Наследственный носитель ( генетический носитель или просто носитель ) — это человек или другой организм, который унаследовал рецессивный аллель генетического признака или мутации, но обычно не проявляет этот признак или не проявляет симптомы заболевания . Однако носители способны передавать аллель своему потомству, которое затем может проявить этот генетический признак.
Аутосомно -доминантно-рецессивное наследование стало возможным благодаря тому, что особи большинства видов (включая всех высших животных и растения) имеют два аллеля большинства наследственных предрасположенностей, поскольку хромосомы в ядре клетки обычно присутствуют парами ( диплоидны ). Носителями могут быть как женщины, так и мужчины, поскольку аутосомы гомологичны независимо от пола.
У носителей выражение определенного признака является рецессивным. У индивидуума есть как генетическая предрасположенность к доминантному признаку, так и генетическая предрасположенность к рецессивному признаку, и доминантное выражение преобладает в фенотипе . У индивидуума, который гетерозиготен по определенному аллелю, внешне не распознается, что у него также есть рецессивный аллель. Но если у носителя есть ребенок, рецессивный признак проявляется в фенотипе, в случае, если потомок получает рецессивный аллель от обоих родителей и, следовательно, не обладает доминантным аллелем, который покрывал бы рецессивный признак. Согласно закону Менделя о сегрегации генов, в среднем 25% потомков становятся гомозиготными и проявляют рецессивный признак. Носители могут либо передать нормальные аутосомно-рецессивные наследственные признаки, либо аутосомно-рецессивное наследственное заболевание .
Гоносомные рецессивные гены также передаются носителями. Этот термин используется в генетике человека в случаях наследственных признаков, в которых наблюдаемый признак лежит на женской половой хромосоме , X-хромосоме . Это гены , сцепленные с полом . Носителями всегда являются женщины . У женщин есть две гомологичные половые хромосомы (XX). Мужчины не могут быть носителями, поскольку у них есть только одна X-хромосома. Если у мужчины есть определенная рецессивная генетическая предрасположенность на его X-хромосоме, это называется гемизиготным и выражается фенотипически.
Хотя Y-хромосома не является по-настоящему гомологичной хромосомой и несет относительно мало генетической информации по сравнению с X-хромосомами, генетический компонент на Y-хромосоме может проявиться, поскольку нет гомологичной хромосомы с аллелем, который мог бы его перекрыть.
Примерами признаков, наследуемых через Х-хромосому, являются дальтонизм и наиболее распространенная наследственная форма гемофилии , которые поэтому поражают мужчин гораздо чаще, чем женщин. [1] [2]
Королева Виктория и ее дочери принцессы Алиса и Беатрикс были носителями гена гемофилии (аномальный аллель гена, необходимый для выработки одного из факторов свертывания крови). У обеих были дети, которые продолжили передавать ген последующим поколениям королевских домов Испании и России , в которые они вступали в браки. [3] Поскольку у мужчин есть только одна X-хромосома, мужчины, которые несли измененный ген, имели гемофилию B. Те девочки, которые унаследовали измененный ген, были бессимптомными носителями, которые также передали бы его половине своих детей.
Известны также гоносомно-доминантные типы наследования. Носителей нет , поскольку обладатели доминантного наследственного предрасположения фенотипически проявляют признак в каждом случае.