокаторов и аспирина для снижения давления на сердце, хирургические варианты, такие как установка кардиостимулятора, также являются вариантом для тех, кто считается подверженным высокому риску проблем с аритмией . [ необходима цитата ]

В тяжелых случаях, когда нефропатии приводит к сердечной недостаточности , требуется хирургическое лечение, включая операцию на сердечном клапане или пересадку сердца .

Прогноз

Поскольку некомпактная кардиомиопатия является относительно новым заболеванием, ее влияние на продолжительность жизни человека не очень хорошо изучено. В исследовании 2005 года [3] , в котором было задокументировано долгосрочное наблюдение за 34 пациентами с NCC, 35% умерли в возрасте 42 +/- 40 месяцев, а еще 12% пришлось перенести трансплантацию сердца из-за сердечной недостаточности. Однако это исследование было основано на симптоматических пациентах, направленных в центр третичной медицинской помощи, и поэтому у них были более тяжелые формы NCC, чем обычно можно было бы найти в популяции. Седагхат-Хамедани и др. также показали, что клиническое течение симптоматической LVNC может быть тяжелым. [9] В этом исследовании сердечно-сосудистые события были значительно более частыми у пациентов с LVNC по сравнению с соответствующей по возрасту группой пациентов с неишемической дилатационной кардиомиопатией (DCM). [9] Поскольку NCC является генетическим заболеванием, в качестве меры предосторожности тестируются ближайшие родственники, что приводит к выявлению большего количества предположительно здоровых людей с NCC, которые не имеют симптомов. Долгосрочный прогноз для этих людей в настоящее время неизвестен. [ необходима цитата ]

Эпидемиология

Из-за того, что диагноз был установлен недавно, и он не классифицирован как кардиомиопатия по данным ВОЗ , не до конца понятно, насколько распространено это состояние. Некоторые отчеты предполагают, что оно составляет порядка 0,12 случаев на 100 000. Однако небольшое количество зарегистрированных случаев объясняется отсутствием каких-либо крупных популяционных исследований этого заболевания и основывалось в основном на пациентах с прогрессирующей сердечной недостаточностью. Похожая ситуация произошла с гипертрофической кардиомиопатией , которая изначально считалась очень редкой; однако теперь считается, что она встречается у одного из 200–500 человек в популяции, в зависимости от популяции. [17]

Опять же, из-за того, что это состояние недавно было установлено как диагноз, ведутся постоянные дискуссии относительно его природы и различных моментов, таких как соотношение уплотненного и неуплотненного на разных возрастных стадиях. Однако общепризнанно, что неуплотненная кардиомиопатия будет анатомически характеризоваться глубокими трабекулами в стенке желудочка, которые определяют углубления, сообщающиеся с главной желудочковой камерой. Основные клинические корреляты включают систолическую и диастолическую дисфункцию, иногда связанную с системными эмболическими событиями. [18]

