Нефрин

Белок млекопитающих обнаружен у Homo sapiens

Нефрин — белок , необходимый для правильного функционирования почечного фильтрационного барьера. Почечный фильтрационный барьер состоит из фенестрированных эндотелиальных клеток, базальной мембраны клубочков и подоцитов эпителиальных клеток. Нефрин — трансмембранный белок , который является структурным компонентом щелевой диафрагмы . ^[5] Они присутствуют на кончиках подоцитов в виде сложной сетки и передают сильные отрицательные заряды, которые препятствуют проникновению белка в пространство Боумена .

Дефект гена нефрина, NPHS1, связан с врожденным нефротическим синдромом финского типа и вызывает попадание огромного количества белка в мочу или протеинурию . Нефрин также необходим для развития сердечно-сосудистой системы. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что нефрин взаимодействует с:

• БОЧКА , ^[7]
• CD2AP , ^[7]
• CDH3 ^[7] и
• КТННД1 , ^[7]
• ФЮН , ^{[8] [9]}
• КИРРЕЛ , ^{[10] [11]} и
• НПХС2 . ^[12]

Смотрите также

• подоцит

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000161270 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006649 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. «Ген Энтреза: нефроз NPHS1 1, врожденный, финский тип (нефрин)» .
6. Вагнер Н., Моррисон Х., Паньотта С., Михилс Дж. Ф., Шваб Ю., Трюггвасон К., Шедл А., Вагнер К. Д. (29 марта 2011 г.). «Белок подоцитов нефрин необходим для формирования сердечных сосудов». Молекулярная генетика человека . 20 (11): 2182–94. дои : 10.1093/hmg/ddr106 . ПМИД  21402589.
7. Лехтонен С., Лехтонен Е., Кудличка К., Хольтофер Х., Фаркухар М.Г. (сентябрь 2004 г.). «Нефрин образует комплекс с белками адгезионного соединения и CASK в подоцитах и ​​в клетках почек собак Мадин-Дарби, экспрессирующих нефрин». Являюсь. Дж. Патол . 165 (3): 923–36. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63354-8. ПМЦ 1618613 . ПМИД  15331416. 
8. Лахденперя Дж, Килпеляйнен П, Лю XL, Пиккарайнен Т, Репонен П, Руотсалайнен В, Трюггвасон К (август 2003 г.). «Кластеринг-индуцированное фосфорилирование тирозина нефрина киназами семейства Src». Почки Int . 64 (2): 404–13. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x . ПМИД  12846735.
9. Верма Р., Варрам Б., Ковари И., Кункель Р., Нихалани Д., Уэри К.К., Виггинс Р.К., Киллен П., Хольцман Л.Б. (июнь 2003 г.). «Фин связывается с компонентом щелевой диафрагмы нефрином и фосфорилирует его». Ж. Биол. Хим . 278 (23): 20716–23. дои : 10.1074/jbc.M301689200 . ПМИД  12668668.
10. Лю Г., Кау Б., Курфис Дж., Рахмануддин С., Канвар Ю.С., Чух С.С. (июль 2003 г.). «Взаимодействие Neph1 и нефрина в щелевой диафрагме является важным фактором, определяющим проницаемость клубочков». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 112 (2): 209–21. дои : 10.1172/JCI18242. ПМК 164293 . ПМИД  12865409. 
11. Герке П., Хубер Т.Б., Селлин Л., Бенцинг Т., Уолц Г. (апрель 2003 г.). «Гомодимеризация и гетеродимеризация белков клубочковых подоцитов нефрина и NEPH1». Варенье. Соц. Нефрол . 14 (4): 918–26. дои : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . ПМИД  12660326.
12. Шварц К., Саймонс М., Райзер Дж., Салим М.А., Фаул С., Криц В., Шоу А.С., Хольцман Л.Б., Мандел П. (декабрь 2001 г.). «Подоцин, связанный с рафтом компонент щелевой диафрагмы клубочков, взаимодействует с CD2AP и нефрином». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 108 (11): 1621–9. дои : 10.1172/JCI12849. ЧВК 200981 . ПМИД  11733557. 

