Ген кремового окраса отвечает за ряд окрасов шерсти лошадей . Лошади, у которых есть кремовый ген в дополнение к каштановому основному окрасу шерсти , станут паломино, если они гетерозиготны , имея одну копию кремового гена, или кремелло, если они гомозиготны . Точно так же лошади с гнедой окраской и кремовым геном будут оленьей шкурой или перлино. Черный базовый слой с геном крема становится не всегда узнаваемым дымчато-черным или дымчато-кремовым. Кремовые лошади, даже с голубыми глазами, не являются белыми лошадьми. Окраска разбавления также не связана ни с одним из рисунков белых пятен .
Ген крема ( C Cr ) представляет собой неполный доминантный аллель с выраженным дозовым эффектом. Последовательность ДНК , отвечающая за кремовый цвет, представляет собой аллель кремового цвета , которая находится в определенном локусе гена члена 2 семейства растворенных носителей 45 ( SLC45A2 ) (ранее известного , среди прочего, как MATP и OCA4 ). Его общий эффект заключается в осветлении цвета шерсти, кожи и глаз. Когда присутствует одна копия аллели, она разбавляет «красный» пигмент до желтого или золотого, оказывая более сильное воздействие на гриву и хвост, но не разбавляет черный цвет в сколько-нибудь существенной степени. Когда присутствуют две копии аллеля, затрагиваются как красный, так и черный пигменты; рыжие волосы по-прежнему становятся кремовыми, а черные становятся рыжеватыми. Единственная копия аллели оказывает минимальное влияние на цвет глаз, но когда присутствуют две копии, лошадь будет не только светлой, но и голубоглазой.
Ген крема является одним из нескольких генов гипомеланизма или разбавления, выявленных у лошадей. Поэтому не всегда можно определить только по цвету, присутствует ли аллель C Cr , без теста ДНК . Другие гены разбавления, которые могут имитировать некоторые эффекты гена сливок в одиночных или двойных копиях, включают ген жемчуга , ген серебряных пятен и ген шампанского . Лошади с серо-коричневым геном также могут имитировать одну копию кремового гена. Ситуация еще больше усложняется тем, что лошадь может нести более одного типа гена разбавления, что иногда приводит к окраске, которую исследователи называют псевдодвойным разбавлением.
Открытие гена кремового окраса оказало значительное влияние на разведение, позволив гомозиготным голубоглазым кремовым окрасам быть признанными многими реестрами пород, которые ранее регистрировали паломино, но запрещали кремелло, из-за ошибочного представления о том, что гомозиготные кремовые голубоглазые являются формой альбинизма .
Кремовые окрасы шерсти описываются их отношением к трем «основным» цветам шерсти: каштановому , гнедому и черному . Все лошади получают две копии гена SLC45A2 ; один от отца и один от матери. Лошадь может иметь кремовый аллель или некремовый аллель в каждом гене. Те, у кого есть два некремовых аллеля, не будут проявлять настоящие кремовые черты. Лошади с одним кремовым аллелем и одним некремовым аллелем, обычно называемыми «одиночными разбавленными», демонстрируют определенные черты: весь красный пигмент в шерсти является золотым, а черный пигмент либо не затронут, либо затронут лишь незначительно. [1] [2] Обычно эти лошади бывают паломино, оленьей шкуры или дымчато-черного окраса. У этих лошадей часто светло-карие глаза. [3] Лошади с двумя копиями кремового аллеля также обладают специфическими чертами: шерсть кремового цвета, бледно-голубые глаза и розовая кожа. Этих лошадей обычно называют кремелло, перлино или дымчато-кремовыми.
Лошади, которые являются гетерозиготными кремовыми, то есть имеют только одну копию кремового гена, имеют более светлую шерсть. Точный цвет кремового разбавленного покрытия зависит от основного цвета базового покрытия. Если на них не влияют другие, несвязанные гены, они сохраняют темную кожу и карие глаза, хотя некоторые гетерозиготные разбавленные особи могут рождаться с розовой кожей, которая темнеет с возрастом. У некоторых глаза немного светлее, янтарные. Однако гетерозиготное разбавление сливок (CR) не следует путать с разведением лошади, несущей шампанское . Разбавленные особи шампанского (CH) рождаются с тыквенно-розовой кожей и голубыми глазами, которые в течение нескольких дней темнеют до янтарного, зеленого или светло-коричневого цвета, а по мере взросления животного их кожа приобретает более темный пятнистый цвет вокруг глаз, морды и гениталий. [4] Гетерозиготная кремовая лошадь также может нести более одного аллеля другого разведения. ( см. «Имитаторы крема» ниже). В таких случаях они могут проявлять некоторые характеристики, более типичные для гомозиготного разведения.
