Проект «Персональный геном» (PGP) — это долгосрочное крупномасштабное когортное исследование, цель которого — секвенировать и опубликовать полные геномы и медицинские записи 100 000 добровольцев, чтобы обеспечить возможность проведения исследований в области личной геномики и персонализированной медицины . Он был инициирован церковью Джорджа М. Черча из Гарвардского университета в 2005 году. [1] [2] [3] По состоянию на ноябрь 2017 года к проекту присоединилось более 10 000 волонтеров. Первоначально принимались добровольцы, если они были постоянными жителями США и могли предоставить образцы тканей и/или генетические образцы. Позже проект был распространен на другие страны. [ нужна цитата ]
Первоначально проект был запущен в США в 2005 году [1] , а затем распространился на Канаду (2012 год), [4] Великобританию (2013 год), [5] Австрию (2014 год), [6] Корею (2015 год) [7] и Китай (2017). [8]
Проект позволил участникам опубликовать генотип (полную последовательность ДНК всех 46 хромосом ) добровольцев, а также обширную информацию об их фенотипе : медицинские записи, различные измерения, изображения МРТ и т. д. Все данные были размещены в открытом доступе и доступны через Интернет , чтобы исследователи могли проверить различные гипотезы о взаимосвязях между генотипом , окружающей средой и фенотипом . Участники могли решить, какие данные им удобно публиковать публично, и могли загружать дополнительные данные или удалять существующие данные по своему усмотрению. [ нужна цитата ]
Важной частью проекта было исследование возникающих рисков для участников, таких как возможная дискриминация со стороны страховщиков и работодателей, если геном показывает предрасположенность к определенным заболеваниям. [ нужна цитата ]
PGP создает международную сеть сайтов, в том числе в США (Гарвард PGP), Канаде (Университет Торонто/Больница для больных детей) и других странах, которые придерживаются определенных критериев «соответствующей реализации», таких как отсутствие обещания анонимности и возврат данных. [9] Институциональный наблюдательный совет Гарвардской медицинской школы потребовал, чтобы в первый набор добровольцев вошел главный исследователь Джордж Черч и другие заинтересованные стороны в научных, медицинских и социальных последствиях личных геномов, поскольку они были в состоянии дать высокоинформированное согласие. . Поскольку технология секвенирования становится дешевле, а упомянутые выше социальные проблемы решаются, была надежда, что в ней примет участие большое количество добровольцев из всех слоев общества. Долгосрочная цель заключалась в том, чтобы каждый человек имел доступ к своему генотипу , который можно было бы использовать для принятия персонализированных медицинских решений. [ нужна цитата ]
Первые десять добровольцев получили обозначение «ПГП-10». Этими волонтерами были:
Чтобы зарегистрироваться, каждый участник должен пройти серию коротких онлайн-тестов, чтобы убедиться, что он дает информированное согласие . [11] К 2012 году к проекту присоединилось 2000 участников [12] , а к ноябрю 2017 года к проекту присоединились 10 000 человек. [8]
В июле 2014 года на конференции «Генетика, геномика и глобальное здоровье — неравенство, идентичность и незащищенность» Стефан Бек, руководитель британского подразделения этого проекта, указал, что у них есть более 1000 добровольцев, и они временно приостановили сбор данных из-за отсутствие финансирования. По состоянию на ноябрь 2016 года пауза все еще действовала. [13]
С 2016 года участники PGP могли выбрать секвенирование всего генома за 999 долларов. [14] В том же году компания Complete Genomics предоставила в проект более 184 поэтапных геномов человека. [15]
В феврале 2018 года были опубликованы результаты первых 56 канадских участников, у которых был проанализирован весь геном. [16] Несколько мутаций ДНК, которые, по мнению экспертов, должны были повлиять на здоровье участников, не повлияли на здоровье участников, что указывает на то, что получение данных о состоянии здоровья из человеческого генома было затруднено. [17]
9 марта 2017 года продюсеры популярной онлайн-программы для тренировки мозга Lumosity объявили, что будут сотрудничать с исследователями из Гарварда для изучения взаимосвязи между генетикой и памятью, вниманием и скоростью реакции. [18] [19]
Ученые из Института биологической инженерии Висса и Проекта личного генома Гарвардской медицинской школы (PGP) планировали привлечь 10 000 членов PGP для выполнения набора когнитивных тестов в рамках NeuroCognitive Performance Test от Lumos Labs, краткого, повторяемого онлайн-теста. Оценка функций памяти участников, включая запоминание объектов, запоминание шаблонов объектов и время реакции. Затем исследователи сравнили чрезвычайно высокие результаты с естественными изменениями в геномах участников. Чтобы подтвердить свои выводы, команда будет секвенировать, редактировать и визуализировать ДНК, моделировать развитие нейронов в трехмерных органоидах мозга ex vivo и, наконец, проверять возникающие гипотезы на экспериментальных моделях нейродегенерации. [ нужна цитата ]