Писчий спазм или фокальная дистония руки ( ФДК ) — это идиопатическое двигательное расстройство , возникающее у взрослых и характеризующееся ненормальным положением тела и движением руки и/или предплечья во время выполнения задач, требующих квалифицированного использования руки, например, письма. [1] [2] Чрезмерное сокращение пораженных мышц, совместное сокращение пар агонистов и антагонистов , а также активация мышц, несоответствующая задаче, — все это нарушает использование пораженной руки. [3]
Писчий спазм — это фокальная дистония руки, связанная с выполнением определенной задачи. [4] «Фокальный» относится к симптомам, ограниченным одним местом (в данном случае рукой), а «специфический для определенной задачи» означает, что симптомы впервые проявляются только тогда, когда человек занимается определенной деятельностью. Писчий спазм сначала влияет на человека, мешая ему писать, особенно в течение длительных периодов времени. [2]
Эпидемиологические исследования показывают, что распространенность писчего спазма составляет 7–69 на миллион населения, [5] что объясняет его признание редким заболеванием , как и все другие формы дистонии . [6]
Заболевание обычно начинается в возрасте от 30 до 50 лет и часто начинается с ощущения напряжения в пальцах и предплечьях, которое мешает беглости письма. [7]
Более конкретно, ранние симптомы могут включать потерю точной координации мышц (иногда впервые проявляется в ухудшении почерка, частых мелких травмах рук, падении предметов и заметном увеличении количества падающих или разбитых тарелок), спазматические боли при постоянном использовании и дрожь. Значительная мышечная боль и спазмы могут быть результатом очень незначительных усилий, таких как удержание книги и перелистывание страниц. Может быть трудно найти удобное положение для рук и ног, даже незначительные усилия, связанные со скрещенными руками, вызывают значительную боль, похожую на синдром беспокойных ног. Пострадавшие могут заметить дрожь в диафрагме при дыхании или необходимость положить руки в карманы, под ноги во время сидения или под подушки во время сна, чтобы они были неподвижны и уменьшить боль. Дрожь в челюсти может ощущаться и слышаться в положении лежа, а постоянное движение, чтобы избежать боли, может привести к скрежетанию и стиранию зубов или симптомам, похожим на ВНЧС . Голос может часто ломаться или становиться грубым, вызывая частое прочищение горла. Глотание может стать затрудненным и сопровождаться болезненными спазмами. У пациентов также могут наблюдаться различные степени инвалидности и симптомы, например, они испытывают большие трудности при письме вниз по сравнению с письмом вверх по линии. [2]
Электрические датчики (ЭМГ), вставленные в пораженные группы мышц, хотя и болезненны, могут обеспечить окончательный диагноз, показывая, что пульсирующие нервные сигналы передаются мышцам, даже когда они находятся в состоянии покоя. Мозг, по-видимому, подает сигналы частям волокон в пораженных группах мышц со скоростью около 10 Гц, заставляя их пульсировать, дрожать и деформироваться. Когда их призывают выполнить преднамеренную деятельность, мышцы очень быстро устают, и некоторые части мышечных групп не реагируют (вызывая слабость), в то время как другие части чрезмерно реагируют или становятся жесткими (вызывая микроразрывы под нагрузкой). Симптомы значительно ухудшаются при использовании, особенно в случае фокальной дистонии, и «эффект зеркала» часто наблюдается в других частях тела: использование правой руки может вызвать боль и спазмы в этой руке, а также в другой руке и ногах, которые не использовались. Стресс, беспокойство, недостаток сна, длительное использование и холодные температуры могут ухудшить симптомы. [ необходима цитата ]
Прямые симптомы могут сопровождаться вторичными эффектами непрерывной мышечной и мозговой активности, включая нарушение сна, истощение, перепады настроения, умственный стресс, трудности с концентрацией внимания, нечеткость зрения, проблемы с пищеварением и вспыльчивость. Люди с дистонией также могут впадать в депрессию и испытывать большие трудности с адаптацией своей деятельности и образа жизни к прогрессирующей инвалидности. Побочные эффекты от лечения и лекарств также могут создавать проблемы в обычной деятельности.
В некоторых случаях симптомы могут прогрессировать, а затем оставаться на плато в течение многих лет или полностью прекратить прогрессировать. Прогрессирование может быть отсрочено лечением или адаптивными изменениями образа жизни, в то время как вынужденное продолжение употребления может ускорить прогрессирование симптомов. В других случаях симптомы могут прогрессировать до полной инвалидности, что делает некоторые из более рискованных форм лечения заслуживающими рассмотрения в будущем. [ необходима цитата ]
Хотя причина писчего спазма не очень хорошо известна, исторически считалось, что он является результатом чрезмерной мелкой моторной активности, возможно, осложненной напряженной или иной неподходящей техникой письма. [8] Совсем недавно Карин Розенкранц и др. предположили, что это не обязательно так. [9]
Недавние исследования указывают на то, что, по-видимому, существует генетический компонент фокальной дистонии руки (ФДР). Фактически, до 20% людей с писчим спазмом имеют члена семьи с какой-либо формой дистонии. [7]
Судорога музыканта (похожая фокальная дистония, которая поражает менее 1% инструменталистов [10] ) исторически была сгруппирована вместе с писательской судорогой из-за этого и их общей специфичности к задачам. Однако Розенкранц и др. недавно выявили существенные различия между двумя популяциями. [9] Независимо от того, как именно она возникает, исследователи в целом сходятся во мнении, что эти типы фокальной дистонии являются результатом нарушения работы базальных ганглиев и/или сенсомоторной коры головного мозга. [ необходима ссылка ]
Хотя дистонии могут быть вызваны химическим воздействием/приемом внутрь, травмой мозга или наследственной/генетической предрасположенностью, специфические для задач фокальные дистонии, такие как писчий спазм, представляют собой уникальную проблему для диагностики и лечения. Некоторые случаи могут поддаваться лечению химическими инъекциями - часто упоминается ботулотоксин (ботокс), хотя он не помогает во всех случаях. [2] [11] Попытки поведенческой переподготовки могут включать в себя пишущие устройства, смену рук, трудотерапию, биологическую обратную связь, терапию движениями, вызванными ограничениями, и другие. Некоторые пишущие инструменты допускают вариации приложения давления для использования. Однако ни один из них не эффективен во всех случаях. Работа доктора Хоакина Фариаса показала, что проприоцептивная стимуляция может вызывать нейропластичность , позволяя пациентам восстановить существенную функцию, которая была утрачена из-за фокальной дистонии. [12]
Антихолинергические препараты, такие как Артан, можно назначать для использования не по назначению, поскольку некоторые пациенты добились успеха. [13]