Паломино — самый известный кремовый окрас шерсти, который возникает в результате воздействия одного кремового аллеля на каштановую шерсть. Для него характерна кремовая или белая грива и хвост, а также желтая или золотая шерсть. [3] Классический золотой оттенок, похожий на оттенок только что отчеканенной золотой монеты, распространен, но есть и другие варианты: самые темные оттенки называются сажистыми паломино, необычны, но чаще всего встречаются у Морганов , могут включать гриву и хвост с более темными волосками. и тяжелые пятна на шерсти. [5] Самые бледные сорта могут быть почти белыми, сохраняя более темную кожу и глаза, их иногда ошибочно путают с кремелло, а в некоторых местах их называют изабеллами .
Бакскин также является широко известным окрасом, возникающим в результате воздействия одного кремового гена на гнедую шерсть. Все рыжие волоски базового покрытия разбавлены до золотого. Черные области, такие как грива, хвост и ноги, обычно не затрагиваются. Ген кремового цвета, действующий на окрас «кроваво-гнедой» шерсти, самого рыжего оттенка, имеет бледно-золотой цвет с черными точками. Их иногда называют пахтовыми оленьими шкурками . Ген кремового цвета, действующий на самых темных гнедых (иногда ошибочно принимаемых за тюленьих коричневых), может превратиться в закопченную оленьую кожу . Настоящих коричневых оленьих шкур бывает очень трудно идентифицировать из-за их почти полностью черной шерсти. Их могут выдать только красноватые отметины вокруг глаз, морды, локтей и паха, которые стали золотыми. [6]
Дымчато-черный , лошадь с черной основной шерстью и одной копией кремового аллеля, менее известна, чем два золотых оттенка. Поскольку единственная копия гена кремового цвета в первую очередь влияет на красный пигмент и лишь незначительно влияет на черный, дымчато-черный цвет бывает довольно сложно идентифицировать. Дымчато-черные могут иметь рыжеватые остевые волосы внутри ушей, [ нужна ссылка ] и опытные наездники могут заметить что-то «необычное» в шерсти дымчато-черных, хотя слегка полированный вид часто списывается на солнечное обесцвечивание, что также может быть видел у настоящих чернокожих. Самые бледные можно принять за лавровые или печеночные каштаны, особенно при воздействии непогоды. Дымчато-черная шерсть, как правило, сильно реагирует на солнце и пот, а многие дымчато-черные окрасы приобретают шоколадный цвет с особенно красноватыми гривами и хвостами. Отбеливание из-за непогоды означает, что ноги лучше сохраняют свой цвет и могут иметь вид темных точек, как у гнедой лошади. Однако у дымчато-черных не будет насыщенных красных тонов в шерсти, вместо этого будут отдаваться предпочтение шоколадным и оранжевым тонам. Поскольку дымчато-черных окрасов часто не признают таковыми, заводчики иногда думают, что кремовый ген «пропустил» поколения.
Несмотря на то, что существуют реестры « цветных пород » лошадей паломино и оленьих шкур, которые обычно регистрируют лошадей на основе очевидного фенотипа и не требуют теста на цвет ДНК, эти окрасы не могут размножаться «истинно» из-за действия единственной копии. аллеля кремового цвета. Скрещивание двух гетерозиготных разбавлений статистически приведет к появлению потомства, которое на 25% будет иметь основной цвет, на 25% гомозиготное разбавление и на 50% гетерозиготное разбавление.
Когда лошадь гомозиготна , то есть имеет две копии кремового аллеля, происходит самое сильное разбавление цвета.
Все три оттенка бывает трудно отличить друг от друга, и часто их можно точно идентифицировать только после теста ДНК. Хотя и красный, и черный пигменты становятся кремовыми, черный пигмент сохраняет немного больше цвета и имеет тенденцию иметь красноватый или ржавый оттенок. [7] Таким образом, полностью рыжая шерсть становится полностью цвета слоновой кости, полностью черная шерсть становится полностью ржаво-кремовой, а гнедая шерсть имеет тело цвета слоновой кости с немного более темными точками. [3]
Лошадей с двумя копиями кремового аллеля можно вместе назвать двойными разбавленными, гомозиготными кремовыми или голубоглазыми кремовыми, и они имеют ряд общих характеристик. Глаза бледно-голубые, светлее, чем непигментированные голубые глаза с белым цветом или белыми отметинами , а кожа розово-розовая. Настоящая, непигментированная розовая кожа с белыми отметинами отчетливо видна на розово-розовой коже двойного разведения, особенно когда их шерсть намокла. Самые бледные оттенки шерсти двойного разбавления почти белые, а самые темные имеют отчетливый ржавый оттенок. Их шерсть может быть не только кремовой, но и почти белой [1] или цвета слоновой кости [3] .
