stringtranslate.com

Окулоцереброренальный синдром

Окулоцереброренальный синдром (также называемый синдромом Лоу ) — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипотонией , умственной отсталостью , проксимальным канальцевым ацидозом , аминоацидурией и низкомолекулярной протеинурией . Синдром Лоу можно считать причиной синдрома Фанкони (бикарбонатурия, почечный канальцевый ацидоз, потеря калия и натрия [4] ). [5] [6]

Признаки и симптомы

Мальчики с синдромом Лоу рождаются с катарактой обоих глаз; глаукома присутствует примерно у половины людей с синдромом Лоу, хотя обычно не при рождении. У многих мальчиков с этим заболеванием в возрасте примерно одного года развиваются проблемы с почками, которые отсутствуют при рождении. [1] Патология почек характеризуется аномальной потерей с мочой некоторых веществ , включая бикарбонат , натрий , калий , аминокислоты , органические кислоты , альбумин , кальций и L-карнитин . Эта проблема известна как дисфункция почечных канальцев типа Фанкони. [ нужна медицинская ссылка ]

Генетика

Этот синдром вызван мутациями в гене OCRL , который кодирует инозитолполифосфат-5-фосфатазу . По крайней мере, один механизм, посредством которого эти мутации вызывают этот синдром, заключается в потере Rab -связывающего домена . [7] [8]

Этот белок связан с первичными ресничками пигментных эпителиальных клеток сетчатки , фибробластами и клетками канальцев почек . Это позволяет предположить, что данный синдром обусловлен дисфункцией ресничек в этих клетках. [8] Около 120 мутаций связаны с этим состоянием и геном OCRL , который связан с окулоцереброренальным синдромом [9]

Диагностика

Диагноз окулоцереброренального синдрома можно поставить с помощью генетического тестирования [10]. Среди различных исследований, которые можно провести, можно выделить: [2]

Уход

Цитрат калия

В плане лечения окулоцереброренального синдрома у лиц, страдающих этим состоянием, предусматривается следующее: [3]

Эпидемиология

Поскольку окулоцереброренальный синдром является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, заболевание развивается преимущественно у мужчин и очень редко у женщин, при этом женщины являются носителями заболевания; По оценкам, его распространенность составляет 1 на 500 000 человек. [11]

История

Впервые он был описан в 1952 году американским педиатром Чарльзом Аптоном Лоу (24 августа 1921 г. – 9 февраля 2012 г.) [12] [13] и его коллегами из Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне. [14] Поскольку в процесс вовлечены три основные системы органов (глаза, мозг и почки), он известен как окулоцереброренальный синдром. [1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abcd «Окулоцереброренальный синдром: предыстория, патофизиология, эпидемиология». 01.06.2016. {{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
  2. ^ ab «Синдром Лоу (окуло-церебро-ренальный) | Доктор | Пациент». Пациент . Проверено 21 декабря 2016 г.
  3. ^ ab ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 — ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: окулоцереброренальный синдром Лоу». www.orpha.net . Проверено 21 декабря 2016 г.{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  4. ^ «Синдром Фанкони: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.
  5. ^ Льюис, Ричард Алан; Нуссбаум, Роберт Л.; Брюэр, Эйлин Д. (1 января 1993 г.). «Синдром Лоу». В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301653.обновление 2012
  6. ^ «Запись OMIM - № 309000 - ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ЛОУ; OCRL» . omim.org . Проверено 21 декабря 2016 г.
  7. ^ Хагеманн, Нина; Хоу, Сяоминь; Гуди, Роджер С.; Ицен, Аймельт; Эрдманн, Кай С. (01 июня 2017 г.). «Кристаллическая структура Rab-связывающего домена OCRL1 в комплексе с Rab8 и функциональное значение модуля OCRL1/Rab8 для синдрома Лоу». Малые ГТФазы . 3 (2): 107–110. дои : 10.4161/sgtp.19380 . ISSN  2154-1256. ПМИД  22790198.
  8. ^ Справочник ab, Дом генетики. «Синдром Лоу». Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря 2016 г.
  9. ^ Справочник, Дом генетики. «Ген OCRL». Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря 2016 г.
  10. ^ «Синдром Лоу - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.
  11. ^ Лой М (2006). «Синдром Лоу». Сиротский журнал редких заболеваний . 1:16 . дои : 10.1186/1750-1172-1-16 . ПМК 1526415 . ПМИД  16722554. 
  12. ^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. ISBN 9780313387142. Проверено 21 декабря 2016 г.
  13. ^ Лоринг, Дэвид В.; Боуден, Стивен (2015). Словарь INS по нейропсихологии и клиническим нейронаукам. Издательство Оксфордского университета, Инкорпорейтед. ISBN 9780195366457. Проверено 21 декабря 2016 г.
  14. ^ Лоу CU, Терри М., Маклахлан EA (1952). «Органическая ацидурия, снижение выработки аммиака почками, гидрофтальм и умственная отсталость; клиническая картина». Американский журнал болезней детей . 83 (2): 164–84. doi : 10.1001/archpedi.1952.02040060030004. ПМИД  14884753.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль, посвященный окулоцереброренальному синдрому .