Пальмитоил протеингидролаза/тиоэстераза — это фермент (EC 3.1.2.22), который удаляет тиоэстер -связанные жирные ацильные группы, такие как пальмитат, из модифицированных остатков цистеина в белках или пептидах во время лизосомальной деградации . Он катализирует реакцию
Этот фермент принадлежит к семейству гидролаз , в частности, тех, которые действуют на тиоэфирные связи. Систематическое название — пальмитоил[протеин]гидролаза . Другие общеупотребительные названия — пальмитоил-протеин тиоэстераза и пальмитоил-(протеин) гидролаза . Этот фермент участвует в удлинении жирных кислот в митохондриях.
Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL) представляют собой группу энцефалопатий, которые встречаются у 1 из 12 500 детей. Мутации в гене пальмитоилпротеинтиоэстеразы, вызывающие инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз. [1] Наиболее распространенная мутация приводит к внутриклеточному накоплению полипептида и неопределяемой активности фермента в мозге. Прямое секвенирование кДНК, полученных из мозговой РНК пациентов с INCL, показало ошибочную трансверсию A на T в нуклеотидной позиции 364, что приводит к замене Trp на Arg в позиции 122 в белке - Arg 122 непосредственно примыкает к консенсусной последовательности липазы, которая содержит предполагаемый активный сайт Ser PPT. Возникновение этой и двух других независимых мутаций в гене PPT убедительно свидетельствует о том, что дефекты в этом гене вызывают INCL.
Человеческие белки, содержащие этот домен, включают:
По состоянию на конец 2007 года для этого класса ферментов были определены 4 структуры с кодами доступа PDB 1EH5, 1EI9, 1EXW и 1PJA.
