Пиебалдизм означает отсутствие зрелых меланинобразующих клеток (меланоцитов) на определенных участках кожи и волос. Это редкое аутосомно-доминантное заболевание развития меланоцитов . [2] : 867 Общие характеристики включают врожденный белый чуб , рассеянные нормальные пигментированные и гипопигментированные пятна и депигментированное пятно треугольной формы на лбу. Тем не менее, существуют большие различия в степени и характере проявлений, даже в семьях, затронутых этим заболеванием. В некоторых случаях пегие проявления сочетаются с тяжелыми нарушениями развития, например, при синдроме Ваарденбурга и болезни Гиршпрунга .
Документально подтверждено, что пиебализм встречается у всех рас и почти у всех видов млекопитающих. Это заболевание очень распространено у мышей, кроликов, собак, овец, оленей, крупного рогатого скота и лошадей (у которых селекционное разведение увеличивает частоту возникновения мутации), но встречается у шимпанзе и других приматов столь же редко, как и у людей. Пиебалдизм не связан с такими состояниями, как витилиго или полиоз .
Хотя «частичный альбинизм» является синонимом пегого, [3] это принципиально отличное состояние от истинного альбинизма . Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, обычно не возникают, поскольку пигментация глаз нормальна. Пиебалдизм отличается от альбинизма тем, что пораженные клетки сохраняют способность вырабатывать пигмент, но эта специфическая функция отключена. При альбинизме клетки вообще лишены способности вырабатывать пигмент. У человека пегость связана с очень широким спектром и различной степенью эндокринных нарушений и иногда встречается вместе с гетерохромией радужной оболочки, врожденной глухотой или неполным развитием желудочно-кишечного тракта, возможно, все это связано с общей причиной преждевременного отсечения. гормона роста плода человека во время беременности. Пиебалдизм — это разновидность нейрокристопатии , включающая дефекты различных клеточных линий нервного гребня, включая меланоциты, а также многие другие ткани, происходящие из нервного гребня. Предполагается, что онкогенные факторы, включая неправильную транскрипцию, связаны со степенью фенотипических вариаций среди пораженных людей.
Пиебалдизм является аутосомно-доминантным [4] наследственным заболеванием, которое имеет тенденцию вызывать высокую степень наследования и длинные цепочки передачи из поколения в поколение. У всех, кто унаследовал этот ген, в какой-то момент жизни наблюдалась пегая гипопигментация волос или кожи, а скорее и того, и другого. [ нужна цитата ]
Пьебальдизм может быть связан с генами KIT [5] или SNAI2 . [6]
Обычно диагностируется при рождении по появлению пятен белой кожи на руках, ногах, животе, лбу и белой пряди волос.
Ранние фотографы делали много фотографий африканцев с пегим видом как форму развлечения и экзотики, а Джордж Кэтлин, как полагают, нарисовал несколько портретов коренных американцев племени мандан , страдавших от пегого цвета. [7]
Исторически сложилось так, что люди с выраженным пегим характером подвергались жестокому обращению, которому до сих пор подвергаются альбиносы, особенно в Африке. Это варьировалось от демонстрации раздетых африканских пегих в «уродских» шоу и открытках начала 20-го века до принуждения пегих (как в случае с альбиносами) работать долгие часы на солнце (что приводит к высокому уровню смертельных случаев рака кожи). ), использованию пегих людей, в том числе детей, в рискованных медицинских экспериментах. Национальная организация альбинизма и гипопигментации, а также такие организации, как Under the Same Sun , работают над повышением осведомленности обо всех формах кожных изменений и их медицинских последствиях, а также освещают проблемы прав человека, особенно тяжелое положение альбиносов, подвергающихся жестоким преследованиям. в некоторых частях Африки. [8]
Слово «пегий» происходит от сочетания слов «пирог» от « сорока » и «лысый», что означает «белое пятно» или пятно. [9] Имеется в виду характерное черно-белое оперение сороки. [10]