Примитивная нейроэктодермальная опухоль — злокачественная (раковая) опухоль нервного гребня . [1] Это редкая опухоль , обычно встречающаяся у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет. Общая 5-летняя выживаемость составляет около 53%. [2]
Свое название опухоль получила потому, что большинство клеток в ней происходят из нейроэктодермы , но не развиваются и не дифференцируются так, как это происходит с нормальным нейроном , поэтому клетки кажутся «примитивными». ПНЭО принадлежит к семейству опухолей Юинга .
Используя перенос гена большого Т-антигена SV40 в нейрональные клетки-предшественники крыс, была создана модель опухоли мозга. PNET были гистологически неотличимы от человеческих аналогов и использовались для идентификации новых генов, участвующих в канцерогенезе опухолей человеческого мозга. [3] Модель использовалась для подтверждения p53 как одного из генов, участвующих в медуллобластомах человека, но поскольку только около 10% опухолей человека показали мутации в этом гене, модель может быть использована для идентификации других партнеров связывания большого Т-антигена SV40, отличных от p53. [4] [ необходимы дополнительные ссылки ]
В зависимости от расположения в организме он подразделяется на два типа: периферическая PNET и ЦНС PNET. [ необходима ссылка ]
В настоящее время считается, что периферическая PNET (pPNET) практически идентична саркоме Юинга :
«Текущие данные указывают на то, что и саркома Юинга, и PNET имеют схожий нейральный фенотип, и поскольку они имеют одинаковую хромосомную транслокацию, их следует рассматривать как одну и ту же опухоль, отличающуюся только степенью нейральной дифференциации. Опухоли, которые демонстрируют нейральную дифференциацию с помощью световой микроскопии, иммуногистохимии или электронной микроскопии, традиционно обозначаются как PNET, а те, которые не дифференцируются с помощью этих анализов, диагностируются как саркома Юинга». [5]
ПНЭО ЦНС обычно относятся к супратенториальным ПНЭО.
Подход к лечению ЦНС ПНЭО заключается в том, чтобы сначала получить детальную визуализацию с помощью МРТ, а также дополнительные сканирования тела пациента (рентген, КТ, ПЭТ, даже биопсия костного мозга) для поиска метастазов или других связанных злокачественных новообразований. Затем необходимо будет провести биопсию опухоли для подтверждения диагноза. После подтверждения диагноза ЦНС ПНЭО лечение включает неоадъювантную химиотерапию и облучение (для уменьшения размера опухоли), полную хирургическую резекцию с подтвержденными отрицательными краями и/или дополнительную адъювантную послеоперационную химиотерапию. ЦНС ПНЭО является агрессивным и должно лечиться соответствующим образом. Службы паллиативной помощи также должны быть включены в команду по уходу за пациентом, когда поставлен диагноз. [6]