В генетике конкордантность — это вероятность того, что пара особей будет обладать определенной характеристикой ( фенотипическим признаком ) при условии, что одна из пар обладает этой характеристикой. Конкордантность можно измерить с помощью показателей конкордантности , отражающих вероятность того, что у одного человека есть эта черта, если у другого она есть. Важные клинические примеры включают вероятность того, что у потомства будет определенное заболевание, если оно есть у матери, у отца или у обоих родителей. Конкордантность между братьями и сестрами также представляет интерес: какова вероятность того, что следующий потомок заболеет этим заболеванием, если оно есть у старшего ребенка? В исследованиях конкордантность часто обсуждается в контексте обоих членов пары близнецов . Близнецы конкордантны, когда оба имеют или оба лишены данного признака. [1] Идеальным примером конкордантности являются однояйцевые близнецы , поскольку геном один и тот же, эквивалентность, которая помогает обнаружить причинно-следственную связь посредством деконфаундинга , сравнивая генетические эффекты с эпигенетическими и экологическими эффектами ( природа или воспитание ).
Напротив, разногласия возникают, когда люди не имеют схожей черты. Исследования близнецов показали, что у монозиготных близнецов генетические признаки полностью конкордантны, тогда как у дизиготных близнецов половина генетических признаков конкордантны, а другая половина — дискордантны. Дискордантные показатели, превышающие конкордантные, отражают влияние окружающей среды на черты близнецов. [2]
В исследовании близнецов сравнивается уровень конкордантности однояйцевых близнецов и разнояйцевых близнецов. Это может помочь предположить, имеет ли заболевание или определенная черта генетическую причину. [3] Спорные варианты использования данных о близнецах касались показателей соответствия гомосексуализма и интеллекта . Другие исследования включали изучение генетических факторов и факторов окружающей среды, которые могут привести к повышению уровня ЛПНП у женщин-близнецов. [4]
Поскольку однояйцевые близнецы генетически практически идентичны, из этого следует, что генетический образец, который несет один из них, весьма вероятно, также будет перенесен и другим. Если характеристика, выявленная у одного близнеца, вызвана определенным геном, то, скорее всего, она также будет присутствовать и у другого близнеца. Таким образом, степень соответствия данной характеристики помогает предположить, связана ли данная характеристика с генетикой и если да, то в какой степени.
С этим предположением связано несколько проблем:
В исследованиях генотипирования , где ДНК напрямую анализируется на предмет позиций дисперсии (см. SNP ), конкордантность является мерой процента SNP , которые считаются идентичными. Образцы от одного и того же человека или однояйцевых близнецов теоретически имеют конкордантность 100%, но из-за ошибок анализа и соматических мутаций они обычно находятся в диапазоне от 99% до 99,95%. Таким образом, конкордантность можно использовать как метод оценки точности платформы анализа генотипирования .
Поскольку ребенок наследует половину своей ДНК от каждого родителя, родители и дети, братья и сестры, а также разнояйцевые (дизиготные) близнецы имеют конкордантность, которая по этому показателю составляет в среднем 50%.