История

Некомпактная кардиомиопатия была впервые идентифицирована как изолированное состояние в 1984 году Энгбердингом и Бенбером. [19] Они сообщили о 33-летней женщине с одышкой при физической нагрузке и сердцебиением. Исследования пришли к выводу о сохранении миокардиальных синусоидов (теперь называемых некомпактными). До этого сообщения это состояние сообщалось только в связи с другими сердечными аномалиями, а именно легочной или аортальной атрезией. Миокардиальные синусоиды считаются неточным термином, поскольку эндотелий выстилает межтрабекулярные углубления. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Pignatelli RH, McMahon CJ, Dreyer WJ, Denfield SW, Price J, Belmont JW и др. (ноябрь 2003 г.). «Клиническая характеристика некомпактности левого желудочка у детей: относительно распространенная форма кардиомиопатии». Circulation . 108 (21): 2672–8. doi : 10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8 . PMID  14623814.
  2. ^ abcde Espinola-Zavaleta N, Soto ME, Castellanos LM, Játiva-Chávez S, Keirns C (сентябрь 2006 г.). "Некомпактная кардиомиопатия: клинико-эхокардиографическое исследование". Cardiovascular Ultrasound . 4 : 35. doi : 10.1186/1476-7120-4-35 . PMC 1592122. PMID  17002802 . 
  3. ^ abc Jenni R, Oechslin E (2005). «Некомпактность миокарда левого желудочка – от клинического наблюдения до открытия нового заболевания». European Cardiology Review . 1 (1): 23. doi : 10.15420/ECR.2005.23 . ISSN  1758-3756. S2CID  221234437.
  4. ^ Ассоциация кардиомиопатии (2007-07-23). ​​"LV Non-compaction" (веб-сайт) . Получено 2007-07-23 .
  5. ^ Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D и др. (апрель 2006 г.). «Современные определения и классификация кардиомиопатий: Научное заявление Американской кардиологической ассоциации от Совета по клинической кардиологии, Комитета по сердечной недостаточности и трансплантации; Междисциплинарных рабочих групп по исследованию качества медицинской помощи и результатов, функциональной геномики и трансляционной биологии; и Совета по эпидемиологии и профилактике». Циркуляция . 113 (14): 1807–16. doi :10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287. PMID  16567565. S2CID  6660623.
  6. ^ Vatta M, Mohapatra B, Jimenez S, Sanchez X, Faulkner G, Perles Z и др. (декабрь 2003 г.). «Мутации в Cypher/ZASP у пациентов с дилатационной кардиомиопатией и некомпактностью левого желудочка». J. Am. Coll. Cardiol . 42 (11): 2014–27. doi :10.1016/j.jacc.2003.10.021. PMID  14662268. S2CID  25932261.
  7. ^ Публикация ожидается в Медицинском центре Лейденского университета.
  8. ^ Марахонов АВ, Бродель А, Мясников РП, Спарбер ПА, Киселева АВ, Куликова ОВ, Мешков АН, Жарикова АА, Корецкий СН, Харлап МС, Станасюк С (июнь 2019). «Некомпактная кардиомиопатия вызвана новой внутрирамочной делеционной мутацией десмина (DES) в сегменте стержня 1А, приводящей к тяжелому дефекту сборки нитей». Human Mutation . 40 (6): 734–741. doi : 10.1002/humu.23747 . ISSN  1059-7794. PMID  30908796. S2CID  85515283.
  9. ^ abc Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, Geier C, Kayvanpour E, Liss M и др. (2017). «Клиническая генетика и исход некомпактной кардиомиопатии левого желудочка». European Heart Journal . 38 (46): 3449–3460. doi : 10.1093/eurheartj/ehx545 . PMID  29029073.
  10. ^ Куликова О, Бродель А, Киселева А, Мясников Р, Мешков А, Станасюк С, Гертнер А, Дивашук М, Сотникова Е, Корецкий С, Харлап М (19 января 2021 г.). «Мутация десмина (DES) p.A337P связана с некомпактной кардиомиопатией левого желудочка». Гены . 12 (1): 121. doi : 10.3390/genes12010121 . ISSN  2073-4425. ПМЦ 7835827 . ПМИД  33478057. 
  11. ^ Scott DA, Hernandez-Garcia A, Azamian MS, Jordan VK, Kim BJ, Starkovich M, Zhang J, Wong LJ, Darilek SA, Breman AM, Yang Y (ноябрь 2016 г.). «Врожденные пороки сердца и некомпактность левого желудочка у мужчин с вариантами потери функции при NONO». Журнал медицинской генетики . 54 (1): 47–53. doi :10.1136/jmedgenet-2016-104039. ISSN  0022-2593. PMID  27550220. S2CID  206998226.
  12. ^ Chang B, Nishizawa T, Furutani M, Fujiki A, Tani M, Kawaguchi M, Ibuki K, Hirono K, Taneichi H, Uese K, Onuma Y (февраль 2011 г.). «Идентификация новой мутации TPM1 в семье с некомпактностью левого желудочка и внезапной смертью». Молекулярная генетика и метаболизм . 102 (2): 200–206. doi :10.1016/j.ymgme.2010.09.009. ISSN  1096-7206. PMID  20965760.
  13. ^ Kalavakunta JK, Tokala H, Gosavi A, Gupta V (2010-01-01). "Left ventricular noncompaction and myocardial fibrosis: a case report". International Archives of Medicine . 3 : 20. doi : 10.1186/1755-7682-3-20 . ISSN  1755-7682. PMC 2945326. PMID 20843341  . 
  14. ^ Chin TK, Perloff JK, Williams RG и др. (август 1990 г.). «Изолированная некомпактность миокарда левого желудочка. Исследование восьми случаев». Circulation . 82 (2): 507–13. doi : 10.1161/01.cir.82.2.507 . PMID  2372897.
  15. ^ Мартинес-Бака Лопес Ф., Алонсо Браво Р.М., Родригес Уэрта Д.А. (2009). «Эхокардиографические особенности некомпактной кардиомиопатии: пропущенное и неправильно диагностированное заболевание». Arquivos Brasileiros de Cardiologia . 93 (2): e33–e35. дои : 10.1590/S0066-782X2009000800024 . ПМИД  19838476.
  16. ^ Лоренцо Ботто, доктор медицины (сентябрь 2004 г.). "Left Ventricular Non-compacted" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2007-02-07 . Получено 2007-06-13 .
  17. ^ Semsarian C, Ingles J, Maron MS (2015). «Новые взгляды на распространенность гипертрофической кардиомиопатии». J Am Coll Cardiol . 65 (12): 1249–54. doi : 10.1016/j.jacc.2015.01.019 . PMID  25814232.
  18. ^ Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM (2004). «Некомпактность миокарда желудочков». Circulation . 109 (24): 2965–71. doi : 10.1161/01.CIR.0000132478.60674.D0 . PMID  15210614.
  19. ^ Engberding R, Bender F (июнь 1984). «Идентификация редкой врожденной аномалии миокарда с помощью двухмерной эхокардиографии: сохранение изолированных миокардиальных синусоид». Am. J. Cardiol . 53 (11): 1733–4. doi :10.1016/0002-9149(84)90618-0. PMID  6731322.

Дальнейшее чтение