Кремово-белая шерсть, бледно-голубые глаза и розовая кожа отличают шерсть двойных разбавленных лошадей от шерсти настоящих белых лошадей . Настоящие белые лошади имеют непигментированную кожу и шерсть из-за неполной миграции меланоцитов из нервного гребня во время развития. [8]
Никакие дефекты здоровья не связаны с геном сливок. Это также верно в отношении нормальных изменений цвета кожи, волос и глаз, кодируемых человеческим геном SLC45A2 . [9] Настоящая белая окраска шерсти может быть обусловлена как минимум полдюжиной известных генов, и некоторые из них связаны с дефектами здоровья. Некоторые гены, которые кодируют белую или почти белую шерсть в гетерозиготном состоянии , обычно называемые «доминантным белым», могут быть летальными для гомозиготных эмбрионов. [10] Другая специфическая мутация гена рецептора эндотелина типа B ( EDNRB ), связанная с паттерном рамочного оверо, приводит к летальному белому синдрому в случае гомозиготности, но носители могут быть идентифицированы с помощью теста ДНК.
Ген сливок встречается у многих пород. Это часто встречается у американских пород, включая американскую четвертную лошадь , [11] морган , [12] американскую верховую лошадь , прогулочную лошадь Теннесси , [13] и миссурийского фокстроттера . [14] Его также можно увидеть у миниатюрной лошади , [15] ахалтекинца , [16] исландской лошади , [17] пони Коннемара , [1] и валлийского пони . [18] Он даже встречается у некоторых линий чистокровных , [19] теплокровных и лузитано . [20] Андалузские лошади имеют противоречивые стандарты: кремовый ген признан некоторыми реестрами, [20] но не упоминается явно в других. [21] Кремовый ген полностью отсутствует в генофонде арабских лошадей , [22] а также не встречается у пород со строгими требованиями к окрасу, таких как фризская лошадь .
Другие цвета шерсти могут имитировать кремовый цвет шерсти. Наличие или отсутствие гена крема всегда можно проверить с помощью теста ДНК. Кроме того, как поясняется ниже в разделе «Смешанные разведения», лошади могут одновременно нести более одного гена разведения. Гены разведения, которые сами по себе можно спутать с разведениями крема, включают следующее:
Если лошадь несет более одного типа гена разбавления, могут возникнуть дополнительные кремовые и другие уникальные окрасы. Совместное действие шампанского и одного гена сливок трудно отличить от сливок, разбавленных в два раза. Веснушчатая кожа и зеленоватые глаза или знание родословной могут дать подсказки, хотя тайну также можно разгадать с помощью теста ДНК.
Ген жемчуга или «фактор барлинка» — это рецессивный ген, влияющий только на красный пигмент. [2] Когда присутствует по одной копии жемчуга и крема, эффект очень похож на кремелло. Разведения, сочетающие ген жемчуга с одной копией гена кремового цвета, известны как «псевдодвойные разбавления» и создают фенотип разбавленного кремового цвета, который включает бледную кожу и голубые/зеленые глаза. [2] ДНК-тесты и терпение эффективны в определении того, в чем дело.
Некоторые из терминов, используемых для описания этих комбинаций, включают:
Локус крема находится на экзоне 2 гена SLC45A2 ; полиморфизм одного нуклеотида приводит к замене аспарагиновой кислоты на аспарагин (N153D). [1] Тест ДНК , предлагаемый различными лабораториями, обнаруживает эту мутацию. [2] Ген SLC45A2 кодирует белок, который , как показано, играет роль в меланогенезе у людей, мышей и медаки . [1] У мышей, страдающих заболеванием, гомологичным сливкам, наблюдаются меланосомы неправильной формы , которые представляют собой органеллы внутри меланоцитов, которые непосредственно производят пигмент. [24]
Гены лошадей, такие как Frame и Sabino1, вызывают белую пятнистость, прерывая или ограничивая миграцию меланоцитов из нервного гребня , тогда как кремовая мутация влияет на природу пигментов, вырабатываемых меланоцитами. Таким образом, кожа, глаза и волосы лошадей с кремовой мутацией не лишены меланоцитов, меланосом или меланинов, а скорее демонстрируют гипомеланизм. [1]
До картирования гена кремового цвета этот локус назывался C , что означает «цвет». [3] В этой серии есть два аллеля: рецессивный аллель дикого типа C и неполный доминантный C Cr . [2] Аллель C Cr представляет собой мутацию N153D SLC45A2.
