Врожденная катаракта представляет собой помутнение хрусталика , присутствующее при рождении . Врожденная катаракта встречается в широком диапазоне степеней тяжести. Некоторые помутнения хрусталика не прогрессируют и визуально незначительны, другие могут привести к глубоким нарушениям зрения.
Врожденная катаракта может быть односторонней или двусторонней . Их можно классифицировать по морфологии, предполагаемой или определенной генетической причине, наличию специфических метаболических нарушений или связанных с ними глазных аномалий или системных признаков. [1]
Варианты лечения зависят от тяжести состояния. Для детей в возрасте до двух лет, у которых зрение нарушено катарактой обоих глаз, хирургические варианты включают имплантацию интраокулярной линзы или ленсэктомию. [2]
Врожденная катаракта считается важной причиной детской слепоты. Это состояние считается «излечимым» при раннем вмешательстве и по сравнению с другими типами проблем с потерей зрения у детей, однако в тех частях мира, где варианты лечения недоступны, например в некоторых странах с низким уровнем дохода, это состояние может остаться без лечения, и человек могут потерять зрение. [2] Лечение на раннем этапе жизни важно, особенно в период развития, чтобы глаза и зрительная система человека развивались нормально. [2]
Врожденная катаракта встречается в различных морфологических формах, включая пластинчатую, полярную, шовную, коронарную, лазурную, ядерную, капсульную, полную, мембранозную. Некоторыми признаками того, что у ребенка может быть катаракта, могут быть неспособность ребенка следить за лицами или предметами, отклонение одного или обоих глаз внутрь или наружу, дрожание одного или обоих глаз и/или наличие белого рефлекса в одном или обоих глазах. .
[3]
В целом, примерно одна треть врожденных катаракт является компонентом более обширного синдрома или заболевания (например, катаракты, возникающей в результате синдрома врожденной краснухи), одна треть возникает как изолированный наследственный признак и одна треть возникает в результате неустановленных причин. Метаболические заболевания, как правило, чаще связаны с двусторонней катарактой.
Примерно 50% всех случаев врожденной катаракты могут иметь весьма гетерогенную генетическую причину. Известно, что разные мутации в одном и том же гене могут вызывать сходные паттерны катаракты, в то время как сильно варьирующая морфология катаракты в некоторых семьях позволяет предположить, что одна и та же мутация в одном гене может приводить к различным фенотипам. Более 25 локусов и генов на разных хромосомах связаны с врожденной катарактой. Мутации в отдельных генах, которые кодируют основные цитоплазматические белки хрусталика человека, связаны с катарактой различной морфологии, включая гены, кодирующие кристаллины (CRYA, CRYB и CRYG), специфичные для хрусталика коннексины (Cx43, Cx46 и Cx50), основные внутренний белок (MIP) или аквапорин , структурные белки цитоскелета, парный гомеодоменный фактор транскрипции 3 ( PITX3 ), птичья мышечно-апоневротическая фибросаркома ( MAF ) и фактор транскрипции теплового шока 4 ( HSF4 ). [4]
Всем новорожденным необходимо пройти скрининговое обследование глаз, включая оценку красных рефлексов.
В целом, чем младше ребенок, тем выше срочность удаления катаракты из-за риска развития амблиопии во время развития. Для оптимального развития зрения у новорожденных и детей раннего возраста визуально значимая односторонняя врожденная катаракта должна быть обнаружена и удалена в возрасте до 6 недель, а визуально значимая двусторонняя врожденная катаракта должна быть удалена в возрасте до 10 недель. [1] Хирургические варианты, если катаракта двусторонняя и зрение нарушено, включают удаление пораженного хрусталика глаза и коррекцию зрения как можно раньше, чтобы глаза ребенка могли нормально развиваться под воздействием зрительных стимулов.
Некоторые врожденные катаракты слишком малы, чтобы повлиять на зрение, поэтому хирургическое вмешательство или лечение не проводятся. Если они поверхностные и небольшие, врач-офтальмолог будет продолжать наблюдать за ними на протяжении всей жизни пациента. Обычно пациент с небольшой врожденной катарактой, не влияющей на зрение, в конечном итоге заболевает в более позднем возрасте; обычно для этого потребуются десятилетия. [5]
Прогноз врожденной катаракты варьируется в зависимости от нескольких факторов. Эти факторы включают помутнение хрусталика, присутствующее при рождении, время обнаружения и эффективность лечения. При раннем выявлении врожденная катаракта имеет наиболее благоприятный исход. В большинстве случаев врожденной катаракты требуется хирургическое вмешательство по удалению катаракты, но достижения детской офтальмологии и хирургических методов значительно улучшили показатели успеха. Своевременное хирургическое вмешательство может помочь восстановить зрение. Раннее вмешательство также может предотвратить долгосрочные состояния, такие как амблиопия, также известная как «ленивый глаз». На прогноз могут влиять сопутствующие состояния или осложнения. Последующий уход необходим для мониторинга зрительного развития и решения любых потенциальных проблем, которые могут возникнуть. При своевременном и правильном лечении многие люди с врожденной катарактой могут добиться хороших результатов по зрению и вести полноценную жизнь.