Хондродистрофия (дословно «неправильное развитие хряща») относится к заболеванию скелета, вызванному одной из множества генетических мутаций, которые могут повлиять на развитие хряща . [1] Как очень общий термин, он используется в медицинской литературе только тогда, когда более точное описание состояния недоступно.
Люди с хондродистрофией имеют нормального размера туловище и аномально короткие конечности и оконечности ( карликовость ). Те, кто страдает этим расстройством, часто называют себя карликами, маленькими людьми или низкорослыми людьми. Было выявлено более 100 специфических скелетных дисплазий. Хондродистрофия встречается у всех рас, как у женщин, так и у мужчин, и встречается примерно у одного из 25 000 детей. Хондродистрофия и ахондроплазия являются наиболее распространенными формами генетических гиалиновых нарушений. [ необходима цитата ]
Гиалиновый хрящ покрывает длинные кости и позвонки. Большая часть роста конечностей у детей происходит на концах длинных костей, а не в теле. Обычно, по мере роста ребенка, самая внутренняя часть суставного хряща преобразуется в кость, а новый хрящ образуется на поверхности, чтобы поддерживать гладкие суставы. Старые края сустава (края) резорбируются, так что общая форма сустава сохраняется по мере продолжения роста. Нарушение этого процесса во всем теле приводит к дисплазии скелета. Это также приводит к очень раннему началу остеоартрита , поскольку дефектный хрящ чрезвычайно хрупок и уязвим для нормального износа. [ необходима цитата ]
Считается, что хондродистрофия [2] вызывается аутосомным рецессивным аллелем. Чтобы избежать потенциальной «летальной дозы», оба родителя должны пройти генетическое тестирование . Если ребенок зачат от другого носителя, исход может быть летальным, или ребенок может страдать хондродистрофией или карликовостью. [3] Это означает, что даже если оба родителя имеют совершенно нормальный рост, у ребенка будет один из двух типов скелетной дисплазии. Тип 1 (дисплазия коротких конечностей), более распространенный из двух, характеризуется длинным туловищем и чрезвычайно укороченными конечностями. Тип 2, дисплазия коротких туловищ, характеризуется укороченным туловищем и конечностями нормального размера. У тех, кто страдает хондродистрофией, могут также наблюдаться метаболические и гормональные нарушения, оба из которых можно контролировать и контролировать с помощью гормональных инъекций. [ необходима цитата ]
Животные были специально выведены для того, чтобы вызывать хондродистрофические черты в исследовательских целях и чтобы легче было позволить животным свободно перемещаться, не убегая, например, перепрыгивая через заборы ранчо. Одним из примеров этого является овца породы анкон , которая была впервые выведена из ягненка, родившегося в 1791 году с естественной хондродистрофией. [4]
Хондродистрофия — это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для проявления этого заболевания у пораженного человека должны быть две копии аллеля этого заболевания. Наследование гена хондродистрофии происходит следующим образом:
Давайте назовем доминантный аллель для нормального телосложения «T», а рецессивный аллель, кодирующий хондродистрофию, «t»; либо один, либо другой будет выбран во время случайного отбора для определенного «места» на его хромосоме. Если оба родителя гетерозиготны по хондродистрофии, каждый из них обладает одной копией аллеля T и одной копией аллеля t (у каждого человека есть две копии каждого аутосомного аллеля, отцовская и материнская). Когда они размножаются, тогда есть четыре возможных аллеля, которые могут быть выбраны случайным образом, два из них — аллель T (один от отца, один от матери), и два — аллели t (опять же, один от отца и один от матери). Результирующее менделевское соотношение потомков от этого спаривания будет следующим: [ необходима цитата ]
Фенотипы потомства будут следующими: три здоровых потомка с нормальным телосложением и один пораженный хондродистрофический потомок; вероятность появления пораженного потомка составит 25%, если оба родителя будут носителями рецессивного аллеля. Другие вероятности для других возможных комбинаций аллелей, касающихся этого гена, таковы: вероятность появления пораженного потомка 0%, если только один родитель является носителем, вероятность появления пораженного потомка 0%, если один родитель поражен, а другой не несет аллель, и вероятность появления пораженного потомка 50%, если один родитель поражен, а другой является носителем. Эти соотношения можно найти, составив стандартный менделевский квадрат Паннета. [ необходима цитата ]
Существует несколько способов определить, есть ли у ребенка хондродистрофия, включая родительское тестирование и рентген. Если у плода подозревают хондродистрофию, родители могут пройти тестирование, чтобы выяснить, есть ли у плода на самом деле это заболевание. Диагноз может быть поставлен только после рождения ребенка. [3] Диагноз ставится с помощью нескольких рентгеновских снимков [5] и составленных графиков роста костей. После того, как ребенку поставлен диагноз, родители должны следить за детьми из-за нескольких различных факторов. По мере взросления ребенка могут ухудшаться слух, зрение и двигательные навыки. Также могут возникнуть проблемы с дыханием ( апноэ ) и весом ( ожирение ). Структурно это может привести к сколиозу , искривлению ног ( варусной деформации коленного сустава ) и артриту . [ необходима цитата ]
В настоящее время не существует лечения, способствующего росту костей у пациентов с хондродистрофией. Некоторые типы гормона роста, по-видимому, увеличивают скорость роста в течение первого года жизни/лечения, но не оказывают существенного эффекта на взрослых пациентов. Только несколько хирургических центров в мире проводят экспериментальные процедуры по удлинению ног и рук. Наиболее распространенные методы лечения заключаются в обращении за помощью к: семейным врачам , педиатрам , терапевтам , эндокринологам , генетикам , ортопедам и неврологам . [ требуется ссылка ]
Важно, чтобы человек ощущал независимость и чувство собственного достоинства. Существует несколько приспособлений, помогающих преодолеть недостатки маленького роста, включая удлинители выключателей света и более длинные педали в автомобилях, позволяющие эффективно управлять автомобилем. Несколько организаций, которые помогают маленьким людям взаимодействовать и принимать участие, например, Little People of America .
Короткие конечности могут ограничивать владение мячом и спортивные результаты в ракеточных видах спорта и некоторых видах легкой атлетики, таких как прыжки в длину и прыжки в высоту. Однако короткие конечности могут быть преимуществом для такого вида спорта, как пауэрлифтинг. Кроме того, рекомендуются плавание и езда на велосипеде из-за их ограниченного воздействия на суставы. [ необходима цитата ]
Ассоциация гномов-спортсменов была основана в 1985 году для маленьких людей. Распространенными видами спорта являются баскетбол, волейбол, пауэрлифтинг, легкая атлетика, плавание и боулинг. Национальные мероприятия проводятся вместе с ежегодной конференцией Little People of America. В играх могут участвовать спортсмены ростом 4'10" или ниже с хондродистрофией или связанными с ней расстройствами. Спортсмены, соответствующие вышеуказанным требованиям, могут участвовать в Паралимпийских играх и других мероприятиях, спонсируемых Международным паралимпийским комитетом. [ необходима ссылка ]