Кремовый впервые был официально изучен Адальстейнссоном в 1974 году, который сообщил, что наследование окрасов паломино и оленьей шкуры у исландских лошадей следует «полудоминантной» или неполной доминантной модели. Адальстейнссон также отметил, что у гетерозигот разбавлен только красный пигмент ( феомеланин ). [17]
Открытие того, что окрас шерсти паломино неразрывно связан с кремовым окрасом шерсти, было очень важным. В свое время многие организации по разведению пород запретили двойное разбавление, особенно кремелло, запретить регистрацию. [25] Некоторые считали, что кремелло — это смертельная белая окраска или окраска альбиноса и потенциальный генетический дефект. [26] Также были известны последствия альбинизма для здоровья человека, [27] и культурные предрассудки; в то время как героический персонаж, такой как Рой Роджерс, ездил на золотом паломино, «Альбинос» в « Громовой голове » Мэри О'Хары изображал лошадь с причудливым дефектом. Эти цвета шерсти имели совершенно разное культурное значение. Поскольку опыт заводчиков паломино и оленьих лошадей показал, что голубоглазые кремовые потомки этих животных не были генетически дефектными, некоторые исследования, проведенные почти через тридцать лет после исследований Адалстейнссона и определившие природу разбавления сливок, были напрямую поддержаны породой. реестры, в которых исторически были запрещены кремы для голубых глаз.
Предпочтительное влияние кремового гена на красный пигмент пока не объяснено. Разбавление шампанского одинаково влияет как на черный, так и на красный пигменты, ген серебряных пятен влияет только на черный пигмент, а жемчужный имеет рецессивный тип наследования и влияет только на красный пигмент. [2] В отличие от гена кремового цвета, жемчужный, по-видимому, не влияет на гриву и хвост в большей степени, чем на шерсть тела, особенность кремового цвета, которая наиболее ярко иллюстрируется окрасом шерсти паломино. Эта характеристика гена сливок также необъяснима. Неравенство в воздействии на красные и черные пигменты легко выявить у оленьих шкурок по их черным точкам, но оно также заметно и у гомозигот C Cr /C Cr : перлины (гомозиготные кремовые окрасы на гнедом окрасе) часто сохраняют более темные точки. оттенок кремовый. [3]
Эта необычная особенность позволяет создавать так называемые загадочные кремы . [1] Определенный процент темно-гнедых , тюлень-коричневых и вороных лошадей демонстрирует такое незначительное разбавление шерсти, что их неправильно регистрируют. В исследовании, которое картировало кремовый ген, три лошади, зарегистрированные как тюлень-коричневые, темно-гнедые или гнедые, на самом деле были дымчато-черными и оленьей шкурой. [1] Это один из способов передачи гена крема из поколения в поколение без его идентификации. Лошади, рожденные паломино, оленьей шкурой и дымчато-черным, но также несут ген серого цвета , имеют шерсть, которая с возрастом становится белой и обычно регистрируется как «серая», а не как цвет их рождения. Это особенно распространенное явление среди породы Коннемара . Лошади, проданные после того, как полностью поседели, могут удивить заводчиков, производя золотистое или кремовое потомство. [1]
Этот эффект – более сильная экспрессия красного пигмента – также наблюдается в генах окраса шерсти лошадей. В целом, белые отметины более распространены у каштанов, чем у не-каштанов, до такой степени, что гомозиготные не-каштаны (которые несут ген «расширения» (E) и могут также нести ген агути) были более скромными, чем не-каштаны. каштаны гетерозиготны по аллели Е. [28] [29] [30] Этот эффект также был идентифицирован и изучен в комплексных моделях Леопарда. [31]
Ген SLC45A2 наиболее известен у людей как место мутации, которая приводит к глазо-кожному альбинизму IV типа у человека (OCA4) . Глазокожный альбинизм IV типа, как и другие типы человеческого альбинизма, приводит к гипопигментации кожи и глаз, увеличению заболеваемости раком кожи и снижению остроты зрения. [32] Ни один из этих эффектов не связан с геном лошадиных сливок. Другие полиморфизмы SLC45A2 человека приводят к нормальным вариациям пигмента, в частности к светлой коже, светлым глазам и светлым волосам у представителей европеоидной расы. [9]
Предполагаемая нокаутная мутация в том же гене вызывает фенотип белых тигров , которые сохраняют черные полосы, хотя и лишены типичной оранжевой фоновой пигментации. [33] Известно , что полиморфизм мышиного гена SLC45A2 является причиной фенотипа «белого цвета шерсти». Фенотип был впервые идентифицирован в 1960-х годах и с тех пор успешно картирован. У больных наблюдается уменьшение пигментации глаз и шерсти, а также меланосомы неправильной формы. [24]
Глаза и кожа паломино и оленьих шкур часто немного светлее, чем их неразбавленные эквиваленты.
Жеребята с одной копией CR также имеют розовую кожу при рождении, но их кожа немного темнее и с возрастом становится черной или почти черной.