Синдром Франческетти–Кляйна (также известный как «мандибулофациальный дизостоз») [1] — это синдром, который включает в себя антимонголоидные щели век, гипоплазию лицевых костей, макростомию , сводчатое небо, пороки развития как наружного, так и внутреннего уха, щечно-ушную фистулу, аномальное развитие шеи с растяжением щек, дополнительные лицевые щели и деформации скелета. [2] : 577 Иногда его приравнивают к синдрому Тричера-Коллинза . [3]
^ FRANCESCHETTI A, KLEIN D (1949). «Нижнечелюстно-лицевой дизостоз; новый наследственный синдром». Acta Ophthalmol (Копен) . 27 (2): 143–224. PMID 18142195.
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Teber OA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, et al. (Ноябрь 2004). «Генотипирование у 46 пациентов с предварительным диагнозом синдрома Тричера-Коллинза выявило неожиданную фенотипическую вариацию». Eur. J. Hum. Genet . 12 (11): 879–90. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201260 . PMID 15340364.