дальнейшее чтение

• Трюггвасон К. (2002). «Нефрин: роль в нормальных почках и при заболеваниях». Адв. Нефрол. Неккер Хосп . 31 : 221–34. ПМИД  11692461.
• Кестила М., Ленккери У., Мянниккё М., Ламердин Дж., Маккриди П., Путаала Х., Руотсалайнен В., Морита Т., Ниссинен М., Херва Р., Каштан С.Э., Пелтонен Л., Хольмберг С., Олсен А., Трюггвасон К. (1998). «Позиционно клонированный ген нового гломерулярного белка - нефрина - мутирует при врожденном нефротическом синдроме». Мол. Клетка . 1 (4): 575–82. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80057-X . ПМИД  9660941.
• Ленккери У, Мянниккё М, Маккриди П., Ламердин Дж., Грибуваль О, Ниоде П.М., Антиньяк К.К., Каштан К.Э., Хомберг С., Олсен А., Кестила М., Трюггвасон К. (1999). «Структура гена врожденного нефротического синдрома финского типа (NPHS1) и характеристика мутаций». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (1): 51–61. дои : 10.1086/302182. ПМК  1377702 . ПМИД  9915943.
• Руотсалайнен В., Юнгберг П., Вартиоваара Дж., Ленккери У., Кестила М., Яланко Х., Холмберг С., Трюггвасон К. (1999). «Нефрин специально расположен в щелевой диафрагме подоцитов клубочков». Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (14): 7962–7. Бибкод : 1999PNAS...96.7962R. дои : 10.1073/pnas.96.14.7962 . ПМК  22170 . ПМИД  10393930.
• Болк С., Пуффенбергер Э.Г., Хадсон Дж., Мортон Д.Х., Чакраварти А. (2000). «Повышенная частота и аллельная гетерогенность врожденного нефротического синдрома финского типа у меннонитов старого порядка». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (6): 1785–90. дои : 10.1086/302687. ПМЦ  1288392 . ПМИД  10577936.
• Ая К., Танака Х., Сейно Ю. (2000). «Новая мутация в гене нефрина у японского пациента с врожденным нефротическим синдромом финского типа». Почки Int . 57 (2): 401–4. дои : 10.1046/j.1523-1755.2000.00859.x . ПМИД  10652016.
• Ли К., Руотсалайнен В., Трюггвасон К., Шоу А.С., Майнер Дж.Х. (2000). «CD2AP экспрессируется с помощью нефрина в развивающихся подоцитах и ​​широко обнаруживается в зрелых почках и других местах». Являюсь. Дж. Физиол. Почечная физиол . 279 (4): F785–92. дои : 10.1152/ajprenal.2000.279.4.F785 . PMID  10997929. S2CID  37166239.
• Хубер Т.Б., Коттген М., Шиллинг Б., Вальц Г., Бенцинг Т. (2001). «Взаимодействие с подоцином облегчает передачу сигналов нефрина». Ж. Биол. Хим . 276 (45): 41543–6. дои : 10.1074/jbc.C100452200 . ПМИД  11562357.
• Пальмен Т., Ахола Х., Палги Дж., Аалтонен П., Луимула П., Ван С., Яаккола И., Книп М., Отонкоски Т., Холтхёфер Х. (2002). «Нефрин экспрессируется в бета-клетках поджелудочной железы». Диабетология . 44 (10): 1274–80. дои : 10.1007/s001250100641 . ПМИД  11692176.
• Шварц К., Саймонс М., Райзер Дж., Салим М.А., Фаул С., Криц В., Шоу А.С., Хольцман Л.Б., Мандел П. (2002). «Подоцин, связанный с рафтом компонент щелевой диафрагмы клубочков, взаимодействует с CD2AP и нефрином». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 108 (11): 1621–9. дои : 10.1172/JCI12849. ЧВК  200981 . ПМИД  11733557.
• Козиелл А., Греч В., Хуссейн С., Ли Г., Ленккери У., Трюггвасон К., Скамблер П. (2002). «Корреляция генотипа/фенотипа мутаций NPHS1 и NPHS2 при нефротическом синдроме свидетельствует о функциональной взаимосвязи в клубочковой фильтрации». Хм. Мол. Жене . 11 (4): 379–88. дои : 10.1093/hmg/11.4.379 . ПМИД  11854170.
• Ян К., Хошноди Дж., Руотсалайнен В., Трюггвасон К. (2002). «N-связанное гликозилирование имеет решающее значение для локализации нефрина на плазматической мембране». Варенье. Соц. Нефрол . 13 (5): 1385–9. дои : 10.1097/01.ASN.0000013297.11876.5B . ПМИД  11961028.
• Симидзу Дж., Танака Х., Ая К., Ито С., Садо Ю., Сейно Ю. (2002). «Миссенс-мутация гена нефрина ухудшает нацеливание на мембрану». Являюсь. Дж. Почки Дис . 40 (4): 697–703. дои : 10.1053/ajkd.2002.35676. ПМИД  12324903.
• Салим М.А., Ни Л., Уизерден И., Триггвасон К., Руотсалайнен В., Мандел П., Мэтисон П.В. (2002). «Совместная локализация нефрина, подоцина и актинового цитоскелета: доказательства их роли в формировании ножки подоцитов». Являюсь. Дж. Патол . 161 (4): 1459–66. дои : 10.1016/S0002-9440(10)64421-5. ПМК  1867300 . ПМИД  12368218.
• Ким Б.К., Хонг Х.К., Ким Дж.Х., Ли Х.С. (2002). «Дифференциальная экспрессия нефрина при приобретенных протеинурических заболеваниях человека». Являюсь. Дж. Почки Дис . 40 (5): 964–73. дои : 10.1053/ajkd.2002.36328. ПМИД  12407641.
• Лэнгэм Р.Г., Келли Д.Д., Кокс А.Дж., Томсон Н.М., Хольтофер Х., Зауи П., Пинель Н., Кордонье DJ, Гилберт Р.Э. (2003). «Протеинурия и экспрессия белка щелевой диафрагмы подоцитов, нефрина, при диабетической нефропатии: эффекты ингибирования ангиотензинпревращающего фермента». Диабетология . 45 (11): 1572–6. дои : 10.1007/s00125-002-0946-y . ПМИД  12436341.
• Гиганте М, Монно Ф, Роберто Р, Лафорджа Н, Ассаэль МБ, Ливолти С, Карингелла А, Ла Манна А, Маселла Л, Иоласкон А (2003). «Врожденный нефротический синдром финского типа в Италии: молекулярный подход». Дж. Нефрол . 15 (6): 696–702. ПМИД  12495287.
• Петтерссон-Фернхольм К., Форсблом С., Перола М., Groop PH (2003). «Полиморфизмы гена нефрина и диабетическая нефропатия у пациентов с диабетом 1 типа». Почки Int . 63 (4): 1205–10. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00855.x . ПМИД  12631336.
• Каподистрия К., Цилибари Е.П., Политис П., Мустардас П., Харонис А., Кициу П. (2015). «Нефрин, трансмембранный белок, участвует в передаче сигналов выживания бета-клеток поджелудочной железы». Мол. Клетка. Эндокринол . 400 : 112–28. дои : 10.1016/j.mce.2014.11.003 . ПМИД  25448064.

Внешние ссылки

• нефрин по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)